Recherche personnes connaisant ce syndrome pour échanger

Le syndrome KBG se caractérise par des traits du visage particuliers, de grosses incisives centrales supérieures, des anomalies du squelette et un retard de développement.

Recherche personnes connaisant ce syndrome pour échanger

Messagepar gb35 » Lun 3 Avr 2017 20:04

Bonjour
notre fils, aujourd'hui âgé de 10 ans a le syndrome de KBG : c'est une mutation du gêne ANKRD11;
Il a un petit retard de croissance (-2DS), des troubles du comportement (de l'attention, de concentration, troubles envahissants du développement, troubles des apprentissages et est hyperactif).
Il a des doigts courts (mains et pieds)
Il a des particularités dentaires (mâchoire petite et dents importantes qui se chevauchent) ; il a un suivi orthodontique.
Il fait également des otites a répétition avec suivi ORL (plusieurs poses d ATT, puisque sans, baisse de l'audition).
Il est actuellement scolarisé en CE2 (un an de retard dû à un maintien en GS) avec une AVS qu'il a 12 H par semaine depuis sa PS.
Il est sous Ritaline depuis 4.5 ans sans quoi il ne serait plus scolarisé.
Il a un suivi en psychomotricité 1 fois par semaine depuis 7 ans et un suivi en ergothérapie depuis 3 ans.
il a eu un suivi en orthophonie pendant 3 ans qu'il n'a plus aujourd'hui.
Les troubles du comportement prennent parfois le dessus de ses capacités scolaires et ne sont pas évidents à gérer au quotidien à la maison.
Nous aimerions pouvoir échanger avec des personnes connaissant ce syndrome et savoir l'évolution de cette maladie.
Merci de vos réponses
gb35
 
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Re: Recherche personnes connaisant ce syndrome pour échanger

Messagepar Tibo » Lun 26 Juin 2017 23:37

Bonsoir,
Notre fils de 6 ans est également atteind du syndrome KBG.
Il souffre d un retard general (petite taille, petit poids, retard intellectuelle et retard d apprentissage).
Il souffre egalement d une malformation cardiaque et rénale, tous deux opéré.
Il a marché à 3 ans, il ne parle pas encore de facon comphrehensible, sauf quelques mots toujours utilisé. Il possède un vocabulaire tres limité mais comprend bien ce qu on lui dit.
Niveau comportement très difficile au quotidien. Iln aime pas l imprevu, fait des crises quand quelque chose change ou quand quelque chosen est pas comme il veut. Il est tres tetu sur des petits details (exemple. Fait une crise si tous le monde n est pas a table). Les departs de la maisons sont difficiles.

Il est allé a l ecole en maternelle avec une avs jusqu en milieu de grande section. Maintenant il est a l ecole dans un IME.
Il est egalement suivi en orthophonie, psychomotricité.

Nous reherchons également des familles touché par ce syndrome pour échanger. Parfois nous nous demandons si son comportement est lié à ce syndrome ou pas. Les médecins ne nous apporte pas de réponses a ce sujet.
Le peu de contact quenous avons eu pour le moment avec d autres familles semble montrer des similitudes niveau comportement.

Cordialement
Tibo
 
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