Recherche personnes connaisant ce syndrome pour échanger

Le syndrome KBG se caractérise par des traits du visage particuliers, de grosses incisives centrales supérieures, des anomalies du squelette et un retard de développement.

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Messagepar gb35 » Lun 3 Avr 2017 20:04

Bonjour
notre fils, aujourd'hui âgé de 10 ans a le syndrome de KBG : c'est une mutation du gêne ANKRD11;
Il a un petit retard de croissance (-2DS), des troubles du comportement (de l'attention, de concentration, troubles envahissants du développement, troubles des apprentissages et est hyperactif).
Il a des doigts courts (mains et pieds)
Il a des particularités dentaires (mâchoire petite et dents importantes qui se chevauchent) ; il a un suivi orthodontique.
Il fait également des otites a répétition avec suivi ORL (plusieurs poses d ATT, puisque sans, baisse de l'audition).
Il est actuellement scolarisé en CE2 (un an de retard dû à un maintien en GS) avec une AVS qu'il a 12 H par semaine depuis sa PS.
Il est sous Ritaline depuis 4.5 ans sans quoi il ne serait plus scolarisé.
Il a un suivi en psychomotricité 1 fois par semaine depuis 7 ans et un suivi en ergothérapie depuis 3 ans.
il a eu un suivi en orthophonie pendant 3 ans qu'il n'a plus aujourd'hui.
Les troubles du comportement prennent parfois le dessus de ses capacités scolaires et ne sont pas évidents à gérer au quotidien à la maison.
Nous aimerions pouvoir échanger avec des personnes connaissant ce syndrome et savoir l'évolution de cette maladie.
Merci de vos réponses
gb35
 
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Re: Recherche personnes connaisant ce syndrome pour échanger

Messagepar Tibo » Lun 26 Juin 2017 23:37

Bonsoir,
Notre fils de 6 ans est également atteind du syndrome KBG.
Il souffre d un retard general (petite taille, petit poids, retard intellectuelle et retard d apprentissage).
Il souffre egalement d une malformation cardiaque et rénale, tous deux opéré.
Il a marché à 3 ans, il ne parle pas encore de facon comphrehensible, sauf quelques mots toujours utilisé. Il possède un vocabulaire tres limité mais comprend bien ce qu on lui dit.
Niveau comportement très difficile au quotidien. Iln aime pas l imprevu, fait des crises quand quelque chose change ou quand quelque chosen est pas comme il veut. Il est tres tetu sur des petits details (exemple. Fait une crise si tous le monde n est pas a table). Les departs de la maisons sont difficiles.

Il est allé a l ecole en maternelle avec une avs jusqu en milieu de grande section. Maintenant il est a l ecole dans un IME.
Il est egalement suivi en orthophonie, psychomotricité.

Nous reherchons également des familles touché par ce syndrome pour échanger. Parfois nous nous demandons si son comportement est lié à ce syndrome ou pas. Les médecins ne nous apporte pas de réponses a ce sujet.
Le peu de contact quenous avons eu pour le moment avec d autres familles semble montrer des similitudes niveau comportement.

Cordialement
Tibo
 
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Re: Recherche personnes connaisant ce syndrome pour échanger

Messagepar malota » Dim 30 Juil 2017 01:02

Bonsoir,
Je suis la maman de Taïs, âgée de 10 ans,diagnostiquée en juillet 2015.
Elle a un retard psychomoteur important,une hyper-activité déclarée depuis peu,de grosses colères face aux frustrations,un langage verbale très faible(formation pour TaÏs et moi pour le langage Makaton),les transitions(ou terminer quelque chose) déclenchent de grosses crises.Depuis l'âge de 6 ans elle a fait 4 crises compulsives(2 après grands changements,une en gastro+fièvre,la dernière suite à une grosse incompréhension de mon absence).
Ses relations passent beaucoup par le physique probablement liées à ses difficultés verbales.Elle communique aussi beaucoup par des cris.
C'est malgré ça, une enfants très maligne et intelligente qui sait très bien s'y prendre pour se faire comprendre et sait obtenir ce qu'elle désire!
Elle a bien entendu, un très fort caractère.
Elle à d'autres pathologie minimes,elle est suivie par une orthophoniste depuis ses 6 ans et va en Ime depuis le même âge.Avant ça,elle était suivis en CAMSP,début de la prise en charge autour de l'âge de un an.
Je souhaite partager avec un maximum de personnes nos expériences à ce sujets avec tous les volontaires.Merci et à bientôt.
malota
 
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Re: Recherche personnes connaisant ce syndrome pour échanger

Messagepar malota » Dim 30 Juil 2017 23:32

Bonsoir gb35 et tibo,
J'aurais déjà du m'adresser à vous 2 dès le premier message parce que,je ne sait pas ce que vous en pensez?,mais étant donné le pourcentage de diagnostiqués,peut être pouvons nous commencer par échanger avec ceux déjà présents?
Comment se portent les petits anges?
Pour ma part une coach familiale vient à mon domicile demain pour m'aider un peu à recréer un climat plus détendu à la maison.
Taïs a un frère aîné et je suis seule avec mes 2 enfants.
Le comportement de Taîs devient épuisant pour mon garçon et moi et Taïs s'épuise.Je m'interroge encore pour la prise d'un traitements mais j'ai commencé les démarches.
Cette année a été cool coté santé mais son comportement devient difficile à gérer.Et à l'extérieur,c'est très souvent,......insupportable!
De mon côté c'est là dessus,aujourd'hui,où j'ai besoin d'être le plus épaulé.
SI vous connaissez des astuces?
Merci,bien cordialement
malota
 
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Re: Recherche personnes connaisant ce syndrome pour échanger

Messagepar gb35 » Lun 31 Juil 2017 23:01

Bonjour, nous sommes d'Ille te Vilaine et lors du diagnostic (en sept 2016), notre fils était le seul reconnu sur Rennes et une quarantaine en France ; c'est vrai qu'ils sont peu nombreux et nous n'avons pas de recul d'enfants plus âgés.
Comme je le disais dans mon premier message, il est scolarisé en milieu ordinaire (Cm1 pour la rentrée 2017) avec des difficultés mais il arrive à suivre grâce à l'EVS. Notre fils parle correctement (et tout le temps!!!), il a également un fort caractère. Les crises et les très grosses colères sont moindres maintenant grâce à la médicamentation par Methyphénidate ; c'est un choix pas facile mais lui même est plus posé et le réclame pour pouvoir profiter et partager des moments en famille et surtout afin qu'il puisse progresser dans ces apprentissages scolaires. Nous sommes en réflexion pour l'après primaire.
Le matin et le soir restent difficiles à gérer car le traitement n'agit presque plus. Nous avons 2 autres fils (21 et 18 ans) qui n'ont aucun syndrome et c'est vrai qu'il n'est pas évident pour eux aussi de supporter leur petit frère.
Il a plus de mal à se contrôler lorsqu'il en groupe (réunion de famille, école, centre aéré...)
L'imprévu reste compliqué : j'ai pris pour habitude d'anticiper et de lui expliquer.
petit à petit, il arrive à mieux gérer.
Lorsqu'il était plus petit, J'avais mis en place un semainier qui lui expliquait les habitudes : il allait souvent s'y référer : cela l'a aidé à se repérer dans le temps et à prévoir l'après.
J'ai aussi acheté un livre qui explique l'hyperactivité afin de lui expliquer que son comportement n'est pas de sa faute pour pouvoir le déculpabiliser car il n'a pas forcément une bonne estime de lui ; c'est vrai que nous le reprenons souvent ! : il n'a pas les "codes sociaux" innés en lui. Nous devons lui expliquer ce qui se fait ou ce qui ne se fait pas.
Bon courage à vous
Bien cordialement
gb35
 
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Re: Recherche personnes connaisant ce syndrome pour échanger

Messagepar Val39 » Mar 12 Sep 2017 09:33

Bonjour,
Je suis l'heureuse maman d'un petit Natan qui a maintenant 9 ans et qui a été diagnostiqué syndrome KBG cette année.
J'aimerais m'entretenir avec d'autres parents qui connaissent ce symptôme pour le vivre au quotidien.
Depuis l'âge de ses 3 ans, nous avons effectué toute une batterie de tests pour savoir d'où venait sa surdité et son retard de langage.
Le diagnostic est tombé cette année : KBG.
Natan est un petit garçon extraordinaire qui a une surdité moyenne à droite, un retard de langage et d'apprentissage de la lecture et écriture.
Il grandit normalement et n'a aucun problème de santé.
Nous devons faire un dernier examen en octobre afin de savoir s'il est sujet aux crises d'épilepsie : l'épilepsie faisant partie de son syndrome.
Natan fait des crises de frustration et il n'aime pas l'imprévu. Ces crises sont difficiles à gérer et je n'arrive pas à distinguer si elles proviennent d'un fort caractère ou du syndrome ??
Merci de vos témoignages
À bientôt
Val39
 
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Re: Recherche personnes connaisant ce syndrome pour échanger

Messagepar Val39 » Mar 12 Sep 2017 09:43

C'est encore moi !
J'ai oublié de préciser que Natan est en ce2 avec un an de retard et est aidé d'une avs.
Il a des troubles de l'attention et de la concentration, et n'aime pas être en échec ! Il souffre de sa différence.
C'est un enfant très sociable, qui aime recevoir des amis et être invité.
Il est suivi en orthophonie et psychomotricité et il adore l'école ( pour ses copains ).
Merci à tous
À bientôt
Val39
 
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Re: Recherche personnes connaisant ce syndrome pour échanger

Messagepar gb35 » Dim 17 Sep 2017 22:21

Bonjour Val39, vous êtes de quel département ?
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