La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), aussi appelée atrophie optique de Leber, est caractérisée par une perte soudaine de la vision centrale, une perte des cellules ganglionnaires rétiniennes et une atrophie optique. Elle apparait le plus souvent à l’âge adulte (entre 18 et 30 ans) avec une forte prédominance masculine (plus de 80% des cas), de manière simultanée sur les deux yeux ou consécutive avec un décalage de plusieurs semaines à mois après l’atteinte du premier œil. Des symptômes extra-oculaires sont rares mais possibles ; on parle alors de « Maladie de Leber plus ». La NOHL est due à une mutation de l’ADN mitochondrial (ADNmt), le plus souvent (90% des cas) sur un des gènes codant pour une sous unité du complexe I de la chaine respiratoire de l’ADNmt (MT-ND1, MT-ND4 et MT-ND6). La cécité complète est rare, la sévérité de l’atteinte dépend de la mutation causale et de l’âge d’apparition des symptômes.