maladies oculaires sans diagnostic

Maladie de Coats
La maladie de Coats est une maladie oculaire de cause inconnue, le plus souvent unilatérale. Elle est due à un développement anormal des vaisseaux de la rétine avec pour conséquence possible un décollement de la rétine. C’est une maladie qui touche surtout les jeunes garçons avant 10 ans.

Choroïdite multifocale
C'est une inflammation intra-oculaire progressive touchant l'épithélium pigmentaire rétinien et la choroïde, qui sont des couches recouvrant la partie postérieur du globe oculaire. Les récidives sont fréquentes. le traitement repose sur la corticothérapie.

Choriorétinite type Birdshot
Il s'agit d'une inflammation de la choroïde et de la rétine. C'est une maladie chronique et progressive qui entraine des troubles de la vue. Un traitement à visée immunomodulatrice doit être introduit le plus tôt possible.

Colobome oculaire
Le colobome oculaire est une malformation de l’œil présente dès la naissance, se manifestant par une fissure pouvant siéger dans différentes portions de l’œil : cristallin, iris, choroïde ou rétine. Le retentissement sur la vision est variable en fonction de la localisation du colobome.

Dystrophies maculaires hériditaires
Les dystrophies maculaires héréditaires sont des affections dégénératives de la région centrale de la rétine. Elles associent des anomalies de la rétine, de l’épithélium pigmentaire et des remaniements de nature variable (dépôts pigmentaires, lipofuscine, œdèmes, ...). Elles sont responsables d’une atrophie maculaire avec perte de l’acuité visuelle et représentent une cause majeure de malvoyance profonde ; elles affectent tous les âges de la vie. Lorsqu’elles sont liées à la mutation d’un seul gène, la transmission est le plus souvent autosomique dominante.

Syndrome de Goldmann-Favre
Il s’agit d’ une atteinte vitréo-rétinienne, c'est-à-dire de l’humeur vitrée (substance gelatineuse qui remplit l’œil) et de la rétine. Elle se manifeste par une diminution précoce de la vision nocturne, une baisse bilatérale de l’acuité visuelle et des anomalies au fond d’œil. C’est une maladie très rare.

Kératoconjonctivite vernale
Ou kératoconjonctivite printanière. C'est une inflammation allergique, chronique de l'oeil au niveau de la conjonctive et de la cornée.

Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
Cette affection oculaire est une uvéite antérieure chronique unilatérale. Comme toutes les uvéites, c’est une maladie inflammatoire. Elle peut entrainer une baisse modérée de la vision. L’iris (partie colorée de l’œil) est plus claire du côté atteint. Cette affection peut se compliquer de glaucome et de cataracte. Le traitement peut se faire par des corticoïdes en collyre.

Syndrome d’iris plateau
Il s'agit d'une cause rare de glaucome d’angle fermé primaire. Ce syndrome se traduit par la persistance d’une pression intraoculaire élevée malgré la réalisation d’une iridotomie, dans le traitement d’une fermeture anormale (aigue ou chronique) de l’angle entre la cornée et l’iris. Il est plus fréquent chez des patientes jeunes. Le traitement consiste en une iridoplastie.

Microphtalmie Anophtalmie
La microphtalmie est une maladie congénitale rare qui signifie qu’un œil est plus petit que la normale. On parle d'anophtalmie si l'enfant n'a pas d’œil.

Neuropathie optique héréditaire de Leber
La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), aussi appelée atrophie optique de Leber, est caractérisée par une perte soudaine de la vision centrale, une perte des cellules ganglionnaires rétiniennes et une atrophie optique. Elle apparait le plus souvent à l’âge adulte (entre 18 et 30 ans) avec une forte prédominance masculine (plus de 80% des cas), de manière simultanée sur les deux yeux ou consécutive avec un décalage de plusieurs semaines à mois après l’atteinte du premier œil. Des symptômes extra-oculaires sont rares mais possibles ; on parle alors de « Maladie de Leber plus ». La NOHL est due à une mutation de l’ADN mitochondrial (ADNmt), le plus souvent (90% des cas) sur un des gènes codant pour une sous unité du complexe I de la chaine respiratoire de l’ADNmt (MT-ND1, MT-ND4 et MT-ND6). La cécité complète est rare, la sévérité de l’atteinte dépend de la mutation causale et de l’âge d’apparition des symptômes.

Maladie de Norrie
La maladie de Norrie est une affection génétique atteignant presque toujours des personnes de sexe masculin. La première manifestation est la cécité. Une surdité progressive plus ou moins importante est souvent associée. Enfin, un déficit intellectuel est présent dans 20 à 30% des cas.

Rosacée oculaire
Cette atteinte oculaire peut être une manifestation inconstante de la rosacée qui est une affection de la peau. Elle se manifeste par une inflammation des paupières (blépharite) et des yeux (sécheresse oculaire, conjonctivite +/- kératite).

Maladie de Stargardt
Ou dégénérescence maculaire juvénile ou fundus flavimaculatus. Elle débute le plus souvent entre 6 et 15 ans et se traduit par une baisse importante de l'acuité visuelle sans cécité complète.

Télangiectasies Maculaires Idiopathiques
Les Télangiectasies Maculaires Idiopathiques (ou MacTel / Macular Telangiectasia) correspondent à de petites dilatations des vaisseaux terminaux de la macula, la partie de l'œil responsable de la vision centrale et fine. Elles seraient d’origine acquise et sont classées en 3 groupes.
Le type 1 « anévrysmal » concerne surtout des hommes jeunes. L’atteinte est unilatérale. Les lésions sont souvent associées à un œdème maculaire. On retrouve régulièrement dans ce groupe des télangiectasies en périphérie rétinienne, évoquant alors une maladie de Coats.
Le type 2 « périfovéolaire » ou MacTel 2 » touche autant les hommes que les femmes à partir de 50-60 ans. Les lésions sont bilatérales et s’associent à une atrophie maculaire avec perte progressive de la vision centrale. Elles peuvent se compliquer de néovaisseaux choroïdiens. Aucune lésion n’est habituellement retrouvée en périphérie rétinienne.
Le type 3 « occlusif » est extrêmement rare. Les lésions sont bilatérales et associées à une ischémie maculaire.

Usher (Syndrome de)
Le syndrome de Usher est une maladie génétique causant la perte de l’ouïe puis de la vue, et parfois l’équilibre est également touché.
Trois types ont été décrits en fonction du degré de surdité
Le type 1 (environ 40 % des cas) caractérisé par une surdité congénitale, profonde, non progressive, associée à une aréflexie vestibulaire entraînant un retard des acquisitions motrices (tenue de tête, tenue assise, marche autonome).
Le type 2 (environ 60 % des cas) caractérisé par une surdité bilatérale congénitale, moyenne ou sévère, lentement progressive sans atteinte vestibulaire associée.
Le type 3 (moins de 3 % des cas, mais plus fréquent en Finlande et dans la population juive ashkénaze) caractérisé par une surdité bilatérale rapidement progressive, habituellement diagnostiquée dans l’enfance et associée à une atteinte vestibulaire dans la moitié des cas.
La rétinite pigmentaire apparaît chez le jeune adulte, elle entraîne une perte de la vision nocturne et une réduction progressive du champ visuel.

Vitréorétinopathie exsudative familiale
ou syndrome de Criswick-Schepens.
Cette affection oculaire, d'origine génétique, est liée à des anomalies de la vascularisation rétinienne. La gravité est liée aux complications et elle est très variable d'une personne à l'autre.
Le traitement chirurgical peut empêcher l'aggravation.