Les autos tests génétiques et les maladies génétiques

[Sohagord]

Les autos tests génétiques et les maladies génétiques

Bonjour, je m’excuse d’avance si je suis au mauvais endroit, cela me semble être le forum le plus approprié. J’ai un syndrome de Ehlers Danlos, mais je ne sais pas s’il est hypermobile ou vasculaire. Le test génétique n’a pas été fait comme je ne souhaite pas avoir d’enfants. J’aimerais malgré tout savoir, et on m’a conseillé les autos tests génétiques. Il y a-t-il parmi vous des personnes ayant testé cette solution ? Si oui, qu’est ce que ça a donné ?

Merci d’avance pour vos réponses

[Amarta]

Bonjour,

Je ne suis pas expert, mais je m'intéresse aussi aux tests génétiques, alors je vais partager ce que je sais. Comme toi, j'ai entendu parler des auto-tests génétiques, mais il semble qu'ils ne soient pas aussi précis que les tests faits par des professionnels de santé. Pour le syndrome d'Ehlers-Danlos, je pense qu'il est important d'avoir un résultat fiable, surtout pour distinguer entre les différents types.

Personnellement, je serais un peu hésitant à me fier complètement à un auto-test pour une question aussi spécifique. J'ai lu que pour des maladies génétiques complexes comme le SED, un test en laboratoire pourrait être plus approprié.

Si tu n'as pas prévu de consulter un médecin pour ça, peut-être que tu pourrais au moins en discuter avec un professionnel qui pourrait te donner des conseils sur les options de tests et sur ce à quoi tu peux t'attendre en termes de résultats.

Je suis curieux de savoir si d'autres personnes sur ce forum ont essayé ces auto-tests et ce qu'ils en pensent. C'est toujours utile d'entendre différentes expériences.

Bonne chance dans ta recherche, et j'espère que tu trouveras les réponses que tu cherches !

[Modérateur]

En France, un test génétique ne peut être réalisé qu'à des fins médicales ou de recherche scientifique, ou sur demande du tribunal dans le cadre, par exemple, d’une recherche de paternité. les auto tests génétiques sont interdits.
La Filière Anddi rare explique la démarche de diagnostic génétique mais aussi le risque des autotests :
https://anddi-rares.org/recherche-de-diagnostic/
Tous les sous-types de SED non vasculaires ne disposent pas de confirmation par un test génétique, mais surtout, le diagnostic différentiel entre SED vasculaire et non vasculaire est d'abord clinique. Comment votre diagnostic a-t-il été posé ? Si vous souhaitez une orientation vers un centre expert, n’hésitez pas a nous recontacter par mail ou par téléphone en nous précisant votre département de résidence.

[Sohagord]

Bonjour, merci de votre réponse. Je vois donc que cela n'est pas une possibilité. J'ai été diagnostiqué à Paris par Monsieur Hamonet, en qui j'ai toute confiance. Merci pour votre gentil message. Du coup, je suppose que le sujet peut être cloturé

[Modérateur]

oui, la question de l'auto test est close du moins pour le moment. Cependant, la question de votre diagnostic demeure et une consultation peut vous apporter une réponse.
La distinction entre SED vasculaire et SED non vasculaire est possible le plus souvent sur des critères cliniques :
SED vasculaire
https://www.maladies-vasculaires-rares. ... vasculaire
SED non vasculaires
https://www.aphp.fr/service/service-51-068
Le diagnostic de chaque type de SED repose sur des critères cliniques définis. Idéalement, il devrait être posé par des praticiens ayant acquis une expertise clinique au sein d’un centre de référence ou de compétences. Le SED hypermobile est le type le plus fréquent. Ses bases génétiques n’étant pas encore connues, son diagnostic repose donc sur la grille de critères cliniques proposée par le consortium international.