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La recherche a retourné 2 résultats

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par BettieW
01 févr. 2025 22:38
Forum : Anomalies du gène ITPR1 - Ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15/16
Sujet : anomalie du gène ITPR1
Réponses : 8
Vues : 2381

Re: anomalie du gène ITPR1

Oui nous connaissons l'association CSC. Nous avions été à une journée des familles sur Paris et avons également couru pour l'association lors de la Course des Héros à Lyon il y a quelques années.
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par BettieW
27 janv. 2025 23:56
Forum : Anomalies du gène ITPR1 - Ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15/16
Sujet : anomalie du gène ITPR1
Réponses : 8
Vues : 2381

Re: anomalie du gène ITPR1

Bonjour, Je suis la maman d'une petite fille de 9 ans atteinte d'ataxie cérébelleuse / syndrôme cérébelleux lié au gène ITPR1 (arg36cys). Cela se traduit par des troubles moteur (coordination des mouvements, équilibre, motricité fine...), de la concentration (TDAH), des difficultés d'apprentissage a...

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