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Le smith kingsmore d Ysaline

Le syndrome de Smith-Kingsmore ou Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax se caractérise par une déficience intellectuelle, une macrocéphalie, des crises d'épilepsie et des traits du visage particulier. Une hernie ombilicale, une hypotonie musculaire, un comportement autistique et des taches café au lait peuvent également être présents. Ce syndrome a été décrit en 2013, il est lié a des anomalies du gène mTOR.
ophelie.mendes
Messages : 3
Inscription : 14 mai 2025 19:42
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Le smith kingsmore d Ysaline

Message par ophelie.mendes »

Bonjour a tous je suis la maman d Ysaline 5ans et demi porteuse du Smithkingsmore . Elle a été détecté en février 2022 en Espagne d abord et en fin d année 2022 en France . Aujourd'hui nous avons une petite fille pleine de vie qui a des troubles du comportement, une déficience intellectuelle et des retards psychomoteurs. Elle est actuellement en école ordinaire et ca sera dans les années à venir notre gros combat : qu elle y reste le plus longtemps possible . Il y a 2 ans nous avons créer une association " Des petits pas pour Ysaline " afin de financer ses soins mais également de rencontrer d autres personnes touchées . A ce jour nous avons de nombreux contacts a l étranger avec plusieurs familles . Et quelques uns en France . Notre association va d ici peu changer de nom et de projet pour regrouper les SKS de France et d Europe . Voilà notre petite présentation 😊


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