16 ans avec le Syndrome de Silver Russel

Associe un retard de croissance débutant pendant la période anténatale à un aspect caractéristique du visage et à une asymétrie des membres.

16 ans avec le Syndrome de Silver Russel

Messagepar nata » Mer 24 Juil 2013 09:37

Mon 2eme fils est atteint du syndrome de Silver Russel .
Il est né à 36 semaines avec 1,7kg et 36cm.
Le diagnostique a été posé quelques jours après sa naissance.
Grosse tête triangulaire, maigreur prononcée, pas d’appétit, une jambe légèrement plus longue que l’autre ect…
Au terme de 2 mois d’hospitalisation, j’ai ramené le bout de choux à la maison. Il n’avait toujours pas atteint 2 kg.
Les premières années ont été les plus difficiles, en grandissant, tout s’arrange.

Faire manger un bébé qui n’a pas faim, qui ne réclame jamais rien n’est pas évident.
Le biberon donné au compte goutte, trou des tétines agrandi et diversions en tout genre au moment des repas. Bref une galère.
Niveau motricité, la tête très lourde l’a obligé longtemps à se rouler par terre pour se déplacer. Pas de quatre pattes.

A l’âge de 3 ans, mon fils avait la taille d’un enfant de 1 an et le poids d’un enfant de 6 mois. Il marchait à peine et ne savait pas parler (2 sons : A et E). Il ne soufflait pas par la bouche et ne crachait pas. Il n’était pas propre.
Il communiquait avec nous à l’aide de gestes et de mimiques (les parents arrivent à tout comprendre).

La scolarisation en maternelle s’est faite à 3 ans avec un PAI. Nous avons en même temps démarré un traitement à l’hormone de croissance, mis en place une alimentation par sonde nasogastrique et commencé des séances d’orthophonie intensives.

Le traitement hormonal : une injection par jour faite par maman, tous les jours, de 3 ans à 14 ans. Au début le rattrapage de la courbe de croissance a été phénoménal. Il est revenu dans la norme. Hélas, vers 14 ans, une puberté précoce non traitable a mis un terme à sa croissance. Il a une taille définitive de 1m54.
La nourriture par sonde : pendant 3 ans, une pompe lui a envoyé les aliments directement dans l’estomac 10h par nuit. Changement de la sonde 1 fois par semaine fait par maman (on s’habitue à tout et parfois, s’est pratique pour donner les médicaments).
En 1 an, mon fils a appris à parler (méthode avec les doigts dans la bouche pour apprendre les sons un par un. Hallucinant !), à cracher et à souffler ses bougies d’anniversaire.

A partir de 6ans, il est devenu très raisonnable. Il mangeait de tout et vidait son assiette, conscient de l’enjeu. Il est devenu un élève modèle, un patient exemplaire, appréciant un peu trop d’être entouré d’adultes.

La dentition était catastrophique. L’orthodontie a commencée vers 6 ans et nous arrivons au bout.
Mâchoire asymétrique avec des dents qui poussent sur 3 rangées, d’autres qui se couchent ou qui ne sortent pas ect…
L’orthodontiste a fait des miracles (distraction de la mâchoire, mini vis dans la mâchoire pour redresser les dents couchées…)

Vers 10 ans, il a subit une distraction du fémur, la différence de 7cm l’obligeait à porter en permanence des chaussures orthopédiques. A 11ans, première paire de basquets, un événement.

Aujourd’hui, mon fils à 16 ans, il est en 1ere S, réussit très bien sa scolarité, il est un bon pianiste malgré ses petites mains et mange avec appétit. Il fait du sport tout en étant pas le meilleur. Il est en bonne santé, ne prend aucun médicament et n’a plus de suivi médical particulier sauf l’endocrinologue 1x par an en visite de courtoisie. Il n’a jamais eu de problème pour avoir des copains et n’a pas non plus eu à subir de moqueries de la part des autres enfants.
J’ai travaillé à 80% pendant les 6 premières années. Ma profession, analyste programmeur, m’a permis d’aménager mes horaires pendant les opérations.
nata
 
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Re: 16 ans avec le Syndrome de Silver Russel

Messagepar Modérateur » Mer 31 Juil 2013 17:34

Merci "Nata" de votre témoignage émouvant et si positif. Nous avons eu plaisir à vous lire et surtout à gravir pas à pas les marches des progrès de votre fils. Bon été à tous!
Votre témoignage doit aider d'autres familles qui passent comme vous par des épreuves longues pour connaitre aussi des succès et des victoires.
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Re: 16 ans avec le Syndrome de Silver Russel

Messagepar afif silver russell » Mar 9 Aoû 2016 18:24

Bonjour
Nous sommes plusieurs parents réunis dans une association sur le syndrome de Silver Russell en France.
Nous serions heureux de pouvoir vous mettre en contact avec d'autres familles ayant un enfant atteint du syndrome de Silver Russell que ce soit sur notre forum gmail ou notre groupe de discussion facebook.
Nous organisons une convention à Paris le 15 octobre 2016 où les experts du syndrome seront présents et évoqueront tous les aspects du syndrome de Silver Russell. Lors de cette convention, il y aura une conférence sur les risques de santé à surveiller chez les ados adultes atteints du syndrome de silver russell...
Et sinon nous serions très intéressés par votre témoignage car comme vous le dites si bien, nous trouvons peu d'ados atteints du syndrome de Silver Russell pour témoigner et pourtant cela rassurerait les parents et les enfants atteints du syndrome de Silver Russell.
Nous avons quelques témoignages sur notre site, mais peu de "grands"
https://www.silver-russell.fr/temoignag ... nages.html
A bientôt nous l'espérons
L'équipe de l'AFIF SSR/PAG
afif.ssr.pag@gmail.com
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