16 ans avec le Syndrome de Silver Russel

Associe un retard de croissance débutant pendant la période anténatale à un aspect caractéristique du visage et à une asymétrie des membres.

16 ans avec le Syndrome de Silver Russel

Messagepar nata » Mer 24 Juil 2013 09:37

Mon 2eme fils est atteint du syndrome de Silver Russel .
Il est né à 36 semaines avec 1,7kg et 36cm.
Le diagnostique a été posé quelques jours après sa naissance.
Grosse tête triangulaire, maigreur prononcée, pas d’appétit, une jambe légèrement plus longue que l’autre ect…
Au terme de 2 mois d’hospitalisation, j’ai ramené le bout de choux à la maison. Il n’avait toujours pas atteint 2 kg.
Les premières années ont été les plus difficiles, en grandissant, tout s’arrange.

Faire manger un bébé qui n’a pas faim, qui ne réclame jamais rien n’est pas évident.
Le biberon donné au compte goutte, trou des tétines agrandi et diversions en tout genre au moment des repas. Bref une galère.
Niveau motricité, la tête très lourde l’a obligé longtemps à se rouler par terre pour se déplacer. Pas de quatre pattes.

A l’âge de 3 ans, mon fils avait la taille d’un enfant de 1 an et le poids d’un enfant de 6 mois. Il marchait à peine et ne savait pas parler (2 sons : A et E). Il ne soufflait pas par la bouche et ne crachait pas. Il n’était pas propre.
Il communiquait avec nous à l’aide de gestes et de mimiques (les parents arrivent à tout comprendre).

La scolarisation en maternelle s’est faite à 3 ans avec un PAI. Nous avons en même temps démarré un traitement à l’hormone de croissance, mis en place une alimentation par sonde nasogastrique et commencé des séances d’orthophonie intensives.

Le traitement hormonal : une injection par jour faite par maman, tous les jours, de 3 ans à 14 ans. Au début le rattrapage de la courbe de croissance a été phénoménal. Il est revenu dans la norme. Hélas, vers 14 ans, une puberté précoce non traitable a mis un terme à sa croissance. Il a une taille définitive de 1m54.
La nourriture par sonde : pendant 3 ans, une pompe lui a envoyé les aliments directement dans l’estomac 10h par nuit. Changement de la sonde 1 fois par semaine fait par maman (on s’habitue à tout et parfois, s’est pratique pour donner les médicaments).
En 1 an, mon fils a appris à parler (méthode avec les doigts dans la bouche pour apprendre les sons un par un. Hallucinant !), à cracher et à souffler ses bougies d’anniversaire.

A partir de 6ans, il est devenu très raisonnable. Il mangeait de tout et vidait son assiette, conscient de l’enjeu. Il est devenu un élève modèle, un patient exemplaire, appréciant un peu trop d’être entouré d’adultes.

La dentition était catastrophique. L’orthodontie a commencée vers 6 ans et nous arrivons au bout.
Mâchoire asymétrique avec des dents qui poussent sur 3 rangées, d’autres qui se couchent ou qui ne sortent pas ect…
L’orthodontiste a fait des miracles (distraction de la mâchoire, mini vis dans la mâchoire pour redresser les dents couchées…)

Vers 10 ans, il a subit une distraction du fémur, la différence de 7cm l’obligeait à porter en permanence des chaussures orthopédiques. A 11ans, première paire de basquets, un événement.

Aujourd’hui, mon fils à 16 ans, il est en 1ere S, réussit très bien sa scolarité, il est un bon pianiste malgré ses petites mains et mange avec appétit. Il fait du sport tout en étant pas le meilleur. Il est en bonne santé, ne prend aucun médicament et n’a plus de suivi médical particulier sauf l’endocrinologue 1x par an en visite de courtoisie. Il n’a jamais eu de problème pour avoir des copains et n’a pas non plus eu à subir de moqueries de la part des autres enfants.
J’ai travaillé à 80% pendant les 6 premières années. Ma profession, analyste programmeur, m’a permis d’aménager mes horaires pendant les opérations.
nata
 
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Re: 16 ans avec le Syndrome de Silver Russel

Messagepar Modérateur » Mer 31 Juil 2013 17:34

Merci "Nata" de votre témoignage émouvant et si positif. Nous avons eu plaisir à vous lire et surtout à gravir pas à pas les marches des progrès de votre fils. Bon été à tous!
Votre témoignage doit aider d'autres familles qui passent comme vous par des épreuves longues pour connaitre aussi des succès et des victoires.
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Re: 16 ans avec le Syndrome de Silver Russel

Messagepar afif silver russell » Mar 9 Aoû 2016 18:24

Bonjour
Nous sommes plusieurs parents réunis dans une association sur le syndrome de Silver Russell en France.
Nous serions heureux de pouvoir vous mettre en contact avec d'autres familles ayant un enfant atteint du syndrome de Silver Russell que ce soit sur notre forum gmail ou notre groupe de discussion facebook.
Nous organisons une convention à Paris le 15 octobre 2016 où les experts du syndrome seront présents et évoqueront tous les aspects du syndrome de Silver Russell. Lors de cette convention, il y aura une conférence sur les risques de santé à surveiller chez les ados adultes atteints du syndrome de silver russell...
Et sinon nous serions très intéressés par votre témoignage car comme vous le dites si bien, nous trouvons peu d'ados atteints du syndrome de Silver Russell pour témoigner et pourtant cela rassurerait les parents et les enfants atteints du syndrome de Silver Russell.
Nous avons quelques témoignages sur notre site, mais peu de "grands"
https://www.silver-russell.fr/temoignag ... nages.html
A bientôt nous l'espérons
L'équipe de l'AFIF SSR/PAG
afif.ssr.pag@gmail.com
facebook: assoc afif silver russell
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Re: 16 ans avec le Syndrome de Silver Russel

Messagepar afif silver russell » Ven 26 Jan 2018 17:09

Bonjour à tous,
Toute l’équipe de l’AFIF SSR/PAG vous présente ses meilleurs vœux pour l’année 2018 !
Nous souhaitons vous transmettre l'information ci-dessous: Des travaux de recherche sont actuellement en cours sur l ’évaluation neuropsychologique et médico-sociale des adolescents et adultes atteints d’un syndrome de Silver-Russell.
L'association n'est pas impliquée dans ces travaux de recherche mais est bien évidemment intéressée par les résultats.
Le Pr Odent qui supervise cette thèse nous a récemment informés qu'il ne restait plus qu'un an de travaux de recherche à Mélissa pour terminer sa thèse. Aujourd'hui, elle a clôturé 6 dossiers et une dizaine sont en cours d'étude. C'est peu mais cela reflète toute la difficulté que nous avons aujourd'hui pour avoir des retours des adolescents et adultes atteints d’un syndrome de Silver-Russell.
Si vous hésitez et désirez recevoir plus d'informations concernant cette étude, vous pouvez contacter Mélissa, ou des patients ayant déjà participé pourront vous renseigner.
Un grand merci à tous ceux qui ont déjà participé.
Bonne journée à tous
Bien cordialement
Bénédicte Perrotin
Présidente de l'AFIF SSR/PAG
---------INFO DE MELISSA BURGEVIN----------------

Madame, Monsieur,
Psychologue et actuellement doctorante au Centre de Recherches en Psychologie, Cognition et Communication (CRPCC) à l’Université Rennes 2, mes travaux de recherche portent sur l’évaluation neuropsychologique et médico-sociale des adolescents et adultes atteints d’un syndrome de Silver-Russell. Cette étude est menée dans le cadre d’une thèse financée par l’organisme subventionnaire Bretagne Atlantique Ambition. Cette recherche s’effectue en collaboration avec l’équipe du Pr Netchine (Hôpital Trousseau à Paris) et sous la co-direction du Pr Odent, chef de service de génétique au CHU de Rennes, et du Pr Lacroix, professeur en psychologie et neuropsychologie clinique à l’université Rennes 2.
Le syndrome de Silver-Russell est une maladie génétique rare. Les différentes études réalisées jusqu’à présent sur ce syndrome se sont principalement concentrées sur les aspects génétiques, les particularités physiques et les symptômes médicaux, mais nous avons peu d’informations concernant le développement cognitif des enfants et de leur devenir à l’adolescence et à l’âge adulte. Pourtant, une meilleure compréhension du fonctionnement neuropsychologique, de leur parcours de vie et de leur devenir médical permettrait de mieux spécifier l’accompagnement des enfants, adolescents et adultes que cela soit au niveau pédagogique, éducatif et thérapeutique.
C’est pourquoi nous organisons cette recherche. L’objectif de notre étude est d’évaluer les caractéristiques cognitives, psychologiques et comportementales (langage, mémoire, fonctions exécutives, attention, praxies, anxiété, estime de soi) des adolescents et adultes atteints d’un syndrome de Silver-Russell en fonction de leur situation médicale et de leur parcours de vie. Dans le cadre de cette recherche, nous recherchons des adolescents âgés de 13 ans ou plus et des adultes porteurs d’un syndrome de Silver-Russell.
Nous proposons à chaque participant d’effectuer un examen médical avec un prélèvement sanguin (glycémie, ionogramme sanguin avec dosage de la créatinine, HBA1C, cholestérol, triglycérides, insuline, FSH, testostérone pour les hommes et estradiol pour les femmes) dans un centre hospitalier proche de leur domicile. Puis, nous proposons au participant de réaliser une évaluation neuropsychologique et de remplir un questionnaire sur son parcours de vie à son domicile (sur une journée entière ou deux demi-journées).
Qu’est-ce qu’une évaluation neuropsychologique ? Elle repose sur la réalisation d’un ensemble d’exercices dont le but est de faire le lien entre les fonctions cognitives et leurs conséquences sur les activités quotidiennes, le comportement et les relations sociales. Un bilan neuropsychologique explore le fonctionnement cognitif d’une personne à un moment donné : celui-ci peut évoluer en fonction de l’âge, des apprentissages, et de l’état d’esprit du participant lors de l’évaluation.
Suite à cette évaluation neuropsychologique, un compte-rendu individualisé sera transmis à chaque participant afin de lui proposer des pistes de compréhension et des recommandations.
Si vous souhaitez participer à cette recherche dont les résultats devraient permettre de faire avancer les connaissances sur le syndrome de Silver-Russell, je vous remercie de bien vouloir prendre contact avec Mélissa Burgevin (doctorante réalisant cette étude) par téléphone au 06.31.11.62.33 ou par mail : melissa.burgevin@univ-rennes2.fr. Nous nous engageons également à répondre à toutes vos questions concernant cette étude.
En vous remerciant par avance de votre collaboration, je vous prie d’agréer, Madame, Monsieur, mes salutations distinguées.
Mélissa BURGEVIN
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First time sex with my Mom In Regulation

Messagepar ShirleyErync » Ven 20 Sep 2019 15:47

I am Allister from Mumbai married to Alisha with 1 boy, I stay at Dadar and also my MIL also utilized to stay near us next lane and also later after retired life moved to Panvel. I was extremely attracted ... cheating
I am Allister from Mumbai wed to Alisha with 1 son, I remain at Dadar and my MIL likewise utilized to stay near us next lane as well as later on after retirement changed to Panvel. I was really interested to my MIL since the day I initial satisfied her she has little boobs as well as an extremely great round ass fair as well as really appealing. We both constantly had a good connection as SIL as well as MIL as well as constantly friendly, I never ever believed that we would ever before land up sharing a bed and take pleasure in such pleasureful time.

After her retirement she utilized to find to our residence to satisfy our little girl in addition to her little girl and also remain with us for some number of days as well as leave back so additionally we used to go to Panvel and also spend time this used to occur however nothing happened during these days. On one Sunday when she was bending as well as offering my spouse when I just got a glimpse of her attractive little boobs yet nipple areas were in some way exactly how noticeable as well as after just looking at the boobs I seriously intended to see her nipples and also kept pursuing days together and also really did not let any celebration yet was in some way not feasible but in this duration she discovered some change and also recognized that I was peeping to get the glance and also in some way she quit doing such activities.

After a month it was again we existed at Panvel and I again I can peep and also see and also the following day I located that she was just discovering celebrations to flex and let me see the look and also this proceeded for some days. I just built up some nerve as well as when she was cooking toughed her waist from behind and also started giving her a massage therapy for which she informed someone will certainly come do not do and I instantly stopped and went as well as sat in the hall enjoying TELEVISION, sometime later she came and also asked was I upset I claimed no as well as she simply smiled and told me my FIL is going to his indigenous with my BIL for some work the next day I simply stated ok as well as she left promptly afterwards it clicked me that indirectly she is just inviting me, now the problem is I had my spouse and daughter I somehow made her all set that we both go back to Mumbai for this I can see my MIL sad face. We left the next day to Mumbai and also immediately for 3 days I took leave from workplace but didn't educate this to my better half my plan was to go to Panvel as my MIL was all alone. For the surprise next early morning I got to Panvel and by MIL had an extremely pleased face looking at me and also promptly asked for her child I claimed I came alone just for you and also she was all blushing. I didn't knew what to claim she informed me to sit as well as she stared preparing tea as well as I just went behind her as well as looked rubbing her midsection for which she once more said a person will certainly come as well as it's not right yet i just disregarded every little thing as well as informed her no one is right here as well as it's just you as well as me please don't say no as well as my hands reached her boobs and simply pushed it she began pulling off my hands as well as I simply maintained forcing it over her fabrics after that lastly I just turned off the gas and took her to the bedroom as well as secured both of us inside and also guaranteed her that no one is around its just you and also me please don't state no now I have been awaiting this moment from such a long period of time, allow me see your boobs and play with them as well as suck your nipple areas like a youngster she was simply being reluctant yet in some way I just got my hands inside her maxi as well as reached till her boobs and gazed feeling her small nipples till this time around she had simply surrendered her body to me without waiting much time and I eliminated her maxi and also began pushing her boobs and also sucked her nipple areas much like a child. She really did not liked what had take place so she was just sobbing and I began consoling her and informed her that me and her little girl don't have a great sex-related life and also she admitted about her partnership with my FIL is also not that wonderful it was mid-day we had some food as well as I in some way gaming consoled as well as she was silent as well as quickly after completing lunch she hugged me and I could not quit myself as well as stared pushing her substantial ass from behind and also again took her to the bedroom and also told her it's quite okay to have such relationship we are simply attempting to fulfil our surprise needs as well as told her not to stop and allow it proceed based on the circulation and just pulled her maxi and also started massing her mighty ass and afterwards started having fun with her unshaven pussy as well as asked her to clear those hair and also come for the surprise she simply did as I said and I looked licking her pussy which simply made he go horny and also when I located her comfy on the bed provided her my cock to play she was firstly waiting and afterwards I drew her head near my dick and supplied her to draw it for my shock she was simply fantastic as well as once hereafter simply didn't wasted much time used some coconut oil to her pussy and also my dick as well as just slid it in as well as in till it simply reached deep within as well as the sex-related moaning sound was just coming from her mouth as well as begging to go sluggish given that she had actually never ever had any sexual intercourse for many years in some way just had it sluggish and also finally cleared all my orgasm inside her pussy for it being secure as her uterus has actually currently been eliminated. Right away hereafter I called my better half as well as informed her that I was at Panvel as I had been for a meeting and also would be staying there. We both had supper and as a young couple once again went inside the room as well as have 2 more sessions and also slept. Following day we had bath with each other and once again proceeded she likewise was as well comfy and also taking pleasure in the presence of my dick inside her pussy. It's virtually over 2 years we both are having a terrific sexual life, simply drilled all her holes (Mouth, Pussy & Anal) and virtually attempted several placements too. Whenever I obtain comp offs that just gets relied on our honeymoon time.


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ShirleyErync
 
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