L’hétérolasie osseuse progressive, se caractérise par l’apparition d’ossifications sous-cutanées atteignant progressivement le derme, le tissu conjonctif puis les tissus musculaires sans anomalie biologique. L’âge d’apparition est variable, souvent dès la naissance. La maladie est liée à une mutation paternelle du gène GNAS.