Bonjour et bienvenue Magali77 . Le gène PIEZO1 est associée à une forme rare de Lymphoedème primaire , la Dysplasie lymphatique généralisée avec anasarque foetoplacentaire, caractérisé par un lymphœdème généralisé uniforme, souvent accompagné d'une atteinte systémique telle qu'une lymphangiectasie i...

Bienvenue Menetou, Les syndromes lipodystrophiques sont caractérisés par une perte de tissu adipeux, et un syndrome d'insulino-résistance. Vous décrivez une situation inverse, qui avez vous consulté jusqu’à présent ? Des diagnostics ont ils été envisagés ? écartés?

Les syndromes lipodystrophiques sont caractérisés par une perte de tissu adipeux, et est un syndrome d'insulino-résistance. Vous décrivez une situation inverse, qui avez vous consulté jusqu’à présent ? Des diagnostics ont ils été envisagés ? écartés?

Bonjour Sonia3, Bonjour FROUAID, 10 personnes sont référencée dans la BNDMR avec le code ORPHA:468620 Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie associé aux mutation sdans le gène DEAF1. Le Dr Delphine HERON du Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares a co...

Merci pour votre retour, n'hésitez pas à nous donner de vos nouvelles et à contacter l'association Valentin APAC

Bonjour Alya 06, bienvenue sur le forum. Nous allons prévenir Isabelle de votre arrivée sur le forum, vos filles sont dans les mêmes âges !

Bonjour Enzo, bienvenue sur le forum. Vous avez besoin de comprendre ce qui vous arrive depuis juin. Les examens sont rassurants (bilan sanguin, EMG) et vous devez revoir le neurologue dans 4 mois pour refaire le point. Nous imaginons que cette attente doit vous paraitre longue. Votre médecin traita...

Bonjour Barrikala
Pouvez-vous préciser ce que vous entendez par DDB ? Merci.

Merci pour votre retour. La demande de RQTH auprès de la MDPH est initiée plus rapidement via la médecine du travail mais ce n'est en aucun cas une obligation. N'hésitez pas à en parler à votre médecin traitant. De plus, une assistante sociale (de votre centre communal d'action sociale - CCAS - par ...

Bonjour Ji77, bienvenue sur le forum et merci pour le partage de votre expérience. Les groupes sur les réseaux sociaux peuvent effectivement permettre des échanges. Vous pouvez également vous rapprocher des associations de patients dédiées aux maladies rénales (rares ou non). Les associations partic...