Bienvenue brnwrk, Merci pour ce témoignage prudent et clair. Même si vous redoutez le stress généré, le mieux pour clarifier cette hypothèse est d'en parler avec votre médecin traitant, la synthèse du PNDS peut vous y aider : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3353127/fr/mastocytoses-non-avancees-chez-...

Bonjour Mayouyou, bienvenue sur ce forum, nous vous proposons d’écouter cette vidéo proposer par l'association du Syndrome de Minor. Vous verrez que la chirurgie est réservée aux patients les plus invalidés, et qu'il existe deux techniques en fonction des voies d'approches choisies et qu'une rééduca...

Le syndrome de BEAN, appelé Blue rubber bleb nevus syndrome (BRBNS) est une angiomatose rare caractérisée par des malformations veineuses cutanées et gastro-intestinales, mais pouvant aussi atteindre d’autres organes. Elles sont généralement présentes dès l’enfance. La cause du syndrome reste mal co...

Le syndrome neurodéveloppemental de Bryant-Li-Bhoj est associé à des variants pathogènes des gènes H3-3A (H3F3A) ou H3-3B (H3F3B), situés sur le chromosome 1. Etant très rare, peu de cas sont décrits à ce jour. Les symptômes et leur intensité varient d’une personne à l’autre. Toutefois un retard du ...

L’hypophosphatasie est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit de minéralisation osseuse liée à un déficit en phosphatase alcaline. Les formes peuvent aller de très sévères dès l’enfance (voir létale pour les formes périnatales) à plus modérées pour les formes débutant à l’âge adulte....

Les anomalies dans le gène NR4A2 (et les délétions de la région 2q24) sont responsables du syndrome de retard développemental-troubles du langage-dystonie dopa sensible-parkinsonisme. Le syndrome se caractérise par un retard global et précoce de développement, une déficience intellectuelle, des trou...

Bonjour Gis77 et bienvenue sur notre forum ! Pourriez-vous nous en dire plus ? peut-être qu'un contact direct pourrait nous permettre de faire la lumière sur votre situation ? N'hésitez pas à nous contacter au 0 800 40 40 43 ou via notre formulaire mail https://www.maladiesraresinfo.org/nous-contact...

Bonjour Bouteiller,

Bienvenue sur notre forum ! et merci pour le partage de votre témoignage.

Nous espérons que les orientations transmises par mail pourront vous permettre d'avancer.

Bonjour Monique, Vous nous contactez afin de savoir si le régime cétogène pourrait être bénéfique en cas de syndrome de Raynaud léger. À ce jour, nous ne disposons pas d’éléments permettant de considérer le régime cétogène comme un traitement reconnu du syndrome de Raynaud. Il est préférable d’en di...

Bonjour Berganza, Merci beaucoup pour ce témoignage très complet et sincère. Votre parcours a été particulièrement long et éprouvant, avec de nombreuses années de questionnements, de rendez-vous et de recherches avant de pouvoir enfin mettre un nom sur les difficultés rencontrées par votre fille. No...