Bonjour Sophie, bienvenue sur le forum. Merci pour le partage de votre parcours familial. Effectivement pour une même anomalie génétique, dans une même famille, les manifestations cliniques peuvent varier. Bien comprendre comment la maladie s'exprime peut prendre du temps. Nous allons prévenir les a...

Bonjour Inesz, bienvenue sur le forum. Nous comprenons que votre parcours soit particulièrement éprouvant. Nous allons prévenir les autres familles de votre arrivée sur le forum. Etes-vous déjà en contact avec d'autres communautés via d'autres canaux ? En voici qqs uns, même si nous ne connaissons p...

Bonjour à tous les deux, bienvenue sur le forum maladies rares. Bravo pour votre engagement associatif, nous espérons que d'autres familles pourront venir échanger avec vous. Nous avons bien reçu votre demande d'ouverture de forum, nous reviendrons vers vous dans les prochains jours ;) et déplaceron...

Annelys,

Bonjour ! avez-vous pu contacter l'équipe relais handicap rare proche de chez vous ?

Bonjour Rita,

avez-vous pu en discuter avec votre médecin ?

Bonjour Faty,

Bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage.
Nous comprenons l'impact de ces annonces, le coup de massue.
Comment allez-vous aujourd'hui ?

Bonjour Caro24, Il n’existe pas encore de thérapie génique approuvée pour la MPS VI, mais plusieurs programmes sont en phase préclinique et clinique précoce. La thérapie génique in vivo pour la Mucopolysaccharidose de type VI consiste à introduire une copie fonctionnelle du gène ARSB dans les cellul...

Bonjour Tim77,

Bienvenue sur notre forum.

Savez-vous pourquoi l'hopital Larchet a repoussé ce rdv ?

Il est malheureusement vrai que les délais sont longs aujourd'hui

Minkowski Chauffard (Maladie) ou sphérocytose héréditaire. C'est une anémie hémolytique ce qui signifie que les globules rouges se détruisent car ils sont fragiles à cause d'anomalies de leur membrane. Le traitement repose sur les transfusions en cas d'anémie importante. Si l'anémie persiste on enlè...

Bonjour Marie, tout d'abord bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage. Les symptômes que vous décrivez [fatigue importante, difficultés de concentration, vertiges, atteintes oculaires (notamment les récidives de décollement de rétine) et troubles vasculaires de l’oreille...