Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann

Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène PHF6, situé sur le chromosome X. Il est le plus souvent observé chez des garçons mais les filles peuvent aussi être touchées plus modérément. Les manifestations sont très variables d'un malade à un autre. Il s'agit d'une déficience intellectuelle variable, d'une épilepsie, de traits du visage un peu particuliers et de troubles endocriniens (obésité du tronc, petits organes génitaux chez le garçon...)
  • Sujets
    Réponses
    Vus
    Dernier message

Retourner vers Accueil du Forum