recherche de contacts

Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène PHF6, situé sur le chromosome X. Il est le plus souvent observé chez des garçons mais les filles peuvent aussi être touchées plus modérément. Les manifestations sont très variables d'un malade à un autre. Il s'agit d'une déficience intellectuelle variable, d'une épilepsie, de traits du visage un peu particuliers et de troubles endocriniens (obésité du tronc, petits organes génitaux chez le garçon...)

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Messagepar Romanette569 » Mar 20 Fév 2018 11:44

Bonjour, je découvre enfin un forum sur les maladies génétiques rares. J'ai une petite romane née en juin 2009 qui souffre de l'anamolie du gene PHf6 (syndrome de Borjesson-Forsmann-lemann). Elle a marchée vers 3 ans et à une grosse déficience intellectuelle et un souci lié à l'obésité. Que je surveille très ardument. Elle parle très peu et n'est et ne sera jamais autonome. A des comportements agressifs par moment. Elle est descolarisee et à des activitées avec son Sessad et une IME de Dijon. Je suis seule pour élever ma fille et me sens moins seule désormais. J'espère pouvoir un jour rencontrer des parents . Merci
Romanette569
 
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Re: recherche de contacts

Messagepar shoukette » Dim 28 Oct 2018 12:35

Bonjour,
Je trouve enfin quelqu'un dont l'enfant a la même maladie que mon fils. J'aimerais beaucoup pouvoir échanger avec vous en privée si cela est possible.

Cordialement
shoukette
 
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Re: recherche de contacts

Messagepar Zabeth » Ven 18 Jan 2019 01:01

Nous venons de découvrir que notre fille Oceane âgée de 7 ans est touché par cette maladie rare phf6 par hôpital Necker à Paris.
Je serai ravie d'échanger avec d'autre famille notre parcours et d'en apprendre plus sur son développements.Ocèane à beaucoup de difficulté...mais surtout le langage. En espérant une réponse...
Zabeth
 
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Re: recherche de contacts

Messagepar Romanette21 » Lun 4 Fév 2019 19:17

Bonjour et dsl de vous répondre si tard mais n’ayant pas de notification avec ce site, je pensais ne pas avoir de contact. N’hésitez pas à me contacter sur mon messenger """"" ou sur ma boîte mail """" concernant le syndrome Phf6. Si je peux vous aider ou répondre à certaines de vos questions je suis à votre disposition.
Muriel
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Re: recherche de contacts

Messagepar Isatis07 » Dim 17 Mar 2019 15:17

Bonjour,
J'ai moi aussi un petit garçon de 21 mois ayant ce syndrome. J'aimerais avoir plus d'informations la dessus. Que vous a-t-on dit? Acquisition de la marche...?
Isatis07
 
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Re: recherche de contacts

Messagepar Romanette21 » Mar 19 Mar 2019 20:38

Bonjour à vous. Romane a marché vers ses 3 ans. N’est toujours pas propre la nuit et ne parle presque pas. Est par moment agressive avec moi, sa soeur et des enfants qui se trouvent dans son IME. N’hésitez pas à me joindre sur Facebook pour discuter. Facebook : Muriel Paul
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