recherche de contacts

Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène PHF6, situé sur le chromosome X. Il est le plus souvent observé chez des garçons mais les filles peuvent aussi être touchées plus modérément. Les manifestations sont très variables d'un malade à un autre. Il s'agit d'une déficience intellectuelle variable, d'une épilepsie, de traits du visage un peu particuliers et de troubles endocriniens (obésité du tronc, petits organes génitaux chez le garçon...)

recherche de contacts

Messagepar Romanette569 » Mar 20 Fév 2018 11:44

Bonjour, je découvre enfin un forum sur les maladies génétiques rares. J'ai une petite romane née en juin 2009 qui souffre de l'anamolie du gene PHf6 (syndrome de Borjesson-Forsmann-lemann). Elle a marchée vers 3 ans et à une grosse déficience intellectuelle et un souci lié à l'obésité. Que je surveille très ardument. Elle parle très peu et n'est et ne sera jamais autonome. A des comportements agressifs par moment. Elle est descolarisee et à des activitées avec son Sessad et une IME de Dijon. Je suis seule pour élever ma fille et me sens moins seule désormais. J'espère pouvoir un jour rencontrer des parents . Merci
Romanette569
 
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Re: recherche de contacts

Messagepar shoukette » Dim 28 Oct 2018 12:35

Bonjour,
Je trouve enfin quelqu'un dont l'enfant a la même maladie que mon fils. J'aimerais beaucoup pouvoir échanger avec vous en privée si cela est possible.

Cordialement
shoukette
 
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