Le Forum maladies rares

[Romanette569]

Bonjour, je découvre enfin un forum sur les maladies génétiques rares. J'ai une petite romane née en juin 2009 qui souffre de l'anamolie du gene PHf6 (syndrome de Borjesson-Forsmann-lemann). Elle a marchée vers 3 ans et à une grosse déficience intellectuelle et un souci lié à l'obésité. Que je surveille très ardument. Elle parle très peu et n'est et ne sera jamais autonome. A des comportements agressifs par moment. Elle est descolarisee et à des activitées avec son Sessad et une IME de Dijon. Je suis seule pour élever ma fille et me sens moins seule désormais. J'espère pouvoir un jour rencontrer des parents . Merci

[shoukette]

Bonjour,
Je trouve enfin quelqu'un dont l'enfant a la même maladie que mon fils. J'aimerais beaucoup pouvoir échanger avec vous en privée si cela est possible.

Cordialement

[Zabeth]

Nous venons de découvrir que notre fille Oceane âgée de 7 ans est touché par cette maladie rare phf6 par hôpital Necker à Paris.
Je serai ravie d'échanger avec d'autre famille notre parcours et d'en apprendre plus sur son développements.Ocèane à beaucoup de difficulté...mais surtout le langage. En espérant une réponse...

[Romanette21]

Bonjour et dsl de vous répondre si tard mais n’ayant pas de notification avec ce site, je pensais ne pas avoir de contact. N’hésitez pas à me contacter sur mon messenger """"" ou sur ma boîte mail """" concernant le syndrome Phf6. Si je peux vous aider ou répondre à certaines de vos questions je suis à votre disposition.
Muriel

[Isatis07]

Bonjour,
J'ai moi aussi un petit garçon de 21 mois ayant ce syndrome. J'aimerais avoir plus d'informations la dessus. Que vous a-t-on dit? Acquisition de la marche...?

[Romanette21]

Bonjour à vous. Romane a marché vers ses 3 ans. N’est toujours pas propre la nuit et ne parle presque pas. Est par moment agressive avec moi, sa soeur et des enfants qui se trouvent dans son IME. N’hésitez pas à me joindre sur Facebook pour discuter. Facebook : Muriel Paul