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anomalie dans le gène GABRA1 sans épilepsie pour l'instant

Une mutation du gène GABRA1 peut altérer les récepteurs GABA-A qui ont une fonction inhibitrice dans le cerveau. L’atteinte de ces récepteurs peut perturber l’activité des neurones et favoriser la survenue de différentes formes d’épilepsie bénigne ou grave. Une atteinte de ce gène peut aussi être associée à un retard de développement psychomoteur variable.
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anomalie dans le gène GABRA1 sans épilepsie pour l'instant

Messagepar Isa67 » Lun 7 Déc 2020 16:03

Bonjour, mon fils Andréa né le 13 février 2015, a une anomalie génétique dans le gène GABRA1. Il a un retard de développement, un retard psychomoteur et des troubles des apprentissages. Il ne fais pas de crises d'épilepsie pour l'instant. Il est scolarisé à l'école maternelle dans une classe de MS/GS avec une AESH individuelle. Il va être maintenue à l'école maternelle.
Je voudrais rentrer en contact avec des parents qui ont un enfant avec la même anomalie que mon fils pour comparer leur évolution.
Mon fils court, fait du vélo avec petites roues et fais des phrases complexes. Comment évolue votre enfant ?
Merci pour votre réponse
Isa67
 
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