début symptôme de la mutation du gène SPTAN1

[Séverine et Alex]

Bonjour à toutes et tous,

C'est la 1ère fois que je tiens un blog !

Je vais commencer tout d'abord par raconter ma petite histoire, plus précisément celle de mon fils Alex âgé de 15 ans.

Tout a commencé, il y a 5 ans!

Nous avons constaté que notre fils avait des difficultés à mettre ses pieds et genoux correctement lors de la marche.

Au fur et à mesure des mois, pendant sa croissance, sa démarche s'est aggravée .. Il levait ses pieds avec d'énormes difficultés et était obligé de s'accrocher à notre bras pour marcher, avec une perte d'équilibre qui s'est ajoutée.

Je ne vous cache pas notre inquiétude et désarrois surtout qu'aucun diagnostic n'arrivait à être confirmé.

Après énormément d'examens (des pieds aux doigts de pieds) vraiment car il est passé par des examens douloureux (électrode dans la tête, des aiguilles dans les bras et jambes pour les muscles, IRM, Scanner et j'en passe) + test ADN + génôme.

En septembre 2023, le diagnostic est posé !! 4 ans après les débuts de symptômes qui se sont aggravés avec le temps.

Nous connaissons enfin le pathogène qui embête notre petit gars. Et devinez quoi ?, c'est une malheureuse lettre qui n'est pas bonne et qui fait tout son bazar dans la vie de notre fils.

Le gène est le SPTAN1 (sans rentrée dans les détails car très très compliqué) , à l'intérieur de ce gène il y a une lettre : C qui s'est mis à la place du T (quelle idée franchement !!!!!!)

Autant mettre un peu d'humour dans ce contexte qui n'est pas marrant du tout dans la vie de mon fils.

Suite au diagnostic, nous étions vraiment contents, car on s'est fait la remarque : " Enfin ! nous allons maintenant avoir un traitement pour notre loulou".

Eh bien NON !

Le généticien et le neurologue nous expliquent que c'est une maladie génétique neuro-musculaire héréditaire rare !

Que 2 (dont notre fils) ont été diagnostiqués donc ni de traitement et ni de nom de maladie, juste le nom du gène !

La déception est là, les questions se posent, le moral au plus bas. Ce n'est pas la joie ! On ne pense pas que cela peut nous arriver. On se sent seul au monde face à cette maladie génétique  et que seul notre fils a en France (ça, c'était il y a 1 an et ce que nous a expliqué le neurologue) .

Peut-être que maintenant grâce au gène trouvé , comme nous a expliqué le généticien qui suit Alex , il espère pouvoir expliquer aux futurs enfants / parents l'évolution des symptômes entre 10 et 15 ans.

Depuis 5 ans notre fils vit avec ce souci de marche (démarche dandinante, du mal à lever les pieds), car il a des grandes difficultés à marcher de plus en plus. Fatigabilité ! Difficulté à monter les marches.

Parce qu'en 5 ans avec la croissance, les symptômes sont bien présents avec des douleurs aux pieds permanents qui s'y ajoutent. Il ne peut plus faire de sport, de vélo, trottinette .. Imaginez ce qu'il peut ressentir ..

Il a de la spasticité des membres inférieurs. C'est une maladie qui raidie les muscles donc grosse difficulté pour les deux jambes, les mollets et les pieds.

Et le pire est qu'il vit avec la douleur constante et il nous répond " j'ai l'habitude de marcher en ayant mal et je ne sais pas comment faire pour pas avoir mal" et ça en tant que parent je ne le conçois pas et je ne l'accepte pas !!!!! Je ne peux pas entendre et laisser notre enfant vivre avec une douleur permanente.

Heureusement, il est bien entouré avec la famille, ses amis.

Notre grand garçon fait tout pour garder le moral, même si des fois, il craque, car il en a marre de marcher avec de grandes difficultés, trébucher, tomber et être obligé de nous tenir pour marcher.

Nous avons découvert une force intérieure incroyable chez notre garçon !

J'ai donc décidé de tenir un blog sur cette maladie rare qui touche sûrement ou qui va toucher d'autres petits enfants !

J'espère que ce blog permettra d'échanger entre nous parents et pourquoi pas les jeunes enfants concernés , la vie de nos enfants avec ces symptômes qui pourrissent leur quotidien et de pouvoir mener des actions pourquoi pas afin d'avancer sur un éventuel traitement ?

Merci à toutes et à tous d'avoir lu mon long texte ! je trouve qu'il est important d'échanger sur les symptômes et ce que l'on fait actuellement pour atténuer le plus possible . Je serais ravie d'échanger sur la suite et sur le quotidien de notre fils et les essaies de "traitement" qui sont mis en place en attendant d'un VRAI traitement pour ce gène là !

[Modérateur]

Bienvenue et merci pour ce témoignage. Au delà du long et difficile parcours diagnostique et du vécu quotidien, c'est votre force à tous que vous partagez généreusement

[Séverine et Alex]

Bonjour,

Je vous remercie.
En espérant que cela va aider les parents/enfants peut-être à mieux appréhender cette nouvelle maladie et d'avoir un soutien mutuel pour avancer.



Bonne journée,

Séverine,

[maikared]

Bonjour, j'ai 14 ans et je suis également atteinte de la mutation SPTAN1 et j'habite au canada c'est la premiere fois je trouve quelq'un d'autre

[Modérateur]

Bonjour maikared, bienvenue sur le forum.
Les anomalies dans le gène SPTAN1 peuvent conduire à des manifestations cliniques très différentes d'une personne à l'autre. Cela dépend notamment de la localisation de l'anomalie dans le gène. Avez-vous le même type de symptômes que le fils de Séverine ?
Maintenant que vous avez posté en public sur le forum vous pouvez utiliser la messagerie privée du forum, et peut-être échanger des coordonnées avec Séverine, son fils à presque le même âge que vous

Au Canada, le RQMO - regroupement québécois des maladies orphelines - peut aussi vous orienter localement : https://rqmo.org/