Découverte de la maladie

Il s'agit d'une maladie du tubule rénal, d'origine génétique qui peut entrainer des périodes de faiblesse musculaire et de tétanie parfois accompagnées de douleurs abdominales, de vomissements et de fièvre. Certains malades sont asymptomatiques.
Un complément en magnésium et un régime riche en sodium et potassium sont recommandés.

Découverte de la maladie

Messagepar virginia » Ven 18 Jan 2019 15:13

Bonjour à tous,

J'ai 32 ans et ma maladie a été découverte après ma grossesse. Après l'accouchement, l'épuisement que j'avais tout au long de la grossesse ne passe pas... Mon médecin décide de mettre rapidement sous diffuk et MaG2 au vu de mes résultats sanguins. Le temps passe, la fatigue ne s'arrange pas, les symptômes augmentent, le nombre de comprimés aussi… Un soir je dois aller aux urgences pour mon potassium à 2,5 et les symptômes trop forts. Je suis restée 14h sous perfusion de potassium, sous surveillance cardiaque et artérielle. Après 10h de perfusion, j’entends l’urgentiste « c’est pas nomal. elle est à peine à 3. moi je la laisse pas sortir, on continue de la recharger ». Puis on me dit « de toute façon vous avez forcément quelque chose, ou alors vous nous dites pas tout »…

Le temps passe, je profite de chaque moment heureux avec notre beau bébé. Mon médecin généraliste m’oriente vers une endocrinologue de l’hopital de la Pitié Salpetriere (janvier 2018). J’y découvre grâce à elle mon hyperaldostéronisme secondaire, mais l’enquête continue, et elle m’oriente vers un néphrologue.
Avec les délais médicaux qui s’imposent je me retrouve en février 2018 devant le néphrologue, et là c’est le premier choc… avec ce néphrologue qui manque « un peu » d’empathie « bon alors de toute façon vous savez ce que vous avez, vous êtes allée sur internet… c’est le syndrome de Gitelman et Bartter, mais vous vous êtes trompé de service et vous me faites perdre mon temps là »....

Les délais médicaux s’accèlèrent… je suis hospitalisée en mars 2018 pour passer pleins d’examens, de tests, des trucs pas facile à affronter… Et en mai 2018 « vous avez le syndrome de Gitelman". Je suis suivie par les spécialistes de ma maladie depuis presque 1 an. Je suis handicapée station debout pénible à cause des multiples symptômes de cette maladie. J'ai 14 diffuk/jour, 3MaG2, potassium Richard (en cas d'efforts ou épuisement trop fort), et la panoplie des antidouleurs contres les douleurs articulaires.

J'aimerais échanger avec d'autres patients sur les thèmes suivants : comment lutter contre la douleur, l'évolution de la maladie, conseils sur l'alimentation, quels sont les symptômes les plus importants, difficultés pour faire accepter la maladie, etc.

Et vous comment avez-vous découvert la maladie ?

En vous souhaitant une bonne journée à tous

Virginia
virginia
 
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Re: Découverte de la maladie

Messagepar Champagne1 » Jeu 5 Déc 2019 00:21

Bonjour

J’ai la même chose depuis l’age De 18ans je suis descendue en dessous de 2 pendant la grossesse je tourne à 9 ch potassium par jour mais les douleurs deviennent infernales et difficile à faire comprendre a son entourage je cherche un spécialiste mais entre le cardiologue l’urologue et le néphrologue je ne trouve pas d amélioration
Céline
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Re: Découverte de la maladie

Messagepar Gruf » Mer 8 Jan 2020 23:39

Bonjour Virginia bonjour Céline
On m’a également diagnostiquée Gitelman puis Bartter, comme vous j’en sais peu, je lutte chaque jour pour essayer de ne rien montrer car peu de gens comprennent. Car ce que l’on a, ne se voit pas.
J’aimerais moi aussi savoir ce qui m’attend car personne n’est capable de me dire comment la maladie va évoluer.
Rester debout est compliqué, courir je ne le peux plus, je m’essouffle trop, et avec tout ça je passe mon temps à boire et à uriner. Mes vies perso et professionnelle deviennent compliquées. Et vous qu’en est il?
Gruf
 
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Re: Découverte de la maladie

Messagepar Mmag » Sam 18 Jan 2020 04:18

Bonjour.
Vos témoignages sont représentatifs du vice de cette maladie qui ne se voit pas mais se ressent très fortement.
Mon beau-frère était atteint de cette maladie malheureusement il est décédé d'un arrêt cardiaque à 27 ans. Il ne respectait pas son traitement. Il était suivi par un super médecin qui a été très peiné par son décès car on peut vivre longtemps même avec cette maladie. J'apporte ce témoignage pour vous dire qu'il ne faut pas se négliger, surtout bien s'écouter si ça ne va pas et ne pas hésiter à se plaindre et changer de médecin si on n'est pas pris au sérieux. Une bonne prise en charge est importante physiquement et moralement. Je vous souhaite plein de détermination et de force.
Mmag
 
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Re: Découverte de la maladie

Messagepar Cocolaralie » Dim 24 Jan 2021 20:09

Bonjour Virginia
Je suis tombée par hasard sur votre témoignage qui a maintenant un an, je ne sais pas si vous pourrez prendre connaissance de mon message.
J'ai un fils de 34 ans et une fille de 24 ans "gittelman".
Il y a une spécialiste du syndrome de Gittelman, que nous avions rencontré avec mon fils il y a 8 ans a Paris. Il s'agit du Docteur Anne Blanchard, néphrologue à l'hôpital Georges Pompidou. il faut absolument la rencontrer, elle est très abordable, sait prendre du temps pour expliquer ce syndrome et suit une cohorte de nombreux patients gittelman qui vivent cette maladie très différemment. Mes enfants sont asymptomatiques bien que sujets à des périodes de fatigue, et ma fille a parfois des crises passagères de tétanie et fatigue intense. Elle a traversée une crise de 9 mois où elle a dû arrêter ses études mais grâce à l'adaptation de son traitement et à un bon suivi médical, elle n'a plus eu une telle crise depuis maintenant 4 ans.
Tous deux sont suivis à Lyon par le Dr Sandrine Lemoine, néphrologue ayant travaillé avec le Dr blanchard et très investie dans le syndrome de gittelman, à l'hôpital Édouard Herriot à Lyon 3ème.
J'espère que ces informations pourront vous aider ou aider d'autres personnes.
Cordialement
Cocolaralie
 
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Re: Découverte de la maladie

Messagepar Modérateur » Lun 25 Jan 2021 17:48

Bienvenue sur le forum et merci de votre participation, Le Docteur Blanchard fait partie du Centre de référence des maladies rénales héréditaires
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