Le Forum maladies rares

[raphael]

salut je suis un monsieur de 28 ans qui a eu la maladie minkowski chauffard voila j'voulai savoir si il i avait autre personnes que moi qui est atteint par cette maladie , pour parlé dialogué ... . merci a plus tard

[raphael]

si il ya des personnes qui on lu se message et atteint de cette maladie vous pouvez laisser un message je suis ouvert au dialogue

[Malauxis]

Bonjour, j'ai la même maladie. J'ai 33 ans. Et en ce moment, je fais des crises assez violente. Grosse douleur abdominale.

[raphael]

salut malauxis moi je vais avoir 29 ans elle sont comment tes crise ? tu a bien eu la minkowski chauffard ? tu es d'ou , comment ses passé un peut ton histoire ..

[raphael]

bonjour ses raphael , alors voici suite a cette maladie j'ai du reprendre une vie pus ou moins normale comme autres sauf qe bien , j'ai eu "plus que " l'impression de mettre trompé sur un peut toute cette forme d'education , lorsquil i a eu des fetes entre copain copine ses sympa , mais il n y a jamais eu de fete avec de personnes comme moi qui a vecu cette maladie donc pour parlés echangés , ou meme un peut rire, de tous sa se nes pas forcement sympa voila j'ai eu l'impression d'etre passé a coté de certaine chose dans le passé de ma vie , et au jours d'aujourd'hui j'en ai l'impression de me trompé sur ma vie , voila je piètine maintenant , et jaimerai avancé au jour d'aujourdhui ....

[Chirine]

Bonsoir Raphaël, bonsoir à tous,

moi aussi je serais contente de pouvoir échanger avec des personnes ayant la maladie de Minkowski-Chauffard...
Je suis une femme de 37 ans, on a découvert que j'avais cette maladie il y a un peu plus de 10 ans.
Il y a 4 ans on a dû m'enlever la vésicule biliaire en urgence, à cause des calculs dus à l'accumulation des résidus des globules rouges qui se détruisent.
J'ai toujours ma rate, car mon anémie reste limitée, je suis autour de 11/12 d'hémoglobine.
Je serais contente de savoir si d'autres personnes sont comme moi : c'est-à-dire un Minkowski-Chauffard qui n'est pas très sévère, mais avec pourtant de grands handicaps au quotidien : concrètement je vis souvent et de plus en plus des crises d'épuisement, manque de souffle, manque d'endurance, grosse difficulté de concentration, besoin de dormir, besoin de beaucoup de temps pour récupérer après un effort.
Et puis, de temps en temps : une sorte de poids du côté du cœur, avec gros essoufflement, palpitations, épuisement total.
Autre caractéristique notable : souvent je sors de ces crises d'un seul coup, et je me sens alors beaucoup beaucoup mieux, et je réalise combien j'étais dans le fond du trou avant.
Je remarque que mes taux de bilirubine (trop élevés à cause de l'hémolyse) ont tendance à augmenter avec les années, ou plutôt que le minimum est toujours un peu plus haut : en gros il y a 10 ans, je pouvais au minimum être à 20 mg/l, il y a 5 ans à 30, et maintenant minimum 44.
Comme vous l'avez sûrement remarqué, quand on a la fièvre ou une infection, ce taux peut monter très haut (et alors on est encore plus jaune que d'habitude !). Mon taux maximum de bilirubine totale a été 118.
Mon impression, c'est qu'avec les années je supporte de moins en moins cette maladie, j'avais des coups de fatigue, mais maintenant c'est quasiment la norme, et j'ai de plus en plus de mal à assumer mon travail (professeur au lycée) et la vie en général.
Je viens de découvrir que nos globules malformés, comme ils sont rigides, ont du mal à passer dans les tout petits vaisseaux, c'est-à-dire les capillaires. C'est d'ailleurs pourquoi ils sont piégés et détruits dans la rate. Mais ça concerne tous les capillaires dans le corps ! J'ai l'impression que quand je vais mal mon corps est mal oxygéné, et je me demande si ce n'est pas dû à une obstruction temporaire (par les globules malformés et indéformables) de capillaires dans le cœur et le cerveau notamment, ce qui expliquerait ces moments où je sens un malaise au niveau du cœur et en même temps un gros ralentissement intellectuel.
Est-ce que vous vivez la même chose ??
Est-ce que vous avez des infos ou des expériences sur l'effet de l'avion sur notre maladie ? L'effet du froid ? Est-ce que vous hémolysez plus dans ces circonstances ?
Mon hématologue qui n'est pas une spécialiste de cette maladie, me dit que l'hémolyse est fatigante, et que la fatigue fait hémolyser (cercle vicieux !) ; elle dit aussi que le stress et les infections font hémolyser. Mais je pense qu'il y a d'autres facteurs faisant hémolyser, en savez-vous plus ?
Bon j'arrête là, mais n'hésitez pas à partager vos expériences, merci !! A bientôt et bon courage à tous !

[Minkowski]

Bonsoir ,

J’ai 39 ans et diagnostiquée à 26 ans . J’ai subie depuis une ablation de la rate à 28 ans . 1 an après mon accouchement car ma grossesse ( plutôt l’accouchement )avait aggravé ma maladie considérablement .
Je peux juste vous dire Qudepuis l’ablation De ma rate et de ‘vésicule biliaire ( fait durant la même opération ) mà vie a changé . Même si les suites d’en de l´opération on été très dure , je vie presque normalement depuis .
Personnellement j’ai constaté que j’hémolyse lorsque j’ai froid et le stress intense/ émotion forte .
Je recherche également des informations sur les conditions qui font hemoslysé.merci !

[Chirine]

Merci beaucoup Minkowski pour votre message et votre témoignage !

Quand vous dites que vous hémolysez quand vous avez froid ou que vous subissez un stess intense/émotion forte, est-ce que c'est toujours vrai maintenant que votre rate a été enlevée ? Ou bien c'était seulement avant l'ablation de la rate ?

Est-ce que vous pourriez un peu expliquer ce que vous viviez avec cette maladie avant l'ablation de la rate et avant votre grossesse ? Est-ce que vous aviez aussi des moments de grosse fatigue ?

Sinon, pour les facteurs de l'hémolyse, j'ai oublié dans le précédent message le manque de sommeil : après une mauvaise nuit ou une nuit trop courte, je suis souvent beaucoup plus jaune !!

A bientôt ! Merci pour toutes les infos !!

[Blanche neige]

Bonjour
Je suis une femme de 48 ans. J'ai été diagnostiqué de cette maladie vers 5 ans.
Tout de suite les recherches se sont orientés vers mes parents. Puisque c'est une maladie congénitale et héréditaire. En effet mon père est porteur. Sur 5 enfants nous sommes 3 à être porteurs de cette anomalie génétique.
Mon père à été splenectomisé vers 40 ans.
Moi à 15 ans , mon jeune frère à 10 ans. Ma demi soeur à 2 ans. Après des années d'anemie, l'ablation de la date à été une délivrance.
Sur mes 2 enfants 1 seul à été diagnostiqué dès la naissance. Il à été opéré à 11 ans, après une hemolyse importante et 2 transfusion. Il a bientôt 24 ans.

[adidasamba]

Bonjour,

j'ai cette maladie depuis la naissance mon taux d'hémoglobine est aux alentour de 10 j'ai subi une ablation de a rate à l'age de 15 et cela n'as rien à changé sur mon taux d'hémoglobine qui est toujours le même avec un taux de bilirubine d'environs 3.5 je sens une fatigue constante ainsi qu'un teint pale et les yeux jaune. tout les cas que je rencontre sur les forums décrivent une amélioration du taux d'hémoglobine pourquoi cela n'est pas mon cas est ce que je souffre d'une autre maladie ? j'essaye de comprendre tout cela me laisse perplexe