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[Iel]

Bonjour

Mon petit est porteur du syndrome male 46xx avec gene SRY actif.

A la naissance ; il avait les testicules non descendues et un taux de testostérone bas. A ce moment la; ils ont décidé de faire le caryotype. Il a un caryotype 46 XX mais un bout du chromosome Y est venu sur le X. Cette translocation aurait eu lieu pendant la meiose paternelle.

Pour le moment ; les organes génitaux extérieur sont ceux d un petit garçon ( pas de micro penis ). Le genre est masculin. Il ne devrait pas y avoir de retard d apprentissage.

Mes questions sont pour la suite? Les symptômes évoqués par les médecins sont les suivants: petite taille; petite corpulance ; petites testicules ; stérilité ; et déficience en testostérone.

Il y a très peu d information disponible en ligne.

Je me pose des questions pour la suite; sur les vécus des porteurs. La prise du traitement ; les opérations éventuelles ( implant testiculaire ? Chirurgie pour gynécomastie; l annonce ?

J espère pouvoir échanger avec des porteurs adolescents ; adultes; ou des parents de porteurs.

Merci

[Dalh]

Bonjour,

Réponse tardive, je suis caryotype xx, ce n'est effectivement pas évident de trouver des réponses ayant moi même longuement parcouru le Web et ne trouvant finalement réponse qu'auprès de médecins. Ce qui limite les points de vue. Je peux essayer de répondre à vos différentes questions avec mon vécu. Si possible pour vous, je préférai en mp.

Bonne journée