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Fils avec syndrome male 46 XX ou syndrome de la chapelle

Aussi appelé syndrome du mâle XX, c’est une anomalie rare du développement sexuel associée à un caryotype 46 XX. Dans la majorité des cas (80% à 90%), l'anomalie est causée par la translocation d'un petit fragment du chromosome Y, comprenant le gène SRY, sur le chromosome X ou autre.
Ce syndrome est caractérisé par un appareil génital externe mâle, oscillant entre normal et atypique, associée à un déficit en testostérone.

Fils avec syndrome male 46 XX ou syndrome de la chapelle

Messagepar Iel » Ven 17 Déc 2021 17:23

Bonjour

Mon petit est porteur du syndrome male 46xx avec gene SRY actif.

A la naissance ; il avait les testicules non descendues et un taux de testostérone bas. A ce moment la; ils ont décidé de faire le caryotype. Il a un caryotype 46 XX mais un bout du chromosome Y est venu sur le X. Cette translocation aurait eu lieu pendant la meiose paternelle.

Pour le moment ; les organes génitaux extérieur sont ceux d un petit garçon ( pas de micro penis ). Le genre est masculin. Il ne devrait pas y avoir de retard d apprentissage.

Mes questions sont pour la suite? Les symptômes évoqués par les médecins sont les suivants: petite taille; petite corpulance ; petites testicules ; stérilité ; et déficience en testostérone.

Il y a très peu d information disponible en ligne.

Je me pose des questions pour la suite; sur les vécus des porteurs. La prise du traitement ; les opérations éventuelles ( implant testiculaire ? Chirurgie pour gynécomastie; l annonce ?

J espère pouvoir échanger avec des porteurs adolescents ; adultes; ou des parents de porteurs.

Merci
Iel
 
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Re: Fils avec syndrome male 46 XX ou syndrome de la chapelle

Messagepar Dalh » Lun 8 Aoû 2022 14:45

Bonjour,

Réponse tardive, je suis caryotype xx, ce n'est effectivement pas évident de trouver des réponses ayant moi même longuement parcouru le Web et ne trouvant finalement réponse qu'auprès de médecins. Ce qui limite les points de vue. Je peux essayer de répondre à vos différentes questions avec mon vécu. Si possible pour vous, je préférai en mp.

Bonne journée
Dalh
 
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