Bonjour
Mon petit est porteur du syndrome male 46xx avec gene SRY actif.
A la naissance ; il avait les testicules non descendues et un taux de testostérone bas. A ce moment la; ils ont décidé de faire le caryotype. Il a un caryotype 46 XX mais un bout du chromosome Y est venu sur le X. Cette translocation aurait eu lieu pendant la meiose paternelle.
Pour le moment ; les organes génitaux extérieur sont ceux d un petit garçon ( pas de micro penis ). Le genre est masculin. Il ne devrait pas y avoir de retard d apprentissage.
Mes questions sont pour la suite? Les symptômes évoqués par les médecins sont les suivants: petite taille; petite corpulance ; petites testicules ; stérilité ; et déficience en testostérone.
Il y a très peu d information disponible en ligne.
Je me pose des questions pour la suite; sur les vécus des porteurs. La prise du traitement ; les opérations éventuelles ( implant testiculaire ? Chirurgie pour gynécomastie; l annonce ?
J espère pouvoir échanger avec des porteurs adolescents ; adultes; ou des parents de porteurs.
Merci