Fils avec syndrome male 46 XX ou syndrome de la chapelle

Aussi appelé syndrome du mâle XX, c’est une anomalie rare du développement sexuel associée à un caryotype 46 XX. Dans la majorité des cas (80% à 90%), l'anomalie est causée par la translocation d'un petit fragment du chromosome Y, comprenant le gène SRY, sur le chromosome X ou autre.
Ce syndrome est caractérisé par un appareil génital externe mâle, oscillant entre normal et atypique, associée à un déficit en testostérone.

Fils avec syndrome male 46 XX ou syndrome de la chapelle

Messagepar Iel » Ven 17 Déc 2021 17:23

Bonjour

Mon petit est porteur du syndrome male 46xx avec gene SRY actif.

A la naissance ; il avait les testicules non descendues et un taux de testostérone bas. A ce moment la; ils ont décidé de faire le caryotype. Il a un caryotype 46 XX mais un bout du chromosome Y est venu sur le X. Cette translocation aurait eu lieu pendant la meiose paternelle.

Pour le moment ; les organes génitaux extérieur sont ceux d un petit garçon ( pas de micro penis ). Le genre est masculin. Il ne devrait pas y avoir de retard d apprentissage.

Mes questions sont pour la suite? Les symptômes évoqués par les médecins sont les suivants: petite taille; petite corpulance ; petites testicules ; stérilité ; et déficience en testostérone.

Il y a très peu d information disponible en ligne.

Je me pose des questions pour la suite; sur les vécus des porteurs. La prise du traitement ; les opérations éventuelles ( implant testiculaire ? Chirurgie pour gynécomastie; l annonce ?

J espère pouvoir échanger avec des porteurs adolescents ; adultes; ou des parents de porteurs.

Merci
Iel
 
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Enregistré le: Ven 17 Déc 2021 17:08

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