Les anomalies dans le gène AFG3L2, porté par le bras court du chromosome 18 (position 18p11.21), peuvent être responsables de 3 pathologies distinctes :
• Une ataxie spinocérébelleuse type 28 ou SCA28, de transmission autosomique dominante ;
• Un syndrome d’ataxie spastique – épilepsie myoclonique – neuropathie précoce ou SPAX5 ou ataxie spastique autosomique récessive type 5, de transmission autosomique récessive ;
• Une atrophie optique de transmission autosomique dominante. L’atrophie optique est caractérisée par une déficience visuelle lentement progressive se déclarant généralement dans la première décennie de vie. Des manifestations neurologiques peuvent également être présentes tels qu’un déficit intellectuel et des mouvements anormaux (notamment dystonie et ataxie).