Le syndrome triplo-X, également appelé trisomie X, syndrome du triple X ou syndrome 47,XXX, correspond à la présence chez des personnes de sexe féminin d’un chromosome X supplémentaire.
La plupart des femmes concernées sont peu touchées ou asymptomatiques.
Lorsqu’ils sont présents, les signes physiques les plus fréquents sont une grande taille, des plis épicanthiques, une hypotonie et une déformation des doigts. Une épilepsie, des anomalies rénales et génito-urinaires et une insuffisance ovarienne primaire peuvent être associées.
Le retard moteur et du langage sont plus fréquents que dans la population générale avec un risque élevé de troubles de l'apprentissage en âge scolaire. Des troubles psychologiques, en particulier des troubles de l'attention et de l'adaptation, une fragilité émotionnelle sont également être plus fréquemment décrits.