Le Forum maladies rares

[Fanette67]

Ma fille de 22 ans, souffre depuis 2 ans d’hypersomnie qui au file du temps m’apparaît (pour elle) comme un vaste fourre-tout .Après avoir dit qu’elle était en dépression ( séjour en psy ) , hyper activité cérébrale, hypersensible à certains aliments , avoir pris anti dépresseurs, Modiodal mais pas moyen d’avoir un diagnostique clinique avec un interniste . Après avoir littéralement « pété » un câble à cause de tous ces traitements elle a tout arrêté et tente de remonter la pente à son rythme (en ayant arrêté ses études) ce qui semble lui réussir. Je suis porteuse de la maladie de Minkowski Chauffard et splénectomisée depuis mes 2 ans, je viens de découvrir ( à travers des témoignages) que la maladie pouvait être latente et me demande s’il pourrait y avoir un lien; elle est souvent anémiée . Avez vous un avis sur la question et auriez-vous un spécialiste sur Lyon de préférence. Merci

[Modérateur]

Le diagnostic d'hypersomnie idiopathique peut être complexe et repose notamment sur l'enregistrement d'une nuit de sommeil (polysomnographie). La dépression est bien un diagnostic différentiel puisqu'elle peut être la cause de troubles du sommeil.
Vous trouverez des informations sur l'hypersomnie idiopathique sur le site suivant:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC ... pert=33208
A Lyon, voici les coordonnées du Centre de compétence des narcolepsies et hypersomnies rares :
Service de neurologie fonctionnelle et épileptologie
Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer
CHU de Lyon HCL - GH Est
Responsable de la consultation : Dr Hélène BASTUJI
Téléphone : 33 (0)4 72 35 79 00
Autre Téléphone : 33 (0)4 72 35 70 44

Par ailleurs, la maladie de Minkowski Chauffard peut effectivement être à l'origine d'une anémie discrète mais dans ces conditions, ne donne habituellement pas ce type de symptôme. Si vous souhaitez consulter un spécialiste, votre médecin traitant peut vous orienter vers le Centre de référence Syndromes Drépanocytaires Majeurs,Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Érythropoïèse -
Service de médecine interne
CHU de Lyon HCL - GH Edouard Herriot
Responsable de la consultation : Pr Arnaud HOT
Téléphone : 33 (0)4 72 11 75 65
Autre Téléphone : 33 (0)4 72 11 10 25

[Fanette67]

Bonjour, merci de votre réponse rapide:) Ma fille a déjà fait les examens du sommeil dans le service du Dr Bastuji qui semble confirmer l’hypersomnie
Par ailleurs je me suis posée la question du lien possible avec le vaccin de la grippe H1N1 qui lui a été injecté en 2009 …des cas de narcolepsies (différent de l’hypersomnie) se sont révélés suite à l’injection mais là encore comment faire ? A qui s’adresser? Sincerement

[Fanette67]

Je m’étonne de trouver cet article , il m’a été dit que narcolepsie et hypersomnie n’ont rien à voir …
[http://www.orpha.net/data/prj/FR/Rch114593.pdf] (pdf,34ko)

[Modérateur]

La formulation du texte d'Orphanet est effectivement un peu ambiguë. Ils disent que la narcoplepsie est une hypersomnie rare, dans le sens maladie du sommeil. Le véritable nom de la maladie de votre fille est pour sa part "hypersomnie idiopathique" qui fait partie du groupe des hypersomnies rares.
Et il est vrai que la narcolepsie et l'hypersomnie idiopathique sont des maladies différentes. Cependant, les conséquences sur la vie sociale (scolaire et professionnelle) de ces deux maladies ont de nombreux points communs.

[Fanette67]

Merci pour toutes vos réponses

[Narcocata711]

Bonjour,

après un choc affectif, j'ai commencé à developper des symptômes qui m'intriguent et commencent à envahir mon quotidien (professionnel etc...). Au travail, face aux patients que je reçois (je suis psychologue en CMP) il m'arrive de ressentir une chute progressive de mon tonus musculaire qui survient comme une fatigue anormale et irrépressible (pas de contrôle quand ça arrive) quelque chose monte de mes bras ou nuque jusqu'à mes yeux qui deviennent lourd également et j'ai du mal à parler... Est ce une crise de cataplexie ou le signe d'une maladie plus grave qui se dessine (charcot, sep etc...) en sachant que les deux médecins que j'ai vu (une jeune et une plus âgée) furent incapable de me dire ce que j'ai (début de psychose, mal plus profond, on me propose même des AD " antidépresseur" ce que je n'ai jamais pris de toutes ma vie, j'ai une compagne et une fille également. Je dois passer un scanner cérébral la semaine prochaine, mes analyses de sang n'indique pas de pb d'après ma généraliste. Inquiet et dépassé par mes symptômes (vertiges ou somnolence excessive dans mes journées ?). Je ne sais pas qui peut m'aider ou m'aiguiller. J'ai 36 ans. je me prépare à tout...

Merci à vous

[Modérateur]

Bonjour Narcocata711. Merci de votre participation. Vous présentez des symptômes pour lesquels des examens sont nécessaires. Vous avez rencontré probablement des neurologues, vous êtes donc bien orienté. Nous ne pouvons pas vous proposer une orientation pour aider au diagnostic, cela nécessite une expertise médicale. Nous vous encourageons dans ces moments difficiles, prenez soin de vous.

Cordialement

Les modérateurs