Bonjour,
Les maladies génétiques de l’hémoglobine sont classées en 2 grandes catégories : les thalassémies et les hémoglobinopathies dont la forme la plus répandue est la drépanocytose. Il existe différentes formes qui ne présentent pas toutes la même gravité.
L'hémoglobine est la molécule qui assure le transport de l’oxygène dans le sang, elle est composée de 2 types de protéines : les chaines dites alpha et les chaines dites bêta.
Dans les drépanocytoses , la chaine bêta est anormale, la molécule d'hémoglobine constituée s'"agglomère" dans les globules rouges, ceux ci ont alors une forme anormale, en "faucille" : on parle d'anémie falciforme.
Dans les thalassémies, les anomalies peuvent touchées les chaines alpha ou bêta. Celles-ci sont produites en quantité réduite et donc une synthèse insuffisante d'hémoglobine et une anémie.
L’association de la drépanocytose à la thalassémie est courante.
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