Le Forum maladies rares

[gastefer]

Les docteurs en médecine section généraliste (peut être pas tous ?)
ont une méconnaissance de cette maladie.

Comment mieux renseigner son médecin ?
Enfin, lui donner une leçon de médecine ;-)

GASTEFER

[nico352]

bonjour j aimerais savoir si une ameliorations est visible aux fils du traitemant medicamenteux

[Modérateur]

Les docteurs en médecine section généraliste (peut être pas tous ?)
ont une méconnaissance de cette maladie.

Comment mieux renseigner son médecin ?
Enfin, lui donner une leçon de médecine ;-)

GASTEFER

Le syndrome de Kallmann est une maladie génétique du développement de l'embryon qui touche :
- du développement de l'odorat
- la migration des neurones synthétisant une hormone impliquée dans la synthèse et sécrétion des hormones sexuelles: la GnRH.
Souvent, l'anomalie génétique n’est pas transmise par les parents mais issue d'une mutation lors de la conception ( on parle de cas sporadique) mais il existe aussi des formes familiales.
Le diagnostic est souvent un diagnostic d'exclusion, établi au cours de l'étude d'une puberté tardive ou absente et en conséquence, une taille réduite. Les spécialistes qui connaissent la maladie sont les endocrinologues, et il existe des consultations de référence pour des maladies endocriniennes rares.

Le traitement de cette maladie a deux objectifs :
- "déclencher" le développement pubertaire avec des injections de testostérone chez les hommes et des oestro-progestatifs chez les femmes.
- induire la fertilité par un traitement hormonal : la fertilité peut être obtenue dans la plupart des cas.
Il n'existe pas de traitement de l’absence l'odorat (anosmie).


L’association Grandir regroupe les Parents d'Enfants ayant des Problèmes de Croissance : http://asso.grandir.pagesperso-orange.fr/

[brit]

Bonjour,

Je suis ami avec une personne atteint du syndrome de Kallmann. Il s'injecte
tous les 3 semaines 250mg d'Androtardyl mais depuis la prescription initial d'il y a 30 ans aucun changement du traitement n'a été prescrite. Aucun endocrinologue n'a ete consulté.

Une importante prise de poids (200kg) a suivi le traitement. Un bypass a été faite il y a 8 ans. La chirurgie esthétique pour enlever des excess de chair lui a ete proposé mais le coût etait trop important. Depuis 2 ans il a perdu plusieurs dents a cause d'un important deficit de fer. Des soins de prothèse dentaires sont proposé mais coûte de nouveaux trop chère.

Est ce que quelqu'un sait, si le syndrome de Kallmann et ses suites peut etre prise en charge a 100 % dans le cadre d'une reconnaissance d'un handicap par la MDPH ?

Merci de vos reponses

[Modérateur]

La maladie de Kalmann comme l'obésité sont deux maladies qui nécessitent un suivi en endocrinologie. Si vous nous précisez la localisation de votre ami, nous pourrons l'orienter vers une consultation spécialisée.
La prise en charge a 100% dans le cadre d'Affection Longue Durée (ALD) concerne les soins médicaux par l'assurance maladie et non la MDPH. Les aides versées par la MDPH ont pour objectif la compensation du handicap et ne concernent pas les soins médicaux.
L'ALD se rapporte aux maladies comportant un traitement prolongé et une thérapeutique particulièrement coûteuse. Il est possible d'en faire la demande par l’intermédiaire de son médecin traitant : il remplit alors une demande de prise en charge à 100% des soins liés à la maladie en tant qu’affection de longue durée (ALD).
https://www.ameli.fr/assure/droits-dema ... -duree-ald
L’obésité seule n’est pas une affection de longue durée (ALD), mais certaines de ses complications peuvent permettre une prise en charge en ALD.
Cependant, certains soins même remboursables, le sont sur la base de tarifs dits de responsabilité ou tarifs conventionnels, très souvent inférieurs à leur coût réel, c'est le cas des prothèses dentaires et de certaines interventions chirurgicales, dans ce cas le reste à charge peut être important, même avec l'ALD