Le Forum maladies rares

oui ce serait avec grand plaisir.

Bonjour,

Je suis le papa d'un petit garçon de 5 ans dont l'anomalie a été détectée cette année suite à séquençage.
Je suis moi-même porteur de cette anomalie mais en mosaïque. Mon fils a un grand frère de 8 ans. Des analyses génétiques complémentaires sont en cours sur mes parents et mon aîné.