Le Forum maladies rares

Quelle plaisir de lire votre message et de faire votre connaissance! Effectivement et comme vous le dite si bien, la pose d'un diagnostique ne change pas concrètement notre quotidien mais cela a été pour nous aussi un véritable soulagement après tant d'année de questionnements et de recherches. Le d...

Nous sommes parents d'une petite Bérénice âgée de 7 ans qui a été détectée en septembre 2016 comme porteuse d'une mutation du gêne GRIN1. Cette anomalie génétique entraîne une lourde déficience mentale et un retard généralisé des acquisitions. Nous ne connaissons actuellement aucune autre famille en...