Gène SLC 19A3

[Stegim]

Bonjour . Ma petite fille de 6 ans fait des encéphalites depuis le mois de décembre . Elle a eu le côté droit paralysé , problème de langage … mais avec la rééducation elle progresse bien.
Suite des analyses génétiques nous venons d’avoir les premiers résultats :
Présence à l'état hétérozygote du variant c. 503_505del du gène SLC19A3 (p.Ser168del)
C’est la maladie des noyaux sensibles à la biotine
Le neurologue a dit que seul un enfant aurait déjà eu ça et qu’avec notre poupée cela en faisait 2 . J’ai vraiment du mal à accepter que du coup rien ne se fera . Il n’y a pas de traitement qui puisse garantir que les encéphalites ne se reproduiront pas . Si c’est ça c’est une catastrophe car cette deuxième crise a été très très compliqué et ils nous disent que c’est une petite miraculée .
Y a t il des personnes qui ont ce problème d’encéphalite ( sans épilepsie) ? Qui pourrait nous orienter vers une d’association ou médecins connaissant cette maladie . Nous débutons à peine dans nos investigations et je ne peux pas croire que personne ne connaît l’issu de cette maladie . Merci de tout cœur pour votre aide

[Modérateur]

Des encéphalites liées aux anomalies de ce gène sont décrites sur orphanet, elles sont prises en charge par la filière G2M Maladies rares Héréditaires du Métabolisme :https://www.filiere-g2m.fr/
Nous sommes à votre disposition pour vous orienter plus précisément en fonction de votre localisation, n’hésitez pas à nous joindre par téléphone (0800 40 40 43) ou par mail