Bonjour. Je m'appelle Sandrine, j'ai 46 ans, et trois grands enfants, de 20, 17 et 15 ans.
En mars 2022, lors d'une radio panoramique de contrôle pour mon fils Raphaël (celui qui a 17 ans aujourd'hui), on lui a découvert un gros kyste au menton, avec une canine incluse. Il a été opéré quelques semaines plus tard, et le diagnostic était un kératokyste. Nous savions que ce genre de kyste était très rare à son âge, et qu'il y avait un risque de récidive. A l'époque, j'avais fait comme tout le monde, regardé sur internet, et lu que ce pouvait être lié au syndrome de Gorlin. Mais comme il n'avait pas de carcinomes, j'ai vite oublié.
Mais en mai 2023, on consulte une dermatologue pour une lésion "bulleuse". Après biopsie, il s'avère que c'était un carcinome basocellulaire. En regardant encore sur internet, je me penche davantage sur le syndrome de Gorlin, et là je vois que pour porter le diagnostic il fallait 2 critères principaux dont keratokyste et carcinome basocellulaire.
J'en parle donc au médecin traitant et lui dis que je voudrais l'emmener faire des tests génétiques (je suis assistante dentaire, et la dentiste pour laquelle je travaille m'en avait également parlé). Mais le médecin me répond " à quoi ça va servir de le savoir"? Et bien à le surveiller car les kystes et les carcinomes peuvent revenir et nécessitent une surveillance au moins une fois par an.
Comme il n'a pas voulu, j'ai contacté directement le service de génétique de l'hôpital de lyon, car Raphaël avait vu ce médecin généticien à l'âge de 15 mois pour une macrocéphalie (grosse tête). A l'époque, il y avait moins de connaissances et il avait pensé que c'était familial.
Le généticien au vu des symptômes, l'a reçu très rapidement et a dit tout de suite que pour lui le diagnostic était posé, mais pour être sûr il fallait faire une prise de sang pour un test génétique. Ce qui a été fait fin janvier 2024. Résultats 6 mois après, c'est bien ça. Par contre apparemment, vu que seulement 20% de ses cellules sont atteintes (en mosaïque), cela ne viendrait pas de mon mari ou moi, mais d'une mutation du gène PTCH1 pendant la grossesse.
On s'en doutait depuis un moment, donc l'annonce n'a pas été trop dure à vivre. Ce qui a été plus dur à vivre, c'est que en septembre l'année dernière, lors d'une radio de contrôle 16 mois après son opération du kyste, la stomatologue disait qu'il y avait peut-être un nouveau kyste, mais tout petit, et pas sûr et qu'on contrôlerait un an après.
Comme je m'en inquiétais auprès de ma dentiste, elle m'a proposé de lui en refaire une fin juillet, et là... elle m'annonce un nouveau kyste, plus petit que le précedent, mais quand même. Coup de massue, j'espérais qu'il ne fasse pas de rechute si tôt, ayant mal vécu la précédente opération. Rendez-vous nous est donné au centre de maladies rares du centre dentaire de lyon, pour faire un cone beam, et là, re patatras, il n'y a pas un kyste mais trois: un de chaque côté de la mâchoire en bas, et un au dessus des incisives du haut.
Et là j'attends qu'on m'appelle pour programmer la nouvelle opération. J'ai mal vécu cette annonce, surtout pour mon fils qui se décourage, et pour son avenir car cette maladie peut être très différente de l'un à l'autre. Certains auront beaucoup de kystes mais peu de carcinomes, certains l'inverse, d'autres très peu de problèmes ou au contraire beaucoup de tout.
J'aurais donc aimé pouvoir discuter avec des parents d'enfants, et d'adolescents qui vivent la même chose. Comment avez-vous vécu l'annonce? Comment vos enfants vivent-ils ce syndrome? Quels symptomes ont-ils eu? Comment ça a évolué?
En tout cas je souhaite la bienvenue à tous les parents qui voudront dialoguer, ou chercher eux-mêmes du soutien.
Recherche d'autres parents ayant un enfant atteint de ce syndrome pour discuter.
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Re: Recherche d'autres parents ayant un enfant atteint de ce syndrome pour discuter.
Bnojour Sandrine, merci pour votre témoignage très détaillé, qui retrace bien le parcours éprouvant de la recherche du diagnostic ...
Nous sommes de tout coeur avec votre fils et votre famille pour cette nouvelle opération qui se profile.
Avez-vous pu contacter l'association Malinas - Syndrome de Gorlin France dont nous vous avions transmis les coordonnées ?
Malinas - syndrome de Gorlin France
38 route de la vallée
95780 - HAUTE ISLE
06 17 01 50 27
https://www.facebook.com/SyndromedeGorlin.Malinas/
malinas.association[at]gmail.com
Nous sommes de tout coeur avec votre fils et votre famille pour cette nouvelle opération qui se profile.
Avez-vous pu contacter l'association Malinas - Syndrome de Gorlin France dont nous vous avions transmis les coordonnées ?
Malinas - syndrome de Gorlin France
38 route de la vallée
95780 - HAUTE ISLE
06 17 01 50 27
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malinas.association[at]gmail.com
Re: Recherche d'autres parents ayant un enfant atteint de ce syndrome pour discuter.
Bonjour. Je vous remercie pour votre message.
Non je ne les ai pas contactés. La page Facebook a juste un post datant d'avril 2023, et les autres de 2022. Et leur site internet n'existe plus. L'association ne semble plus exister, ou du moins ne plus être active. C'est pourquoi j'ai voulu créer ce forum.
Peut-être qu'un jour quelqu'un sera en recherche de personnes pour parler de ce syndrome et venir ici.
Bonne soirée.
Non je ne les ai pas contactés. La page Facebook a juste un post datant d'avril 2023, et les autres de 2022. Et leur site internet n'existe plus. L'association ne semble plus exister, ou du moins ne plus être active. C'est pourquoi j'ai voulu créer ce forum.
Peut-être qu'un jour quelqu'un sera en recherche de personnes pour parler de ce syndrome et venir ici.
Bonne soirée.
Re: Recherche d'autres parents ayant un enfant atteint de ce syndrome pour discuter.
Bonsoir
Je m'appelle christelle je suis la maman d'un garçon de 10 ans et demi atteint du syndrome de Gorlin.
Il est né en 2014 et des nla grossesse il a été détecté des anomalies à la prise de sang pour la trisomie donc
amniocentèse qui est revenu 46xy mais ilq n'ont pas cherché plus loin.
Déclenchement pour sa naissance car macro bb .
4.6kg avec 3 semaines d'avance.
A ses 1 mois et demi l'enfer commence.. son PC au de 0.5cm par semaine . A 1 mois il pesait 6.5kg .
On lui fait passer des IRM cérébrales on lui trouve une hydrocephalie externe .. on continue l'errance médicale.. laryngomalassie , macroglossie etc .
Je vois et je sens qu'il a quelque chose qui ne va pas mais les médecins ne me prennent pas au sérieux...
Il chute sans savoir pkoi . On lui trouve strabisme, myopie etc ... les chutes continuent .
On voit très vite qu'il a beau se battre il n'évolue pas dans les normes ...
Je tombe sur un chirurgien orthopédique qui dit stop on arrête tout Chers confrères vous allez écouter la maman ... donc staff général le neuro entendent enfin .
Nous voilà en février 2019 au CHU DE POITIERS à faire des analyses génétiques.. au départ pas clair ils savent pas trop penchent qur le syndrome de sotos ... sauf que l'analyse continue ... l
En juin 2019 par l'instinct maternelle je dirais je vais voir mon fils dans son lit il venait de faire sa 1ère crise d'épilepsie ...
3 février 2023 après 9 ans de lutte sans savoir où l'on va le diagnostic tombe enfin syndrome de Gorlin... euh OK on doit s'attendre à quoi ? Me voilà parti avec mon fils dans une broyeuse y a pas d'autres mots
Kist mandibulaire et carcinome de la peau...
Il a subi une ectopue bilatérale aussi .
1ère panoramique dentaire a 9 ans hop un kist est déjà en train de lui grignoter la mâchoire donc opération le 19/10/23 et curtage
... contrôle a 6 mois hop rebelote ré kist opération le 13/06/24 .
Les kist étaient tellement gros qu'il a une dent logée dans la mâchoire mais n'arrive pas à remonter prendre sa place .. les kist ont réussis à dévier les dents sur le côté donc appareillage orthodontie.
On découvre également avec une simple radio rachi lombaire un spina bifida allé re angoisse pour moi qui le gère seule ..
Il a une immaturité mentale également ..
Il a pas moins de 14 médecins autour de lui et pas mal de paramédicaux également.
Il a vu sa dermatologue qui demande également un suivi annuel .. obligation de crème à indice 50 casi 8 mois sur 12 dans l'année.
J'espère avoir pu apporter quelques petites infos aux parents qui sont comme moi dans le questionnement du devenir de son enfant .
Si vous des questions n'hésitez pas .
Ps: mon fils la eu en accident pendant sa création car le gêne n'a était retrouvé chez aucun de nous .
Je m'appelle christelle je suis la maman d'un garçon de 10 ans et demi atteint du syndrome de Gorlin.
Il est né en 2014 et des nla grossesse il a été détecté des anomalies à la prise de sang pour la trisomie donc
amniocentèse qui est revenu 46xy mais ilq n'ont pas cherché plus loin.
Déclenchement pour sa naissance car macro bb .
4.6kg avec 3 semaines d'avance.
A ses 1 mois et demi l'enfer commence.. son PC au de 0.5cm par semaine . A 1 mois il pesait 6.5kg .
On lui fait passer des IRM cérébrales on lui trouve une hydrocephalie externe .. on continue l'errance médicale.. laryngomalassie , macroglossie etc .
Je vois et je sens qu'il a quelque chose qui ne va pas mais les médecins ne me prennent pas au sérieux...
Il chute sans savoir pkoi . On lui trouve strabisme, myopie etc ... les chutes continuent .
On voit très vite qu'il a beau se battre il n'évolue pas dans les normes ...
Je tombe sur un chirurgien orthopédique qui dit stop on arrête tout Chers confrères vous allez écouter la maman ... donc staff général le neuro entendent enfin .
Nous voilà en février 2019 au CHU DE POITIERS à faire des analyses génétiques.. au départ pas clair ils savent pas trop penchent qur le syndrome de sotos ... sauf que l'analyse continue ... l
En juin 2019 par l'instinct maternelle je dirais je vais voir mon fils dans son lit il venait de faire sa 1ère crise d'épilepsie ...
3 février 2023 après 9 ans de lutte sans savoir où l'on va le diagnostic tombe enfin syndrome de Gorlin... euh OK on doit s'attendre à quoi ? Me voilà parti avec mon fils dans une broyeuse y a pas d'autres mots
Kist mandibulaire et carcinome de la peau...
Il a subi une ectopue bilatérale aussi .
1ère panoramique dentaire a 9 ans hop un kist est déjà en train de lui grignoter la mâchoire donc opération le 19/10/23 et curtage
... contrôle a 6 mois hop rebelote ré kist opération le 13/06/24 .
Les kist étaient tellement gros qu'il a une dent logée dans la mâchoire mais n'arrive pas à remonter prendre sa place .. les kist ont réussis à dévier les dents sur le côté donc appareillage orthodontie.
On découvre également avec une simple radio rachi lombaire un spina bifida allé re angoisse pour moi qui le gère seule ..
Il a une immaturité mentale également ..
Il a pas moins de 14 médecins autour de lui et pas mal de paramédicaux également.
Il a vu sa dermatologue qui demande également un suivi annuel .. obligation de crème à indice 50 casi 8 mois sur 12 dans l'année.
J'espère avoir pu apporter quelques petites infos aux parents qui sont comme moi dans le questionnement du devenir de son enfant .
Si vous des questions n'hésitez pas .
Ps: mon fils la eu en accident pendant sa création car le gêne n'a était retrouvé chez aucun de nous .
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Re: Recherche d'autres parents ayant un enfant atteint de ce syndrome pour discuter.
Merci infiniment, Christelle, pour votre témoignage sincère et poignant. Votre parcours et celui de votre fils illustrent avec force le combat des familles face aux maladies rares et l’importance de l’instinct parental dans la quête d’un diagnostic. Votre partage est précieux pour d’autres parents en errance diagnostique, et il permet de mieux comprendre les défis du syndrome de Gorlin.
Votre force, votre détermination et votre amour inconditionnel sont admirables. Nous espérons que votre message apportera du réconfort et des repères aux familles concernées. N’hésitez pas à continuer à partager votre expérience, et sachez que vous n’êtes pas seule dans ce combat.
Avec tout notre soutien.
Votre force, votre détermination et votre amour inconditionnel sont admirables. Nous espérons que votre message apportera du réconfort et des repères aux familles concernées. N’hésitez pas à continuer à partager votre expérience, et sachez que vous n’êtes pas seule dans ce combat.
Avec tout notre soutien.
Re: Recherche d'autres parents ayant un enfant atteint de ce syndrome pour discuter.
Bonjour Christelle, merci pour ton témoignage. Ca fait du bien de voir que l'on n'est pas seule dans ce cas. Tout comme moi vous avez dû forcer les médecins à vous écouter ou prendre les devants pour que les choses avancent. Moi je me dis que si j'avais pas fait mes recherches sur internet, on serait peut-être encore en train de chercher. Le problème avec cette maladie c'est qu'elle est très différente d'un enfant à l'autre, d'où l'errance médicale. Je me rends compte que dans son malheur, mon fils a de la chance. Il n'a eu que des problèmes moteurs qui se voient de moins en moins en grandissant, aucun retard mental, ni aucune autre malformation importante comme le spina bifida par exemple.
Concernant sa mâchoire, il a eu un appareil dentaire après l'opération de son premier kyste, mais juste en haut, en attendant que le bas cicatrise. Et quand l'orthodontiste a voulu s'attaquer au bas, c'est là qu'on a vu les 3 autres kystes. Donc ça fait 2 ans, qu'il a des bagues en haut, mais on va devoir arrêter le traitement, et il verra plus tard si il veut reprendre. Sait-on jamais, il aura peut-être une pause dans les kystes. Sa maladie a été diagnostiquée à l'adolescence, ce qui n'est pas facile pour un jeune en train de se construire, et j'espère que votre enfant arrivera à accepter son syndrome avant cet âge là. Mais ça l'a aussi un peu aidé, car depuis tout petit il se sentait différent, et nous disait "mon corps il m'obéit pas". Savoir qu'il avait ce syndrome lui a fait comprendre que ce n'était pas sa faute, il n'était pas plus bête qu'un autre (on le lui répétait tout le temps, mais c'était quand même dur pour lui).
J'espère que d'autres parents trouveront le chemin jusqu'à ce forum. Je vous souhaite plein de courage pour épauler votre petit garçon.
Concernant sa mâchoire, il a eu un appareil dentaire après l'opération de son premier kyste, mais juste en haut, en attendant que le bas cicatrise. Et quand l'orthodontiste a voulu s'attaquer au bas, c'est là qu'on a vu les 3 autres kystes. Donc ça fait 2 ans, qu'il a des bagues en haut, mais on va devoir arrêter le traitement, et il verra plus tard si il veut reprendre. Sait-on jamais, il aura peut-être une pause dans les kystes. Sa maladie a été diagnostiquée à l'adolescence, ce qui n'est pas facile pour un jeune en train de se construire, et j'espère que votre enfant arrivera à accepter son syndrome avant cet âge là. Mais ça l'a aussi un peu aidé, car depuis tout petit il se sentait différent, et nous disait "mon corps il m'obéit pas". Savoir qu'il avait ce syndrome lui a fait comprendre que ce n'était pas sa faute, il n'était pas plus bête qu'un autre (on le lui répétait tout le temps, mais c'était quand même dur pour lui).
J'espère que d'autres parents trouveront le chemin jusqu'à ce forum. Je vous souhaite plein de courage pour épauler votre petit garçon.
Re: Recherche d'autres parents ayant un enfant atteint de ce syndrome pour discuter.
Bonjour je n'avais pas eu mention de vos messages je viens de les voir la car je suis à la recherche encore d'une réponse.
Mon grand fils habite à Dijon nous ds le 17 donc 800km entre nous . Pour les 25 ans du grand je décide de lui envoyer son petit frère donc mon Owen fêter l'anniversaire avec son frère son accompagnant est le meilleur ami du grand très au point sur la maladie de mon fils et le grand pareil donc je me dis tt va aller .
Il part le 2 mars revient le 7 mars .
Le dimanche 8 Owen est fatigué et fait une grâce matinée jusque là rien de méchant normal même.
Le lundi 9 mars il va à l'école et je le récupère !!!
Quelle n'a pas été ma surprise de voir l'œil gauche de mon fils totalement vers l'extérieur ... la direct je capte quill à un soucis . Je le prend en photo et envoi mail à ma doc .. en lui expliquant que oui je suis censé sur le dos de Owen et que j'ai besoin quand même de son avis ! Le soir passé pas de réponse ...
Le lendemain matin à 8h précise ma doc s'acharne à m'appeler... ce qui n'est pas à son habitude ! Du coup elle me dit que saitll passe ? Euh moi j'explique qu'il a été en vacances chez le grand frère etc elle me demande si il ne s'est pas cogne etc je demande à Owe qui me dit non non.. je demande direct à mon grand fils qui me dit à ma connaissance non mais je vais demande à ma femme et la cette co*** dit du bout des lèvres ah bah si juste un coup de portière niveau gauche du crâne ! Du coup je câble mais ça ça sera pour après donc j'informe ma doc qui me dit direct ophtalmologue fond d'œil tt le toutim ... le lendemain j'ai le rdv heureusement que tous ses médecins le mettent en priorité absolue sur son dossier médical partout .
L'ophtalmologue fait tous les tests et rien du coup IRM CÉRÉBRALE et la il revient plutôt bon mais 2 lignes ne plaisent pas .. bref du coup ma doc envoie l irm au CHU DE BDX qui leur a retourné .. ma doc a du donc s'acharner à trouver 1 neuro pour comprendre !
Il évoque éventuellement une hypertension intracrânienne !! Allé dans ma tête c'est reparti comme en 40 j'ai la tension au maximum cherche un tas de réponse mais rien à part des trucs ou direct c'est l'impensable j'essaie du coup tant bien que mal de me dire allé ça va aller . Du coup un neuro qui n'est pas de notre ville va nous recevoir le 19 mai pour voir ...
J'essaie de garder la tête froide impossible désolé. J'ai quand même lu un revue médicale qui dit que toute perte de vue est irréversible .. du coup mon ophtalmologue l'avait vu en septembre 2024 et le en mars 2025 la vue à baissé considérablement ...
Alors je peux vous dire quand hier j'ai reçu tous ces éléments j'avais qu'une envie c'est de détruire mon grand et sa femme . Car si ils me l'avaient dit plus tôt j'aurais pu gagner un max de temps !!! Ils auraient dû direct aller au CHU DE DIJON ils auraient passer l IRM CÉRÉBRALE là-bas et j'aurais pu gagner 1 mois dans sa prise en charge ou même qu'eux auraient trouver ! Bref me voilà encore dans une angoisse de dingue !
Mon grand fils habite à Dijon nous ds le 17 donc 800km entre nous . Pour les 25 ans du grand je décide de lui envoyer son petit frère donc mon Owen fêter l'anniversaire avec son frère son accompagnant est le meilleur ami du grand très au point sur la maladie de mon fils et le grand pareil donc je me dis tt va aller .
Il part le 2 mars revient le 7 mars .
Le dimanche 8 Owen est fatigué et fait une grâce matinée jusque là rien de méchant normal même.
Le lundi 9 mars il va à l'école et je le récupère !!!
Quelle n'a pas été ma surprise de voir l'œil gauche de mon fils totalement vers l'extérieur ... la direct je capte quill à un soucis . Je le prend en photo et envoi mail à ma doc .. en lui expliquant que oui je suis censé sur le dos de Owen et que j'ai besoin quand même de son avis ! Le soir passé pas de réponse ...
Le lendemain matin à 8h précise ma doc s'acharne à m'appeler... ce qui n'est pas à son habitude ! Du coup elle me dit que saitll passe ? Euh moi j'explique qu'il a été en vacances chez le grand frère etc elle me demande si il ne s'est pas cogne etc je demande à Owe qui me dit non non.. je demande direct à mon grand fils qui me dit à ma connaissance non mais je vais demande à ma femme et la cette co*** dit du bout des lèvres ah bah si juste un coup de portière niveau gauche du crâne ! Du coup je câble mais ça ça sera pour après donc j'informe ma doc qui me dit direct ophtalmologue fond d'œil tt le toutim ... le lendemain j'ai le rdv heureusement que tous ses médecins le mettent en priorité absolue sur son dossier médical partout .
L'ophtalmologue fait tous les tests et rien du coup IRM CÉRÉBRALE et la il revient plutôt bon mais 2 lignes ne plaisent pas .. bref du coup ma doc envoie l irm au CHU DE BDX qui leur a retourné .. ma doc a du donc s'acharner à trouver 1 neuro pour comprendre !
Il évoque éventuellement une hypertension intracrânienne !! Allé dans ma tête c'est reparti comme en 40 j'ai la tension au maximum cherche un tas de réponse mais rien à part des trucs ou direct c'est l'impensable j'essaie du coup tant bien que mal de me dire allé ça va aller . Du coup un neuro qui n'est pas de notre ville va nous recevoir le 19 mai pour voir ...
J'essaie de garder la tête froide impossible désolé. J'ai quand même lu un revue médicale qui dit que toute perte de vue est irréversible .. du coup mon ophtalmologue l'avait vu en septembre 2024 et le en mars 2025 la vue à baissé considérablement ...
Alors je peux vous dire quand hier j'ai reçu tous ces éléments j'avais qu'une envie c'est de détruire mon grand et sa femme . Car si ils me l'avaient dit plus tôt j'aurais pu gagner un max de temps !!! Ils auraient dû direct aller au CHU DE DIJON ils auraient passer l IRM CÉRÉBRALE là-bas et j'aurais pu gagner 1 mois dans sa prise en charge ou même qu'eux auraient trouver ! Bref me voilà encore dans une angoisse de dingue !
Re: Recherche d'autres parents ayant un enfant atteint de ce syndrome pour discuter.
Re Bonjour.
Veuillez m'excuser pour le message plus haut ! Mais il fallait que cela sorte. Et pour répondre oui il fallu un certains nombre incalculable de fois que je rentre dans les médecins qui par ce que Owen a le syndrome de Gorlin doit pour certains être mis dans 1 case !
Celui du handicap incurable !
Avec 99.99% des médecins qui entourent mon fils c'est assez limpide lorsque je parle ils m'écoutent heureusement ils se forment également pour certains qui le suivent depuis sa naissance au syndrome de Gorlin !
Après y a eu l'école.. a la aussi c'est quelque chose pétard ! Elles me sortent qu'il est au top ! Euh tellement pas ... les bilans neuropsy et ergo ainsi qu'un compte-rendu pedopsy educ spe etc le montre mais non la referente mdph de ma région dit contre avis médical que Owen est capable de suivre en 6eme générale la directrice de l'école la maîtresse l aesh vont aussi dans ce sens . La rentrée va s'annoncer tendue pour lui mais je ne lui ai rien dit bien au contraire je l'ai féliciter etc
J'en ai marre des administrations de gens qui méconnaissent les syndromes rares et minimise les résultantes d'une pathologie car chaque personne atteinte du même syndrome sont toutes différentes !
Mon loulou vit très mal tout son suivi médical il est à bout et parfois je lui obligé les rdv je suis devenu avec ce genre de cas maltraitante de mon fils ! Qu'est-ce que je culpabilise vraiment même si les médecins 1 à 1 explique à mon champion le pourquoi il va les voir chacun leur tour . Ce qui n'était pas le cas y a encore quelques années .. aujourd'hui ils lui demandent son avis pour le toucher etc ce qui n'était pas le cas avant
. Du coup la pareil j'ai du reprendre certains médecins.
Bref en somme mon pti gars est un sacré modèle de résilience pour moi je ne serais pas capable de supporter 1/4 de ce qu'il a pu subir !
Veuillez m'excuser pour le message plus haut ! Mais il fallait que cela sorte. Et pour répondre oui il fallu un certains nombre incalculable de fois que je rentre dans les médecins qui par ce que Owen a le syndrome de Gorlin doit pour certains être mis dans 1 case !
Celui du handicap incurable !
Avec 99.99% des médecins qui entourent mon fils c'est assez limpide lorsque je parle ils m'écoutent heureusement ils se forment également pour certains qui le suivent depuis sa naissance au syndrome de Gorlin !
Après y a eu l'école.. a la aussi c'est quelque chose pétard ! Elles me sortent qu'il est au top ! Euh tellement pas ... les bilans neuropsy et ergo ainsi qu'un compte-rendu pedopsy educ spe etc le montre mais non la referente mdph de ma région dit contre avis médical que Owen est capable de suivre en 6eme générale la directrice de l'école la maîtresse l aesh vont aussi dans ce sens . La rentrée va s'annoncer tendue pour lui mais je ne lui ai rien dit bien au contraire je l'ai féliciter etc
J'en ai marre des administrations de gens qui méconnaissent les syndromes rares et minimise les résultantes d'une pathologie car chaque personne atteinte du même syndrome sont toutes différentes !
Mon loulou vit très mal tout son suivi médical il est à bout et parfois je lui obligé les rdv je suis devenu avec ce genre de cas maltraitante de mon fils ! Qu'est-ce que je culpabilise vraiment même si les médecins 1 à 1 explique à mon champion le pourquoi il va les voir chacun leur tour . Ce qui n'était pas le cas y a encore quelques années .. aujourd'hui ils lui demandent son avis pour le toucher etc ce qui n'était pas le cas avant
. Du coup la pareil j'ai du reprendre certains médecins.
Bref en somme mon pti gars est un sacré modèle de résilience pour moi je ne serais pas capable de supporter 1/4 de ce qu'il a pu subir !
Re: Recherche d'autres parents ayant un enfant atteint de ce syndrome pour discuter.
Bonjour. Bienvenue à toi. Au départ je me demandais pourquoi tu postais sur ce forum de Gorlin, car le problème de l'oeil de ton fils n'avait aucun rapport avec le sujet. Je comprends mieux dans ton deuxième post.
Effectivement, nos enfants ont déjà un suivi lourd, et là, ça lui rajoute des problèmes de santé et des visites médicales. Tu as raison aussi quand tu dis que les enfants atteints de ce syndrome sont tous différents. Mon fils avait de gros problèmes de coordination, beaucoup de mal à courir, à sauter... mais en grandissant, ça ne se voit pratiquement plus. Et il a pu suivre une scolarisation tout à fait normale. Là il va passer un bac technologique et envisage un BTS l'année prochaine. Mais il a une forme de Gorlin en mosaïque à 20%. J'imagine ce que ce serait si il avait toutes ses cellules atteintes.
J'espère que le problème de ton fils va se résoudre, et que tu auras vite des réponses. Merci de t'être exprimée sur ce forum.
Effectivement, nos enfants ont déjà un suivi lourd, et là, ça lui rajoute des problèmes de santé et des visites médicales. Tu as raison aussi quand tu dis que les enfants atteints de ce syndrome sont tous différents. Mon fils avait de gros problèmes de coordination, beaucoup de mal à courir, à sauter... mais en grandissant, ça ne se voit pratiquement plus. Et il a pu suivre une scolarisation tout à fait normale. Là il va passer un bac technologique et envisage un BTS l'année prochaine. Mais il a une forme de Gorlin en mosaïque à 20%. J'imagine ce que ce serait si il avait toutes ses cellules atteintes.
J'espère que le problème de ton fils va se résoudre, et que tu auras vite des réponses. Merci de t'être exprimée sur ce forum.
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Re: Recherche d'autres parents ayant un enfant atteint de ce syndrome pour discuter.
Bon courage Titelle17 pour ce nouvel obstacle dans le parcours d'Owen ... Il ne semble pas y avoir de lien entre le syndrome de Gorlin et ses symptômes à la suite de ce coup au niveau de l'oeil mais nous comprenons qu'avec un parcours comme le sien (et le votre) tout évènement prend une autre dimension. Ce forum est aussi là pour souligner cela : les répercussions des maladies rares vont bien au delà des manifestations cliniques bien décrites par les scientifiques, c'est toute une gestion de vie qui est chamboulée.
Un grand merci @sansan38 pour votre soutien
Un grand merci @sansan38 pour votre soutien
