Mutation MyH7

[Fanny1977]

bonjour,

à la suite d'une recherche génétique pour une cardiomyopathie hypertrophique familiale qui s'est révélé positive pour moi , j'ai fait quelques lectures sur le net , recherche universitaire etc ... sans trouver de réelles réponses à mes questions.j'ai lu que ce gène s'exprimait non seulement dans le muscle cardiaque mais aussi dans les muscles squelettiques hors depuis plus de six moi je suis suivie par le centre anti douleur de ma ville pour des douleurs musculo-squelettique , pour le moment on me parle de syndrome douloureux chronique diffus, j'ai très mal a la colonne vertébral,au genou (l'osteo me dit que c'est le muscle poplité qui me fait mal ) et j'ai une déchirure musculaire au jumeau interne (mollet) qui a mal cicatrisé , on voit des tissus cicatriciels sur les écos et ceux depuis trois ans , j'ai subit des ondes de chocs pour aider à la cicatrisation de ma déchirure sans succès puisqu'aujourd'hui je sors des urgences pour une recidive enfin bref...ma question est la suivante ,

est ce que cette mutation génétique peut-être l'origine de mes problèmes musculaires squelettique,ou bien non ?

voici ce qui est noté en résultat résence de la mutation c.2890G>C(p.Val964Leu)du gène MYH7 à l'état hétérozygote .

méthode d'analyse: séquençage direct par technique de sanger du fragment porteur de la mutation ,identifiée chez le cas ,c.2890G>C(p.Val964Leu)(exon 23)du gène Myh7(NM_00257.2).

Merci pour vos futurs réponses.

[Modérateur]

Les mutations dans le gène MYH7 peuvent être à l'origine de diverses affections: cardiomyopathies dilatées ou hypertrophiques, myopathies diverses ou cardiopathies congénitales... en fonction de la mutation d'origine. Nous avons trouvé très peu d'information sur la mutation qui vous concerne. Aussi, nous vous conseillons de rencontrer le médecin qui vous a prescrit cet examen ou s'il ne peut vous répondre un médecin généticien.

[Fanny1977]

Je vous remercie pour votre réponse ,mon médecin traitant n'a hélas pas plus de réponses à ce sujet ,quand à la généticienne ,elle me dit qu'elle ne "pense "pas ,et dans cette réponse rien n'est sûr non plus .... Je n'aurai peut-être aucune réponse ,encore merci

[laulaunoy]

Bonjour
Malheureusement je ne peux répondre a votre interrogation et j'espère que votre santé s'améliore. Je ne sais pas si je suis sur la bonne page mais je tente... Mon mari est atteinte de la maladie cardiopathie hypertrophique obstructive. Il a pose un défibrillateur fin d'année dernière et du coup ma fille de cinq ans est suivie aussi puisqu'après avoir fait des prises de sang elle a une chance sur deux de ne pas avoir la maladie ... Je recherche des parents ou enfant qui sont ou on était dans le cas de cette fameuse prise de sang qu'on aura le choix dz faire ou non aux dix ans de notre enfant. On se sent perdu et bien seul dans le suivi psychologique de tt ça et aimeraient vraiment avoir l'expérience d'autres personnes dans le cas. En espérant en trouver sur ce forum...

[Fanny1977]

Bonjour ,pour nous aussi nous attendons les 12 ans de nos enfants pour faire le test génétique ,mon année de 17 ans n'as pas souhaité faire se test et préfère pour le moment un suivi chez le cardiologue . Moi j'ai un traitement à base de bêta-bloquant et diurétiques ,en plus d'une échographies une fois par ans ,pour le suivi psychologique et le soutien vous pouvez trouver des réunions , parfois le centre de génétique peux vous en communiquer les noms , c'est ce qu'a fait la généticienne mais je ne l'ai pas souhaité .bon courage pour vous votre mari et votre enfant .

[Fanny1977]

Par contre on nous a conseillé de ne pas trop parler de cela à nos enfants et de ne rien leur interdire en activité de les laisser vivre comme les autres enfants tant que rien n'est encore décelé ....

[Brimer]

Bonjour,

Le 21 janvier 2025, j’ai fait deux arrêts cardio-respiratoires. Après un massage cardiaque et deux chocs au défibrillateur, j’ai repris connaissance. J’ai été en soins intensifs pendant une semaine, où plusieurs examens ont permis d’identifier la cause : une cardiopathie hypertrophique. Un défibrillateur a été posé, et je suis désormais sous Metablocan.

Me voici, à l’aube de mes 58 ans, en train de réapprendre à vivre. J’ai plusieurs questions.

Je suis à trois ans de la retraite. Puis-je partir plus tôt ? (Je précise que je suis en carrière longue.)

Quels sont mes droits avec ma maladie ?


Merci pour vos réponses, car je suis un peu perdu

[Modérateur]

Bonjour Brimer,

Nous sommes désolés de ce que vous avez vécu. Subir un arrêt cardio-respiratoire est une épreuve extrêmement éprouvante, et il est tout à fait compréhensible que vous vous posiez des questions sur votre avenir professionnel et vos droits.

Peut-on partir à la retraite plus tôt avec une cardiopathie hypertrophique ?
Vous mentionnez être en carrière longue, ce qui signifie que vous avez commencé à travailler jeune et que vous pourriez déjà bénéficier d’un départ anticipé à la retraite sous certaines conditions. Toutefois, avec votre maladie, d’autres dispositifs peuvent être envisagés :

La retraite pour invalidité

Si votre état de santé ne vous permet plus d’exercer votre activité, vous pouvez demander une mise à la retraite pour invalidité. Cela nécessite une évaluation par un médecin agréé et l’avis de votre caisse de retraite.
Vous n’avez pas besoin d’avoir atteint l’âge légal de la retraite pour en bénéficier.

L’invalidité et l’inaptitude au travail

Selon votre état de santé, vous pourriez être reconnu(e) en invalidité par la Sécurité sociale (catégorie 1, 2 ou 3 selon votre capacité à travailler). Cela vous permettrait de percevoir une pension d’invalidité avant votre départ en retraite.
Si votre état justifie une inaptitude au travail, vous pourriez partir en retraite à 62 ans au lieu de 67 ans avec un taux plein, même sans avoir tous vos trimestres.

L’Allocation aux Adultes Handicapés (AAH) et la Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Handicapé (RQTH)

Si votre maladie impacte fortement votre quotidien, vous pouvez demander la RQTH auprès de la MDPH, qui peut vous offrir des aménagements de poste ou une retraite anticipée.
L’AAH peut être attribuée sous conditions de ressources si votre capacité de travail est réduite d’au moins 80 %.

Quels sont vos autres droits ?

• Aménagements de travail : Si vous souhaitez continuer à travailler, vous pouvez demander un temps partiel thérapeutique, un aménagement de poste ou une reconversion professionnelle adaptée à votre état de santé.

• Prise en charge des soins : Vous pourriez bénéficier d’une Affection de Longue Durée (ALD), qui permet une prise en charge à 100 % des soins liés à votre cardiopathie hypertrophique.

• Aides financières : Selon votre situation, des aides peuvent être accordées par la CPAM, la CAF ou votre complémentaire santé.

Que faire maintenant ?

Nous vous conseillons de prendre rendez-vous avec :

✔ Votre médecin traitant pour discuter d’une éventuelle invalidité ou inaptitude au travail.
✔ Votre caisse de retraite (CARSAT, MSA ou autre) pour évaluer vos possibilités de départ anticipé.
✔ La MDPH pour une demande de RQTH ou d’AAH si nécessaire.
✔ Un assistant social pour vous aider dans vos démarches administratives.

Nous vous invitons aussi à contacter l'association Santé Info Droits :
Tel : 01 53 62 40 30
Site : https://www.france-assos-sante.org/sante-info-droits/

Nous espérons que ces informations vous aideront à y voir plus clair. Vous avez traversé une épreuve difficile, et il est essentiel que vous obteniez un accompagnement adapté pour cette nouvelle étape de votre vie.

[Brimer]

Bonjour ,
Merci pour votre réponse.