Surmonter le diagnostic

[JoanneGB]

Bonjour,
Je m'appelle Joanne, je suis maman de 2 enfants (3ans et demi, 1an et demi).
Il y a un peu plus d'une semaine, et après 2ans d'attente, nous avons eu un diagnostic : nos deux enfants ont une maladie génétique rare -> la mutation du gène FDXR. C'est une maladie très rare. Tellement rare qu'il n'y a pas de véritable nom. Elle attaque les nerfs (moteurs, optiques, auditifs), surtout lors d"infections et d'épisodes fièvreux.
Depuis le diagnostic mon cerveau est en boucle, je me pose 1000 questions : pourquoi ça leur arrive ? C'est injuste. A quoi ressemblera leur avenir ? Et s'ils perdaient la vue ? Et l'audition ? Est-ce qu'on doit acheter des fauteuils roulants dés maintenant ? Et comment feront-ils si demain on meurt etc etc.
ça m'empêche de dormir, de voir des proches etc.

Je me demande comment vous avez surmonté l'annonce du diagnostic ? Vous avez vu un psy ? Je me sens un peu seule dans cet état et j'aimerais être plus forte et aller de l'avant alors tout conseil sera bon à prendre pour moi.

Merci

[Modérateur]

Bonjour JoanneGB, bienvenue sur le Forum

Nous comprenons vos questionnements après cette double annonce diagnostique. L'annonce d'un diagnostic génétique peut être très éprouvante, et souvent suivie d'une multitude de questions dont la plupart restera sans réponse. Il est normal de ressentir cette étape comme un choc.
N'hésitez pas à solliciter l'équipe médicale qui suit vos enfants, au sein de l'hôpital où l'annonce a été faite, pour demander un accompagnement psychologique.
Vous pouvez nous contacter par téléphone au 0 800 40 40 43 si vous souhaitez prendre un temps d'écoute et d'échange.

Si vous le souhaitez, nous pouvons créer un forum dédié aux anomalies dans le gène FDXR. N'hésitez pas nous le dire.

[sante75]

Bonjour Joanne,

Je tiens à vous exprimer tout mon soutien en cette période difficile. Je ne peux qu'imaginer le tourbillon d'émotions et de questions que vous traversez en ce moment, et je veux que vous sachiez que vous n'êtes pas seule. Il est important de pouvoir exprimer vos émotions et un psy pourrait vous aider. Dans tous les cas, les membres du forum pourront vous aider et vous comprendre dans ce dur combat quotidien.

Bon courage à vous

[Lounah33]

Chère Joanne,
Je suis sincèrement touchée par votre message et comprends votre désarroi face à ce diagnostic. Vos inquiétudes et questionnements sont parfaitement légitimes - il est normal d'être bouleversée et d'avoir besoin de temps pour digérer cette nouvelle.
Je vous conseille vivement de ne pas rester seule dans cette situation. Plusieurs pistes peuvent vous aider :

Un suivi psychologique pourrait effectivement vous accompagner dans ce processus d'acceptation et vous donner des outils pour gérer vos angoisses
Rapprochez-vous d'associations de parents d'enfants atteints de maladies rares (comme Alliance Maladies Rares) qui pourront vous mettre en contact avec d'autres familles et vous guider
Échangez régulièrement avec l'équipe médicale qui suit vos enfants pour avoir des réponses concrètes à vos questions

Prenez soin de vous - votre bien-être est essentiel pour accompagner au mieux vos enfants. Vous n'êtes pas seule dans cette épreuve, et il existe des personnes et structures pour vous soutenir.
N'hésitez pas à revenir vers nous si vous en ressentez le besoin.
Courage à vous et à vos petits.

[Christelle.Autrice]

Bonjour Joanne,
Il y a un peu plus d'un an nous avons appris que notre fils souffrait d'une mutation génétique rare touchant en particulier tout son développement neurologique, pouvant provoquer des malformations des membres (apparues depuis l'annonce).
Je me suis sentie assez seule et incomprise au moment de l'annonce. Ce qui m'a aidé a été de pouvoir échanger avec des parents d'enfants atteints de la même variation génétique. D'un seul coup j'ai réalisé que d'autres familles vivaient les mêmes difficultés que nous.
J'ai aussi commencé à écrire tout ce que je ressentais, ça m'a fait du bien de pouvoir tout déposer, sans me soucier à ce moment-là de ce que les autres pourraient penser de mes ressentis.
L'aide d'un ou une psychologue peut aussi être un véritable soutien.
Tout ce que je peux vous dire, c'est que vous avez le droit d'être en colère, d'être triste, d'avoir peur, d'être peut-être ambivalente dans vos ressentis.
J'ai beaucoup pleuré à l'annonce du diagnostic, mais aujourd'hui je vais mieux, et c'est comme si je l'avais finalement toujours su qu'il était porteur de quelque chose de différent.
Courage, je vous envoie tout mon soutien dans cette épreuve.
Christelle, une maman de champion.

[Modérateur]

Bonjour Christelle, bienvenue sur le forum
Un immense merci pour ce magnifique message de soutien à Joanne ; nous allons la prévenir de votre post car cela va faire un an qu'elle a témoigné