recherche de contacts

[Nanette63]

Bonjour,
Après des années de recherche ma fille Laure 12 ans vient d'avoir le diagnostic de mutation sur le gène DDX3X.
Nous sommes du Puy-de-Dôme

[camille59]

bienvenue à vous et à votre fille,
le quotidien auprès de nos enfants nous rapproche malgré la distance qui nous sépare, saisissons la chance que ce forum nous offre de pouvoir échanger
à très vite
Camille (maman de Nell, 6 ans, dont le diagnostic a été posé il y a un mois) - Lille (Nord)

[charlotte59]

Bonjour,
Apres des années de recherche et examens en tout genre... Ça y est le diag tombe mutation et ddx3x... April a eu 6 ans en décembre dernier. Des pb qui nous ont fait penser a un syndrome d angelman assez lgt ! Apres 3ans d école maternelle classique accompagnée d une avs a temps plein elle est entrée en ime en septembre dernier. Quel soulagement car 21rdv par mois c est compliquer a gérer. Tout se fait en ime et même le makaton ou elle a très bien adhérer et ou j ai du mois même me former pour la comprendre. La chose frustrante sur cette maladie c est au il n y a pas assez de recul pour connaitre l évolution en gros c est récent donc nos enfants seront les testeur pour dire au prochain voila comment ça évolue !
Une maman du nord

[Naomie]

Bonjour,
Un groupe facebook de parents d'enfants porteurs d'une anomalie au gène DDX3X vient d'être créé, n'hésitez pas à nous rejoindre .... DDX3X France
https://www.facebook.com/groups/1679339988815522/

[Alicia74]

Bonjour
Notre fille Jade a 4 ans et demi et nous venons d’apprendre qu’elle est atteinte du gène ddx3x
Il est important pour moi de pouvoir échanger avec d’autres familles peut être même de les rencontrer. Nous habitons en Haute-Savoie à côté d’annecy.
Merci de vos reponses

[Aminatalbiremil]

Bonjour à tous ,

Je suis l’heureuse maman de leia , âgée de 3ans et demi, diagnostiquée aujourd’hui même !!! Vous lire m’a fait énormément de bien , je suis perdue et soulagée au même temps , je pleure en souriant ! Je pense que vous me comprenez . Leia est une fille très joyeuse, très câline et facile à vivre , elle a du retard (position assise à 9 mois , la marche à 17 mois) le langage commence s’installer, elle fait des phrases simples, arrive à se faire comprendre , ce qui est déjà énorme !!! Je me pose plein de questions sur son avenir , ses apprentissages, son autonomie, elle est d’ailleurs propre le jour depuis 2 mois (avec pas mal d’accidents) mais ne nous demande pas forcément d’aller aux toilettes , c est plutôt moi qui le lui rappelle dans la plupart des cas . La venue au monde de sa petite sœur (a 2 ans ajd et qui elle n’a pas la maladie) lui a fait beaucoup de bien , elle l’aide à affronter ses peurs, comme sauter d’une marche ...
Leia a un strabisme et astigmatisme, plus un pbm d’équilibre , elle a du mal à comprendre les jeux , elle adore la musique , elle retient très vite les chansons et les rythmes , elle n’a pas de pbm particuliers pour le sommeil ou la nourriture, elle adore nager et sortir mais au parc d’attraction par example elle ne va monter sur aucun manage (trop peureuse) mais se réjoui de voir sa sœur dessus .
Elle a été diagnostiquée au chu de Dijon , elle était suivie au camps et kiné jusqu’en septembre, on a du déménager à l’étranger , ici elle fait orthophoniste et Psychomot , elle va dans une crèche normale et a même des copains
Voilà voilà j’espère en apprendre davantage sur cette maladie , je vous souhaite à tous beaucoup de courage et au plaisir de vous lire

[camille59]

bonjour à tous,
nous sommes de plus en plus de familles en France à être concernées par le syndrome DDX3X ey le témoignage de la maman de Leia me rappelle à quel point nos vécus et notre quotidien nous rapprochent. l'Histoire de Leia me semble tellement semblable à celle de Nell qui a aujourd'hui 8 ans et demi et qui s'épanouit et grandit chaque jour davantage: cette petite fille qui jubile de voir sa sœur arpenter les jeux du parc alors qu'elle préfère, elle, courir dans les allées! nos princesses ont un sens de la musique et du rire qui les rend uniques!
N'hésitez pas à rejoindre le groupe Face Book DDX3X France pour continuer à partager nos émotions et nos bons plans
nos enfants nous apprennent à garder nos âmes d'enfant, ils nous poussent à rester en émoi devant chaque sourire et chaque progrès
c'est une force pour nous
je vous souhaite plein de joies et de partages
Camille

[Aminatalbiremil]

Bonsoir , je fais partie du groupe facebook Ddx3x France , lire les différents cas m’éclaire un peu plus chaque jour et m’aide à mieux vivre avec cette situation, leia a déjà fait bien des progrès depuis mon dernier message , aujourd’hui par exemple elle adore les manèges !!!! Alors que y’a deux mois c était juste impossible de la mettre dessus, d’ailleurs j’en suis tellement heureuse que je l’y emmène quasiment toutes les semaines !!!!!
Bon courage à nous et à nos adorables filles

[Modérateur]

Chers internautes,

Nous vous informons de la tenue de la première Conférence internationale pour le syndrome DDX3X le vendredi 20 octobre 2023 de 09h à 17h30 au GHU Saint Anne, PARIS ou en visioconférence : Programme et inscription https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=126674

Organisée par l’association Xtraordinaire en collaboration avec les filières AnDDI-Rares et DéfiScience, avec la participation de DDX3X Foundation et le soutien du réseau Européen ITHACA

N'hésitez pas à transférer cette information à vos contacts et à en parler autour de vous !

Les modérateurs.

[HeleneXtraordinaire]

Chers internautes,

Nous vous informons de la tenue de la première Conférence internationale pour le syndrome DDX3X le vendredi 20 octobre 2023 de 09h à 17h30 au GHU Saint Anne, PARIS ou en visioconférence : Programme et inscription https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=126674

Organisée par l’association Xtraordinaire en collaboration avec les filières AnDDI-Rares et DéfiScience, avec la participation de DDX3X Foundation et le soutien du réseau Européen ITHACA

N'hésitez pas à transférer cette information à vos contacts et à en parler autour de vous !

Les modérateurs.

@modérateur MRIS: Merci +++ pour ce post! @familles DDX3X: Cette conférence va être très riche d'échanges et d'information! Inscrivez vous!