recherche de contacts

Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement chez les filles par une déficience intellectuelle souvent associée à une hypotonie, un retard moteur, des problèmes de comportement et une épilepsie.

Re: recherche de contacts

Messagepar Nanette63 » Lun 8 Jan 2018 15:33

Bonjour,
Après des années de recherche ma fille Laure 12 ans vient d'avoir le diagnostic de mutation sur le gène DDX3X.
Nous sommes du Puy-de-Dôme
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Re: recherche de contacts

Messagepar camille59 » Lun 8 Jan 2018 18:17

bienvenue à vous et à votre fille,
le quotidien auprès de nos enfants nous rapproche malgré la distance qui nous sépare, saisissons la chance que ce forum nous offre de pouvoir échanger
à très vite
Camille (maman de Nell, 6 ans, dont le diagnostic a été posé il y a un mois) - Lille (Nord)
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Re: recherche de contacts

Messagepar charlotte59 » Lun 5 Mar 2018 22:06

Bonjour,
Apres des années de recherche et examens en tout genre... Ça y est le diag tombe mutation et ddx3x... April a eu 6 ans en décembre dernier. Des pb qui nous ont fait penser a un syndrome d angelman assez lgt ! Apres 3ans d école maternelle classique accompagnée d une avs a temps plein elle est entrée en ime en septembre dernier. Quel soulagement car 21rdv par mois c est compliquer a gérer. Tout se fait en ime et même le makaton ou elle a très bien adhérer et ou j ai du mois même me former pour la comprendre. La chose frustrante sur cette maladie c est au il n y a pas assez de recul pour connaitre l évolution en gros c est récent donc nos enfants seront les testeur pour dire au prochain voila comment ça évolue !
Une maman du nord
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Re: recherche de contacts

Messagepar Naomie » Mer 21 Mar 2018 15:15

Bonjour,
Un groupe facebook de parents d'enfants porteurs d'une anomalie au gène DDX3X vient d'être créé, n'hésitez pas à nous rejoindre .... DDX3X France
https://www.facebook.com/groups/1679339988815522/
Naomie
 
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