Mon fils à 9 ans maintenant il n est pas atteint d un déficit en TH . Il a un déficit en AADC (decarboxylase des acides aminés aromatiques) . C est un déficit de plusieurs neurotransmetteurs dont la dopamine , il y a environ 130 cas dans le monde . Ce n' est pas le même traitement que pour le défici...

Je vous ai envoyé un msg mais j ai l impression que vous ne l avez pas reçu ?

Le message reste dans la boite d'envoi tant que son destinataire ne s'est pas reconnecté au forum, c'est sans doute l'explication
L'équipe de moderation

Mon fils a maintenant 3 ans et a fait d énormes progrès. Il marche , parle , comprends très bien tout ce qu on lui dit .... à l annonce du diagnostic jamais j aurai imaginé qu il serait capable de faire tout ça et surtout à son âge , bien sûre tout ça garce à son traitement qu il doit prendre tout l...

Bonjour , mon fils est suivie à Clocheville a tours . Excusez moi pour la réponse aussi tardive

Bonjour , Nous sommes deja rentré en contact par ce forum . Mon fils est atteint d une maladie genetique qui cause un deficit de 2 neurotransmetteurs ( dopamine et serotonine ) . Je reviens vers vous pour savoir ou en était juliette dans son évolution et si vous aviez enfin un diagnostic ? Cordialem...

Mon fils a eu enfin un diagnostic en fevrier , C est avec une 2 eme ponction lombaire qu ils ont trouvé , pour mesurer les neurotransmetteurs.le nom de cette maladie est déficit en decarboxylase des acides aminés aromatique (AADC) d origine génétique . C est une maladie extrêmement rare il n y a que...

Cela fait plusieurs mois que mon bébé de maintenant 9 mois est suivit régulièrement dans un hopital par des Neuropediatre où il a eu de multiples examens : IRM, scanner, radio , échographie , ponction lombaire , recherche au niveau métabolisme ...... Tout revient négatif . Ses symptômes , gros retar...