Merci pour ce témoignage MO, si ce forum vous a fait prendre conscience autrement de la maladie, il vous montre aussi que vous n’êtes pas seule ;). Vous avez su trouver rapidement les bonnes ressources, favamulti peut aussi vous apporter un soutien psychologique https://favamulti.fr/parcours-patient...

Bonjour Sophie, bienvenue sur ce forum, son médecin fait-elle partie du réseau cérémast ?
Elle peut faire appel aux Réunions de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) :
https://marih.fr/soin/avis-dexpertise-r ... cliniques/
RCP mastocytoses

Bonjour Luca, l'autophonie est un phénomène très lourd à vivre, nous espérons que vous pourrez échanger par le biais du forum, connaissez vous l'association La voix des migraineux ?
https://www.lavoixdesmigraineux.fr/

Bonjour Laurent7718 et bienvenue sur ce forum. Le rôle du généticien est bien sur essentiel lors du diagnostic. Dans le cas d'anomalies rares, il peut être utile de re consulter aux moments clés du développement et/ou en cas de changements non attendus dans l'expression de la maladie. Le généticien ...

Bienvenue JCAP12 , Nous comprenons qu’après une longue errance diagnostique, ce retard dans la prise en charge ne soit pas acceptable. Cette néphropathie tubulaire est génétique ou acquise. La prise en charge standard repose sur un traitement alcalin, généralement par bicarbonate de sodium ou citrat...

Un grand merci @Caroline77 pour votre retour et le partage du parcours de votre fille

Bonjour kellymd et Audrey, bienvenue à vous également sur ce forum dédié à TFE3. Merci pour le partage détaillé du parcours de vos filles, Alba et Abigaëlle :heart: @Laura Merci pour votre retour ! Effectivement, cet espace peut devenir un outil associatif utile. Lorsque vous aurez les éléments, n'h...

Effectivement, l'hôpital Cochin fait partie du réseau d'expertise en Ile de France (https://expertisesarcome.org/centres-experts-par-region/idf/). Nous espérons que vous aurez l'occasion prochainement de poser vos questions (vous rdv demain ?). Et peut-être également de solliciter un accompagnement ...

Bonjour Ophelie45, bienvenue sur le forum. Nous allons évidemment prévenir les autres familles de votre arrivée sur cet espace d'échanges, en espérant qu'elles reviendront vite partager leur parcours avec vous. Nous vous proposons également (même si c'est en anglais, les traducteurs en ligne peuvent...

Bonjour Laura et Denis, bienvenue sur le forum. Merci pour le partage du parcours de Clara et Plume. Les deux témoignages précédents sont anciens mais nous allons prévenir Jordi, Isabelle, Eric et Laurence de vos arrivées sur le forum, en espérant que des échanges seront vite possibles ;) @Laura : p...