Bonjour Emiliev84, bienvenue sur le forum. L'attente peut être éprouvante, ces analyses sont longues. Avez-vous déjà contacté une association de patients ? Le syndrome POCS peut être causé par des anomalies dans le gène GRIN2A et une association pour les anomalies dans les gènes de la famille GRI a ...

Bonjour Alexandra, bienvenue sur le Forum. Nous comprenons que votre parcours a été particulièrement éprouvant. Avez-vous un soutien ? par vos proches ou un professionnel ? pour pouvoir évoquer cette culpabilité dont vous parlez. Pour échanger avec d'autres personnes concernées vous pouvez aussi con...

Merci pour votre retour. Voici le groupe de 12 membres dont vous parlez : U2AF2 Mutation Family Support Group https://www.facebook.com/groups/1402230694019287/ Effectivement, même si des caractéristiques communes sont décrites, les maladies rares du neurodéveloppement peuvent se présenter sous des f...

Les anomalies dans le gène SRCAP (chromosome 16, position 16p11) sont responsables du syndrome de Floating-Harbor (exon 33 et 34 du gène ; voir forum dédié) ou d’un syndrome neurodéveloppemental en fonction de la position du variant. Le syndrome neurodéveloppemental est caractérisé par un retard glo...

Bonjour Caroline, Merci d'être venue témoigner ;) Si vous souhaitez échanger des coordonnées, vous pouvez le faire en utilisant la messagerie privée du forum (les messages restent dans la boite d'envoi tant qu'ils ne sont pas lus par le destinataire). Pouvez-vous mettre ici le lien du groupe Faceboo...

Bonjour, merci pour votre témoignage. L'annonce diagnostique est une étape importante pour une famille, cela peut être à la fois un choc et un soulagement. Nous n'avons pas de données françaises du nombre de cas, mais la base de données américaine des maladies génétiques chez l'Homme répertorie 4 pu...

Merci @Christelle et @Sabrina pour votre réactivité

Bonjour Je suis la maman d’Isaac porteur de piga egalement. Nous sommes sur Brest . J’aimerai beaucoup échanger avec toi mais les administrateurs ne valideront pas mes coordonnées sur le forum . Son compte Facebook et insta sont desrevespleinlesyeux si tu veux échanger avec moi . Je te mettrai en r...

Bonjour Sophie, bienvenue sur le forum. Merci pour le partage de votre parcours familial. Effectivement pour une même anomalie génétique, dans une même famille, les manifestations cliniques peuvent varier. Bien comprendre comment la maladie s'exprime peut prendre du temps. Nous allons prévenir les a...

Bonjour Inesz, bienvenue sur le forum. Nous comprenons que votre parcours soit particulièrement éprouvant. Nous allons prévenir les autres familles de votre arrivée sur le forum. Etes-vous déjà en contact avec d'autres communautés via d'autres canaux ? En voici qqs uns, même si nous ne connaissons p...