Le syndrome des spasmes infantiles ou syndrome de West est une épilepsie rare qui se caractérise par la survenue de séries de spasmes épileptiques chez le nourrisson. Les spasmes sont des contractions musculaires involontaires responsables d’une flexion ou d’une extension du corps et des bras. La ma...

Les mutations pathogènes du gène CUL3 peuvent induire un trouble du neurodéveloppement d’intensité variable selon les individus atteints (de sévère à léger). Ont été notamment rapportés un retard global du développement, une déficience intellectuelle, des troubles de l’apprentissage, de la motricité...

Le projet FraMaRa ? Une première version sera disponible fin 2026, avec des fonctionnalités enrichies à partir de 2027, le site pour suivre et participer est en ligne :

https://francemaladiesrares.fr/

Bonjour Margalhon, bienvenue sur le Forum Maladies Rares. Nous vous remercions pour le partage de votre parcours, n'hésitez pas à nous tenir au courant de la suite des recherches après le rdv de novembre. En attendant, et en lien avec la question qui cloture votre témoignage, nous vous proposons de ...

Bonjour Bella7, bienvenue sur le forum.
Vous avez créé un nouveau sujet mais d'autres internautes concernés par la pathologie échangent sur ce sujet : maladie-naxos-t2040.html

Bonjour Bouteiller, bienvenue sur le Forum. Vous l'avez surement compris dans notre post précédent, à l'heure actuelle il n'existe pas d'orientation spécialisée pour ce syndrome. Néanmoins une prise en charge pluridisciplinaire incluant un gastroentérologue, un interniste et un nutritionniste, dans ...

Bonjour Charlie71, bienvenue sur le Forum.
Comment est suivi votre proche ? Souhaitez-vous nous en dire un peu plus sur sa situation et son parcours afin que nous vous orientions ?

Bonjour Capucîne, bienvenue sur le forum
La chaleur peut effectivement accentuer certains symptômes, notamment dans le cas des maladies chroniques comme la sclérodermie systémique.
Avez-vous pu en parler avec votre médecin ? Comment êtes-vous suivie ?

Bonjour Elodie, bienvenue sur le Forum.
Nous comprenons que le quotidien est rendu difficile par la maladie, comment est suivi votre mari ? De quelle pathologie souffre t il ?

Bienvenue stephanielg29 , Merci Nonine pour ce retour rapide ( et bon 1er anniversaire à votre fils )
Le % de mosaique est important mais souvent pas prédictif, nous supposons que vous êtes enceinte ? Comment se passe cette grossesse ?