Bonjour Tamalou2315 ,
Merci pour ce long témoignage, nous pouvons revoir ensemble votre parcours médical et peut-être vous proposer une orientation, pouvez-vous nous préciser celui-ci par mail ?

Bonjour et bienvenue Mlegrand16, vous pouvez utiliser la messagerie privée du forum pour échanger des informations personnelles

Bonjour Jessyamir2019!, vous pouvez utiliser la messagerie privé du Forum en cliquant sur l'identifiant de Jeanne, n'hesitez pas à nous contacter besoin

Bonjour Oupsi56, nous ne pouvons pas répondre à vos questions mais vous ou le médecin qui vous suit, pouvez adresser une demande aux spécialistes de Necker : Concernant la documentation en anglais : résumé Orphanet Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme Anesthesia guidelines

Bonjour Nateri, bienvenue sur le forum.
Nous vous remercions d'avoir partagé votre parcours depuis plus d'un an. Malgré l'absence d'un diagnostic votre état s'est amélioré. L'ORL a t'il prévu de vous revoir ? Que pense t il de cette gêne qui persiste ?

La BNDMR propose des sessions de démonstration des maquettes de l'application France Maladies Rares. Ces sessions sont ouvertes à toutes et tous : patients, proches, professionnels, associations. Elles ont pour objectif de présenter les fonctionnalités et l'ergonomie de l'application, mais surtout e...

Bonjour Oupsi56, bienvenue sur le forum. Effectivement, pour le déficit en OCT il existe des recommandations de prises en charge pour l'anesthésie. Page Orphanet : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/664?name=oct&mode=name Recommandations pour l'anesthésie : https://www.orphananesthesia.eu/r...

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPTII) est une maladie métabolique qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC). Trois formes de déficit en CPTII ont été décrites : La forme myopathique (86%), caractérisée par des épisodes récurrents de rha...

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une maladie métabolique touchant l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (AGLC) dans le foie et les reins, caractérisée par des accès récidivants d'hypoglycémie hypocétosique induits par le jeûne et par un risque d'insuf...

Bonjour et bienvenue sur le forum, Merci beaucoup d’avoir partagé le témoignage de votre parcours, Nous pouvons imaginer combien cela doit être éprouvant pour vous. Votre récit est très détaillé et aide vraiment à comprendre la situation complexe de votre enfant. Pour mieux tenter de vous orienter, ...