Bonjour CaroMaria et bienvenue sur le forum, Un forum dédié au syndrome Coffin Siris est en ligne :D avec un sujet spécial Scolarisation qui regroupe près de 10 familles https://forums.maladiesraresinfo.org/syndrome-coffin-siris-f326.html Connaissez vous l'association Coffin-Siris France ? https://c...

Bonjour melissandreb, Pourquoi ne pas contacter aussi le service régional de l'AFM de votre secteur? Pour vous soutenir dans vos démarches et/ou vous présenter le métier de référent de parcours : https://www.afm-telethon.fr/fr/vivre-avec-la-maladie/l-afm-telethon-m-accompagne/etre-accompagne-par-des...

Bonjour Cedrick, Oui des conseils personnalisés sont possibles et sans doute nécessaires. L’ergothérapeute intervient sur prescription médicale. Un médecin généraliste ou un spécialiste (neurologue, rhumatologue, orthopédiste, …) évalue la nécessité de faire appel à un ergothérapeute et peut vous or...

Bonjour Tim, Le lupus est une maladie rare, le Protocole National de Diagnostic et de Soins précise que sa prévalence était en 2010 de 41/100 000 et l’incidence à 3 à 4 nouveaux cas annuels pour 100 000. Chez l’adulte, le LS survient 90 fois sur 100 chez la femme, généralement en période d’activité ...

L'hyperekplexie est un trouble neurologique rare caractérisé par une réaction de sursaut exagérée à des stimuli visuels, auditifs ou tactiles soudains et inattendus. Le stimulus provoque des épisodes brefs d'hypertonie intense et généralisée (hypertonie du tronc et des membres, serrement des poings,...

Merci arthurette , un témoignage qui fait du bien, l'errance diagnostique n'est pas une fatalité : vous avez sans doute consulté au Centre de Référence des Maladies Rares neuromusculaires Nord – Est – Ile-de-France (NEIDF), la consultation de Garches est centre constitutif : https://www.neuromuscula...

Bonjour Estelle, Merci pour votre confiance dans cette période de diagnostic et d’inquiétude. Dans les Myopathies congénitales avec disproportion des types de fibres musculaires, près de 30 % des patients présentent des difficultés à s'alimenter. Ce type de myopathie est décrite sur la base ORPHANET...

Les formes obstétricales sont le plus souvent isolées mais faire le point est important, en premier lieu avec votre médecin traitant, voici l'extrait du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) le concernant: https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-10/synthese_mg_syndrom...

Bonjour Cecile.g, bienvenue sur le forum. Nous vous remercions pour le partage de votre parcours, cela pourra certainement aider d'autres personnes concernées à mieux imaginer les étapes de la prise en charge. Quelle est la fréquence de votre surveillance ? Qu'est-ce qui vous a conduite à consulter ...

Bonjour, Avez-vous des nouvelles ? Je creuse beaucoup le sujet de l'Epstein-Barr en ce moment, à la recherche d'info. Je suis tombée sur un site pas mal qui en parle assez bien en profondeur : https://www.epstein-barr.fr/ Si ça peut en aider certains qui sont concernés ou ont eu la mononucléose plu...