Des microdélétions terminales 12p13.33p13.32 ont déjà été rapportées dans des cas de syndromes neurodéveloppementaux. Les symptômes peuvent varier selon la taille de la délétion et des gènes emportés par celle-ci. Les patients porteurs de cette délétion peuvent présenter un trouble neurodéveloppemen...

Bonjour Fabrice, bienvenue sur ce forum et merci de votre témoignage. Vous avez été orienté à Bordeaux, pouvez vous nous préciser vers quel service ? Votre médecin peut aussi vous adresser au Centre de référence des maladies génétiques rares du système nerveux au sein du service de Génétique médical...

Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (DVLCAD) est un trouble héréditaire de l'oxydation des acides gras à chaîne longue. Il est dû à des mutations dans le gène ACADVL (17p13.1). Sa présentation est variable : - la forme sévère infantile du DVLCAD caractérisée pa...

Il s'agit d'une maladie génétique du tubule rénal, associant perte rénale de sel, de potassium et de calcium avec défaut de concentration des urines. Elle peut entrainer des déshydratations aiguës, des périodes de faiblesse musculaire et de tétanie parfois accompagnées de douleurs abdominales, de vo...

Bienvenue Linece62 , merci pour ce premier post. Vous pouvez maintenant aussi utiliser la messagerie privée du Forum, il suffit de cliquer sur l'identifiant de l' internaute avec lequel vous souhaitez communiquer pour y accéder. Cette présentation du centre de référence peut vous aider: http://www.m...

Merci Christoph pour ce nouveau témoignage mais aussi pour votre profession Très bonne rentrée à vous.

Bonjour Sylvie, Votre expérience est difficile, merci pour ce témoignage. Etes vous suivie dans un centre FAI2R ? https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/ Il existe des guides patients qui peuvent être un support utile, cela vous a-t-il été proposé ? Que pensez vous de celui ci ? https://www.cesphar...

Bonjour LUC, bienvenue sur notre forum. Vous êtes suivi par un neurologue, un premier traitement a été interrompu , un autre est il envisagé ? Vous décrivez un état de dépersonnalisation, avez vous également un accompagnement psychologique pour faire face?

Bonjour Johana M, avez vous tenté de joindre Solange par la Messagerie Privée ? nous lui adressons un mail de notre coté.
Comment allez vous ? Votre traitement doit il changer ?

Bonjour à tous, avez-vous connaissance de l'association Hope for SPTAN1 ?
https://www.hopeforsptan1.org/