Bonjour Claire, bonjour Antoine, Nous vous remercions d’avoir partagé l’histoire de Camille ; nous savons combien recevoir un diagnostic rare peut être déstabilisant, surtout après des mois d’examens et d’inquiétudes. Nous sommes là pour vous accompagner, et vous n’êtes pas seuls : cet espace permet...

Bonjour Birbri, bienvenue parmi nous, Nous sommes vraiment désolés de lire tout ce que vous traversez, et nous vous remercions de nous faire confiance en venant partager votre histoire ici. Nous savons combien la sclérodermie, surtout lorsqu’elle devient systémique, peut complètement bouleverser le ...

Bienvenue manonmm, merci pour votre témoignage. Le virus Aichi humain peut être responsable de gastro-entérite et semble associé à des épidémies d'origine alimentaire. On sait peu de choses sur sa pathogénicité, son évolution et sa répartition géographique.
Comment allez-vous depuis le diagnostic ?

Bonjour HappyMamie, bienvenue sur le forum.
Merci pour votre témoignage, vous pouvez aussi contacter Elejeune en utilisant la messagerie privée du forum (attention, bizarrerie technique, votre message privé restera dans votre boite d'envoi tant qu'il ne sera pas lu par son destinataire...)

Bonjour CaroMaria et bienvenue sur le forum, Un forum dédié au syndrome Coffin Siris est en ligne :D avec un sujet spécial Scolarisation qui regroupe près de 10 familles https://forums.maladiesraresinfo.org/syndrome-coffin-siris-f326.html Connaissez vous l'association Coffin-Siris France ? https://c...

Bonjour melissandreb, Pourquoi ne pas contacter aussi le service régional de l'AFM de votre secteur? Pour vous soutenir dans vos démarches et/ou vous présenter le métier de référent de parcours : https://www.afm-telethon.fr/fr/vivre-avec-la-maladie/l-afm-telethon-m-accompagne/etre-accompagne-par-des...

Bonjour Cedrick, Oui des conseils personnalisés sont possibles et sans doute nécessaires. L’ergothérapeute intervient sur prescription médicale. Un médecin généraliste ou un spécialiste (neurologue, rhumatologue, orthopédiste, …) évalue la nécessité de faire appel à un ergothérapeute et peut vous or...

Bonjour Tim, Le lupus est une maladie rare, le Protocole National de Diagnostic et de Soins précise que sa prévalence était en 2010 de 41/100 000 et l’incidence à 3 à 4 nouveaux cas annuels pour 100 000. Chez l’adulte, le LS survient 90 fois sur 100 chez la femme, généralement en période d’activité ...

L'hyperekplexie est un trouble neurologique rare caractérisé par une réaction de sursaut exagérée à des stimuli visuels, auditifs ou tactiles soudains et inattendus. Le stimulus provoque des épisodes brefs d'hypertonie intense et généralisée (hypertonie du tronc et des membres, serrement des poings,...

Merci arthurette , un témoignage qui fait du bien, l'errance diagnostique n'est pas une fatalité : vous avez sans doute consulté au Centre de Référence des Maladies Rares neuromusculaires Nord – Est – Ile-de-France (NEIDF), la consultation de Garches est centre constitutif : https://www.neuromuscula...