Bonjour Olena, bienvenue sur ce forum, merci de ce témoignage Voici aussi des contacts en Italie, les connaissez vous ? -Rare Diseases Coordinating Centre, Veneto region : + 39 800 318811 + 39 (0) 49 82 15 700 malattierare@regione.veneto.it -Telefono Verde Malattie Rare : +39 800896949 https://www.i...

Bonjour Madame. Le 7 décembre 2025. Je me permets de prendre contact avec vous pour ce qui concerne votre évolution post operatoire . Vous aviez donc été opérée à Colmar, il y a plusieurs annees. Quelle a été l'évolution dans les mois et les années qui ont suivi cette chirurgie. Je vous remercie de...

Merci pour ces précisions Griffes11, Vous revoyez donc prochainement les spécialistes, peut-être pouvez vous aussi vous rapprocher de l’association ? https://asl-hsp-france.org/la-maladie/protocole-national-de-diagnostic-et-de-soins Etes vous suivi dans un centre de référence des maladies génétiques...

Ok Enzo, Vous parlez de sport, sans doute avez vous adapté votre activité et vos efforts ? Le soutien est heureusement là mais d'autres approches peuvent aussi vous aider dans cette attente :
https://www.fai2r.org/vie-quotidienne/t ... bien-etre/

Ok Enzo, Vous parlez de sport, sans doute avez vous adapté votre activité et vos efforts ? Le soutien est heureusement là mais d'autres approches peuvent aussi vous aider dans cette attente :
https://www.fai2r.org/vie-quotidienne/t ... bien-etre/

Bonjour Alicia Rafael , nous imaginons votre détresse face a ce délai. Raphael est il déjà suivi au CHU ? Le centre pédiatrique FAI2R (filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares) est coordonné par le Professeur Eric JEZIORSKI : https://www.chu-montpellier.fr/fr/a-propos-...

Bonjour et bienvenue Magali77 . Le gène PIEZO1 est associée à une forme rare de Lymphoedème primaire , la Dysplasie lymphatique généralisée avec anasarque foetoplacentaire, caractérisé par un lymphœdème généralisé uniforme, souvent accompagné d'une atteinte systémique telle qu'une lymphangiectasie i...

Bienvenue Menetou, Les syndromes lipodystrophiques sont caractérisés par une perte de tissu adipeux, et un syndrome d'insulino-résistance. Vous décrivez une situation inverse, qui avez vous consulté jusqu’à présent ? Des diagnostics ont ils été envisagés ? écartés?

Les syndromes lipodystrophiques sont caractérisés par une perte de tissu adipeux, et est un syndrome d'insulino-résistance. Vous décrivez une situation inverse, qui avez vous consulté jusqu’à présent ? Des diagnostics ont ils été envisagés ? écartés?

Bonjour Sonia3, Bonjour FROUAID, 10 personnes sont référencée dans la BNDMR avec le code ORPHA:468620 Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie associé aux mutation sdans le gène DEAF1. Le Dr Delphine HERON du Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares a co...