SLA rapide

[Sara1280]

Bonjour, mon frère a commencé à ressentir ses premiers symptômes à la mi-janvier: mal aux jambes, surtout aux mollets.
Son médecin traitant l'a envoyé faire un EMG (une de nos tantes est décédée il y a 30 ans de la sla). SUite à cet EMG, tout s'est accéléré.
Il a ensuite été hospitalisé car l'EMG était inquiétant. Il a fait IRM, petscan, ponction lombaire, prises de sang diverses, autre EMG.
Tout est négatif sauf le petscan du cerveau qui montre un hypométabolisme du cervelet. Ses enzymes du foie sont élevés : gamma GT, CPK, GOT et GPT.
Aucun neurologue n'a voulu réalisé une IRM musculaire ou une biopsie et ce, malgré les douleurs qu'il présente aux mollets.
Finalement, c'est son médecin traitant qui a pu obtenir l'autorisation d'en réaliser une.
L'irm musculaire montre infiltration hétérogène oedémateuse des mollets. Mais le neurologue dit que c'est une conséquence de la dénervation.

Son état s'est très vite dégradé en mars : pied tombant. Ensuite, il a eu une période où il semblait récupérer mais depuis 1 mois, c'est la chute : faiblesse musculaire ++++, impossible pour lui de marcher sans orthèse et béquille. Les douleurs dans les mollets et les jambes sont toujours présentes. Bref, en mars, il marchait en boîtant car douleurs aux mollets et à ce jour, il ne plus marcher sans aide.

Son médecin traitant pensait à une neuropathie auto-immune mais les neurologues (il en a consulté 3), sur base de l'EMG, sont quasi certains que c'est une sla.

Avez-vous connu des cas de SLA aussi rapide? Avec des douleurs musculaires? Il a toujours eu l'impression que son mollet était compressé dans un étau.

Nous sommes prêts à accepter le diagnostic mais nous avons ce profond sentiment de ne pas être entendu par rapport à ce que mon frère vit au quotidien.

Merci

[Modérateur]

bonjour Sara1280,

tout d'abord bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre si sincère témoignage.

Pourriez-vous nous indiquez si votre frère a consulté dans un centre spécialisé pour la SLA? Si non, ou a-t-il pu consulter ? (ville, CHU ?)

[Sara1280]

Bonjour. Il est suivi en Belgique. Il a consulté une neurologue à st Luc de Bruxelles qui a confirmé la sla en 5 min après avoir lu l’emg. Il a été vu aussi à Leuven cette semaine par un professeur spécialiste de la sla. Celui-ci dit que l’emg est révélateur ainsi que son examen clinique. Mon frère va réaliser une biopsie musculaire mardi. Il a besoin d’aller au bout du diagnostic différentiel pour faire son deuil. Mais une neurologue spécialisé en myopathie et neuropathie est persuadée qu’il ne s’agit pas d’une atteinte des muscles. De mon côté, je fais mon deuil. Je suis surtout inquiète de la vitesse à laquelle la faiblesse musculaire évolue. Il marchait seul fin janvier. À présent, il ne peut plus…. Les médecins disent que cela est possible dans certains cas de sla. C’est un cauchemar…. Au niveau du suivi, cela dépendra des résultats du test génétique. Si il a la forme génétique, Leuven le suivra et il prendra le traitement pour cette forme de sla. Si pas, Leuven lui conseille d’aller à Liège car ils ont encore des études ouvertes. Les résultats devraient arrivés fin juin. En attendant, son état se dégrade vite.

[Modérateur]

Bonjour,

merci beaucoup pour votre retour. Nous savons à quel point il peut être difficile de parler de la maladie, nous vous remercions pour votre confiance.
La progression de la maladie est très variable d'un patient à l'autre. On parle parfois de SLA "fulminante" ou de "forme agressive", bien qu'il ne s'agisse pas de catégories officielles dans les classifications médicales. Certaines études ont notamment illustré un développement rapide dans certaines formes génétiques.

Le diagnostic précis étant encore actuellement en cours, nous comprenons la volonté de votre frère d'obtenir toutes les réponses possibles.

Cette épreuve étant très douloureuse et compliqué pour votre famille, peut être souhaiteriez vous être accompagné ? Un lieu de parole, peut être nécessaire. Les associations de malades (si le diagnostic est avéré) peuvent vous accompagner. Pensez y, quand vous en ressentirez le besoin bien sûr. Un accompagnement auprès d'un psychologue, peut être dans le service dédié de l'hôpital, pourra aussi vous permettre d'essayer d'avancer plus sereinement.


Nous sommes dans tous les cas présents dans cet espace d'échange, et à votre écoute.

[Sara1280]

Mon frère doit choisir un hôpital de référence. Cela dépendra de son test génétique. Car si il n’a pas la forme génétique, il va aller vers l’hôpital qui a encore de la place dans une étude. En attendant, il est suivi pas une psy et un kiné en privé. Il ne comprend pas, et nous aussi, comment depuis l’apparition des premiers symptômes en janvier, il s’est retrouvé en quelques semaines avec les deux pieds tombants et une perte de force. Il dansait encore fin janvier. Maintenant il se déplace avec un déambulateur. J’ignorais que la sla pouvait être aussi rapide. Le diagnostic de notre tante a été plus long car les symptômes sont apparus plus discrètement. Je n’aurais jamais pensé qu’un autre membre de notre famille puisse être touché par la sla. Surtout que nous sommes une grande famille d’italien. Notre tante avait 5 enfants, qui ont tous entre 55 et 65 ans. Ils ont des enfants et même des petits enfants. J’ai d’autres cousins par d’autres oncles et tantes de la même lignée . Aucun autre cas de sla… est ce que cela serait encore un coup du sort que cette maladie revienne nous toucher sans que cela soit la forme génétique?

[Modérateur]

En France, la SLA a une incidence annuelle proche de 2,5 pour 100 000 habitants, 10% des cas sont d’origine génétique.
Aucun facteur de risque n’a été identifié, une interaction entre une susceptibilité génétique et des facteurs environnementaux reste plausible... Bien que seule l'analyse génétique en cours puisse répondre à votre question, les profil d’évolution si différents entre votre tante et votre frère semblent écarter une forme génétique.
Un essai thérapeutique lui est proposé, pouvez vous nous préciser ce protocole ?