Le Forum maladies rares

[samantha]

bonjour j'aimerai poser quelque question car je suis perdu j'ai 48an et et ma annoncer cette maladie et on ma opérer en urgence pour la pose d'un defribrilateur.
je suis esoufflé, j'ai une toux seche, je n'accepte pas la maladie j'ai un suivie de psychologie en cour et j'ai peur pour mes enfants en decembre15 je passe le teste genetique et puis sa sera a leurs tour!!! je ne suis plus la meme femme, on peux un plus m'expliqué je ne sais plus rien faire.
merci

samantha

[Modérateur]

Bonjour Samantha, bienvenue et merci pour ce témoignage, nous comprenons votre désarroi face à ce diagnostic et a l'urgence de la prise en charge. Le soutien psychologique, quelque soit sa forme, est important pour vivre ce temps d'annonce , puis de diagnostic pour vos enfants.
L'association du syndrome de Brugada peut aussi vous apporter information et soutien
http://asso.orpha.net/BRUGADA/cgi-bin/
A bientôt sur le Forum

[presidbrugada]

Bonjour Samantha,
Je viens de lire votre message, et je comprends tout à fait votre désarroi. Je suis moi-même porteuse du syndrome et ai été implantée en mars 2011. Il m'a fallu des mois pour accepter le diagnostic et l'implantation du DAI. La question de la transmission de cette pathologie s'est révélée également difficile à vivre, ayant 4 enfants, 3 sont porteurs et la plus jeune a du être implantée.
C'est une très bonne chose de vous faire aider psychologiquement afin d'accepter cette pathologie avec laquelle on peut très bien vivre.
Dites vous que le fait d'être implantée vous protège en cas de malaise grave. Si votre rythme cardiaque s'emballe, votre DAI vous enverra un choc électrique qui stoppera l'arythmie. Donc votre DAI est votre ange gardien.
Dites vous également que si, un de vos enfants devait être porteur du syndrome, le fait de le savoir va lui permettre de mettre en place la stratégie préventive : liste des médicaments contre indiqués, baisse de la température corporelle en cas de fièvre. Quel âge ont vos enfants.
Sachez aussi que l'on peut être porteur du syndrome, mais rester asymptomatique toute sa vie !
Comme vous l'a conseillée le modérateur du forum, vous pouvez consulter le site de l'association du syndrome de Brugada, dont je suis la présidente. Vous y trouverez des informations médicales, ainsi que mes coordonnés si vous vous voulez m'appeler.
Je vous donne juste l'adresse du nouveau site :
http://brugada-asso.org/
N'hésitez pas non plus à pose vos questions sur ce forum, je tenterai d'y répondre.
Bon courage et à bientôt de vous lire

[Neftari]

Bonjour Samantha

Je comprends tes difficultés à faire face à cette maladie qui te tombe dessus comme ça sans prévenir... et comme on te l'a dit plus haut, c'est bien que tu te fasses aider et surtout, tu comprendras dans quelques temps, lorsque tu auras appris à vivre avec que, dans ton malheur et celui de tes enfants, tu as la chance d'être diagnostiquée et surtout d'être prise en charge car il semble que ce syndrome soit connu (moi je découvre !) et soit assez bien soigné.

Mais c'est vrai que c'est plus facile à dire qu'à faire d'apprendre à vivre avec sa maladie....moi depuis 5 ans je ne suis pas toujours capable de le faire réellement même si globalement j'ai un bon moral....

Laisse faire le temps, parle avec d'autres personnes, sur les forums, avec ta famille, dis ce que tu ressens et puis, moi quand mon moral tombe un peu trop, je me dis que finalement par rapport à une personne qui se bat pendant des années contre un cancer avec les chimios qui bouzillent le corps et rendent malade comme un chien , j'ai de la chance de ne pas vivre cela....(j'ai perdu deux copines l'an dernier à cause de cette fichue maladie, elles ont beaucoup galéré et ont fait preuve d'un grand courage, courage que je n'ai pas...).

Une autre méthode pour essayer de se remonter le moral ; je prends une feuille de papier, je trace un grand trait vertical au milieu et je note d'un côté en rouge ce qui ne va pas dans ma vie (symptômes...) et en bleu dans une autre colonne ce qui va bien puis je pèse le pour et le contre.... et généralement ça me redonne la pêche car globalement quand on a une belle famille, un boulot, une vie sociale et des gens qui nous aiment...malgré une santé un peu "taquine"., c'est déjà bien...

Et si vraiment cela ne suffit pas...je me rappelle mes voyages en Afrique où je donnais des médicaments à des gens qui n'avaient rien pour se soigner, là-bas, dans de nombreux pays, beaucoup de gens souffrent et meurent à cause du manque de moyens médicaux...surtout les enfants.... nous en France, même si on peut critiquer parfois notre système de soin, c'est vrai qu'on est super bien pris en charge.... S'en souvenir aide à relativiser quand on va pas trop bien....

Voici mes méthodes j'espère qu'elles t'aideront un peu....


Je me "promène" sur ce forum car je suis aussi un peu "desespérée" aussi et en "quête" de compréhension car je souffre de nombreux symptômes qui déroutent complètement les médecins et spécialistes... j'ai un diagnostic depuis deux ans, je suis atteinte de la maladie d'Hashimoto mais elle ne correspond pas à l'ensemble de mes soucis de santé car je fais aussi des décompensations cardiaques, j'ai fait deux oap en deux mois en 2009 avec seulement 3 kg de rétention d'eau (le plasma sanguin passe dans mes poumons) et sans avoir jamais eu les chevilles enflées (du coup beaucoup de médecins aux urgences par ex. ne me croient pas quand je dis que je fais de la rétention et que je dois prendre des diurétiques tous les jours..)..j'ai refait une décompensation en juin dernier...... on m'a diagnostiqué aussi une myocardiopathie et maintenant, on dirait qu'on me dit que je n'ai pas cela car entre les décompensation mon coeur semble normal... tous les médecins et spécialistes vus me disent tout et leur contraire, ils se contredisent sans arrêt, soit je suis gravement malade, soit on me fait comprendre que je dérange car j'imagine que je remets en cause les connaissances de certains spécialistes en les confrontant à leurs limites......... mon corps réagit très mal aux médicaments... sauf le levotirox qui me soulage bien maintenant....j'ai des vertiges, je tombe dans le pommes parfois, et des coups de pompe phénoménaux, certains jours je suis super essoufflée seulement en montant dans ma voiture, et puis hop, j'ai la forme, je fais des randos en montagne pendant huit heures !! et la veille, je ne pouvais pas mettre un pied devant l'autre...d'où beaucoup d'incompréhension et de scepticisme, je danse et le jour du gala avec le trac, bing de l'eau dans mes poumons...à cause du stress, pourtant j'adore cela.......... ma vie me semble bien compliquée aujourd'hui surtout que j'ai toujours eu une très bonne santé avant 2009 et une bonne hygiène de vie.... Cette semaine mon médecin m'a fait refaire un test pour la maladie de lyme (j'étais négative avec l'ancien) et là il me dit qu'il y a des traces mais pas d'anticorps... ce qui ne me semble pas logique.... voilà et c'est ainsi depuis des années, c'est épuisant...mais j'essaie de ne pas me laisser abattre...j'ai vu deux psy, la première, je n'ai pas accrochée, elle était trop jeune (j'ai plus de 50 ans) et la deuxième après deux séances m'a dit que je n'avais pas besoin d'elle car je "gérais" bien...moi j'ai pas l'impression...lol....

Alors je viens là...peut être que je trouverai des réponses à mes questions....

Je te souhaite bon courage....moi aussi mon premier passage en soins intensifs m'a vraiment traumatisée, il m'a fallu de nombreux mois pour "accepter" la maladie.... du moins accepter le fait d'être malade....maintenant pour moi, le problème c'est de connaître quelle ou quelles maladie(s)


biz
nefertari

[samantha 1]

Bonjour presidbrugada ses samantha j'ai refais une nouvelle boite mail car tout oublier avec mes souci .enfin ses pas grave, j'ai 3 enfants deux filles et 1 garcon

1 fille de 28an une fille de 24an et le petit de 12an il vient de porter son holter et il ont vu la nuit un souci donc il a fats son teste a l'ajmaline ses négatif pour l'instant pour lui chaque année il doit mettre un holter et a 16an refaire se teste a l'ajmaline je ne sais pas trop bien écrire le nom lol. mes filles passe au cardio ce mercredi 26 aout 15 l'ainée a mie son holter mais par contre son fils donc mon petit fils qui est soigner cela fais 4an pour une leucemie lui serait atteint car il a porter son holter et marque tachycardie ventriculaire ses la cata car lui il ne peux pas passer le teste car il risque de decedé car probleme de malformation cerébrale Harol kiari 2. je suis deseperer plus moral du tout . merci

[presidbrugada]

Bonjour Samantha,
Vous avez en effet beaucoup de soucis de santé dans votre famille et il y a de quoi avoir un moral qui flanche. Il est donc très important de continuer votre soutien psychologique de façon régulière afin de reprendre les forces morales qui vous permettront de faire face à l'adversité.
Pour votre jeune fils, le test à l'ajmaline est négatif, c'est déjà un très bon point. Il a un suivi régulier, ce qui est très important. Où est-il suivi ? Et vous ?
Vos filles ont leur consultation cardio aujourd'hui, elles devraient en savoir plus et espérons le être rassurées. Si le cardio a un doute, il est probable qu'elles aient elles aussi leur test à l'ajmaline. Vous le savez peut-être, mais c'est le plus sur moyen de poser le diagnostic. Si vos filles ne sont pas porteuses du syndrome, leurs enfants ne peuvent pas l'être. La transmission génétique du syndrome se fait sur un mode autosomique dominant, ce qui veut dire qu'un parent porteur a un risque sur deux de le transmettre à son enfant, quelque soit le sexe de ce dernier. Donc si le parent n'est pas porteur, les enfants ne peuvent l'être.
Comme Neftari vous l'a dit, il faut que vous trouviez des petites choses à faire qui vous aident à tenir le coup (votre psy peut vous adier) : faites vous plaisir, octroyez vous des moments pour vous, etc...
Nous sommes là, sur le forum, pour vous soutenir. Dites vous que déjà vous, vous êtes protégée par votre ange gardien qu'est le défibrillateur. Vous avez été diagnostiquée, tous vos proches peuvent maintenant l'être également, ce qui est également rassurant : même si l'un des votres est porteur, il pourra être suivi.
Vous a-t-on parlé de la prévention du risque arythmique qui passe par la surveillance de la fièvre et par une liste des médicaments contre indiqués à remettre à tout professionnel de santé ?
Espérant vous lire prochainement sur le forum
Présidbrugada

[NOUGAT]

Bonjour Samantha,
Je ne peux que vous faire part de mon expérience, mais il n'est pas sûr que cela vous serve car votre cas semble plus complexe que le mien.
Toutefois, pour ce qui concerne l'acceptation de la situation, je m'attache pour ma part à respecter 2 fondamentaux :
1) Relativiser voire positiver : Avoir survécu à une lourde syncope est déjà une vrai chance, je me le remémore de temps à autre. Certes le défibrillateur est parfois gênant, mais c'est très sécurisant à présent de savoir qu'à la prochaine alerte il sera là pour me sauver. Nous avons la chance d'être dans un beau pays qui à les moyens de nous prendre en charge médicalement dans de très bonnes conditions.
2) S'inquiéter de l'avenir ne changera pas le cours des choses. Je me dis qu'il est important de profiter d'être là et de pouvoir chaque jour vaquer quasi normalement à mes occupations, d'être avec les miens, d'avoir mon travail,...
Je ne sais pas ce que vous ferez de cela, mais je peux vous assurer que pour moi, cela me permet de souvent oublier le mauvais souvenir de la syncope et de l'appareillage.
Bon courage pour la suite.

[presidbrugada]

Merci Nougat pour votre message très positif. Lorsque nous avons vécu une mort subite, nous ne voyons plus la vie de la même façon. Nous savons aussi que notre défibrillateur est là pour nous protéger, qu'il veille sur nous.
L'annonce de la maladie est très traumatisante, mais avec le temps qui passe, on apprivoise cette maladie, on apprend à vivre avec. Il faut parfois faire le deuil de certaines activités passées, mais, nous devons continuer à aller de l'avant pour nous, notre famille, nos amis.

[rob]

Objet : cardio génétique
Bonjour,

J'ai un syndrome de brugada niveau 1 avec sus décalage du point j supérieur à 2 mm et du segment st essentiellement marqué en V2 (à vos souhaits) . Je travaille 6 jours sur 7 dans la restauration en station debout. Pour m'instant ca va. Je ne sais pas si il ya encore qq sur ce forum en faite. Faite moi signe si c'est le cas. Il y a la quinidine comme médicaments apparament mais il y a des effets secondaires. Cela permettrai aussi de savoir si quels famille sont porteurs du gène. Les syncopes peuvent plus arriver au repos apparament. Ce forum est utile pour le l'aspect psychologique. Il y a un porteur sur 3300 ou 10000 selon la région. Je suis asymptomatique. La transmission génétique du syndrome se fait sur un mode autosomique dominant, ce qui veut dire qu'un parent porteur a un risque sur deux de le transmettre à son enfant, quelque soit le sexe de ce dernier. Donc si le parent n'est pas porteur, les enfants ne peuvent l'être.

Méthode aide psychologique : Une autre méthode pour essayer de se remonter le moral ; je prends une feuille de papier, je trace un grand trait vertical au milieu et je note d'un côté en rouge ce qui ne va pas dans ma vie (symptômes...) et en bleu dans une autre colonne ce qui va bien puis je pèse le pour et le contre

J'en profite pour parler sympto check (outil de diagnostic en ligne). J'ai lu avec interet le post de neftari. Le vie reste un mytère et les médecins n'ont pas réponse à tout. On a parfois l'impression que le docteur cherche à justifier son poste. Il faurait voir avec les transmission des gènes. https://fr.wikipedia.org/wiki/G%C3%A8ne
https://www.genetique-medicale.fr/la-ge ... e-medicale L'adn est le plan architecturale du vivant.

Solidairement
Robin

[MelissaA]

Bonjour ,
Mon neveu de 4 ans
A eu un malaise à l école
D après les médecins il s agir du syndrome de brugada
Quelle est cette maladie?
Peut on vivre avec ?
Merci