Le Forum maladies rares

[vikame]

Bonjour voila la maladie de mon fils intitulé syndrome de marshall PFAPA

Le PFAPA Le syndrome de Marshall appelé également PFAPA (pour Periodic Fever Aphtous stomatitis Pharyngitis Adenitis) est une des causes possibles de fièvre récurrente. Il a été décrit pour la première fois par le Dr Marshall en 1987, puis d’autres médecins sont venus compléter la description de la maladie .

Contrairement aux autres fièvres récurrentes, il ne s’agit pas d’une maladie héréditaire, les causes de cette maladie sont actuellement inconnues.


C’est la cause la plus fréquente de fièvre récurrente chez le petit enfant. La maladie débute dans la petite enfance, après l’âge d’un an, et avant 6 ans.

Ces épisodes ont la particularité de se répéter à intervalle régulier, en moyenne une fois par mois (allant de 2 à 10 semaines). Les parents peuvent souvent prédire le moment exact où l’enfant va avoir de la fièvre.


Si on fait une prise de sang au moment de la fièvre, on trouve un syndrome inflammatoire important (augmentation du taux de polynucléaires neutrophiles, de la vitesse de sédimentation, de la CRP…) qui peut mimer une infection bactérienne sévère. Les antibiotiques n’ont aucun effet sur les accès fébriles. Entre les accès, l’enfant va bien, il est en bon état général (parfois assez fatigable lors de marche prolongée), il grandit et se développe normalement et il n’y a aucun signe d’inflammation dans le sang.


Sans traitement, les accès se répètent pendant plusieurs mois voire années avec une tendance à s’espacer pour finalement s’arrêter spontanément. L’âge de guérison est variable d’un enfant à l’autre : le plus souvent les accès s’arrêtent vers l’âge de 5-6 ans, parfois avant, parfois seulement vers 8-9 ans voire à la puberté. Au jour d’aujourd’hui(pléonasme) remplacer par Aujourd’hui, il n’existe aucun moyen de prédire individuellement l’âge de guérison d’un enfant donné.

Une fois guéri(s), ces enfants se portent bien et ne présentent aucune complication ou séquelle de leur maladie.

VOICI en gros la maladie fievre regulieres et nous ne savons toujours pas aujourd'hui d'ou vient cette maladie

[vikame]

Voici mon aventure
Envoyé: Jeu 21 Nov 2013 13:37
De: vikame
À: vikame

Mon fils né en janvier 2008, adorable petit garcon tres sage qui se plaint rarement ses fievres ont debutés vers ses 7 a 8 mois fievre jusqu a 41.8 le max mais souvent des 40.5 tres bien supporter tout les 15 jours env et jamais eu de convulsion,fievre au debut avec beaucoup de rihno,angine et parfois fievre isolée ,Il a eu beacoup d'antibiotique jusqu'a ses 3 ans environ,j'ai vu beaucoup de medecin meme des remplacants (pediatre,orl,generaliste)pour avoir plusieurs avis,toujours pareil votre enfant est fragile manque d'immunité,sa va passerr avec l'age c'est virale ,il a eu un traitement au fer 3 mois,quand j'ai demenager(3 ans et demi) mon nouveau medecin ne pas plus jamais donner d'antibio pour qu'il fasse ses immunité seul toujours fievre environ 1 a 2 fois par mois avec rien a coté,il a rater pratiquement toute la premiere année d'ecole et heuresement que j'etait a l'epoque en congé parentale je n'aurai pas pu travailler.
mon medecin ne comprennai pas que je vienne le voir si souvent,il n'y avait rien dans les prises de sang et urine,jusqua aout 2012 mon fils malade depuis 3 jours je l'emmene chez un remplacant qui me donne un medicament qu'il n'avait jamais pris,le soir meme je voit du sang dans son vomi,la le declique urgences direct,CRP 247 il le garde ,hospitalisé tas d'examen pour maladie de still,fievre familial......et une tonne de nom que je ne retient pas,sa temperature etait de 35° A 41, un coup hypothermie un coup hyperthermie,je ne comprennai plus,le combat commencai apres 4 ans de fievre j'etait perdu,il est sorti les pediatres se pronnoncai pas trop mais il m'ont comeme parler de marshall car les resultat ne montrai pas d'autre maladie,pendant des mois nous avons attendu sans reponse,les crises persistait elle nous avait prescrit celestene que j'ai donner deux fois et les crises se sont rapprocher j'ai donc decider de ne pas lui donner ,pourquoi le rendre encore plus malade qu'il n'ai deja.les medecins nous dise c'est pas grave sa passe avec l'age et moi je me pose une tonne de questions,apres 8 mois les resultat tombe aucune des maladies qu'il cherchai etait positif,donc c'est SYNDROME DE MARSHALL voilarien a faire ppart attendre,a ce jour je n'ai toujours pas recu la conclusion de l'hopital,j'ai donc decider d'aller ailleurs j'ai eu un rdv en juillet 2013.et le prochain en janvier 2014.Les medecins dise trop rien comme d'habitude attendre avec l'age ,il aura 6 ans en janvier ses crises surviennent toutes les 3 semaines precisement ,la derniere crise de 6 jours a ete dur pour tout le monde,c'est pour cela qu'aujourd'hui j'ai decider de parler de cette foutu maladie inconnu car meme mon medecin ne connaissait pas,tres dur pour une vie professionnelle,je monte aujourd'hui un dossier a la caf pour une demande allocation de presence parentale,je souhaite bon courage a toutes les familles d'enfants malade meme si il y a pire que cette maladie,a bientot vikame

[nad71]

Bonjour,
Mon fils de 10 ans est également atteint de ce syndrôme, il a commencé à 18 mois avec une fièvre à 40,3° et de l'herpes bucal. Puis c'est revenu régulièrement, toutes les 4 à 6 semaines. Le généraliste, ne connaissant pas cette maladie, l'a shooté aux antibiotiques pendant des années, sans résultats ...
Il a fallu qu'on déménage pour qu'un instituteur, inquiet de voir les absences répétées de Tom, me parle d'un autre cas du même genre.
Nous avons donc fait des recherches avec notre nouveau médecin.
Bilan : il n'y a pas grand chose à faire, hormis prendre son mal en patience... Nous avons refusé l'ablation des amygdales, car les résultats ne sont pas convaincants. De même pas de prises de sang ou autres analyses, çà ne montrera rien hormis une infection. De même la prise de cortisone fait tomber rapidement la fièvre, mais rapproche les crises.

A 10 ans, les crises se sont espacées ( il en reste encore 3 ou 4 par an), avec toujours une forte fièvre pendant 3 à 4 jours qui résiste même aux fortes doses d'ibuprofène, donc j'évite de surdoser. Il y a souvent des ganglions derrière des oreilles (adénome cervical), de fortes migraines, grande fatigue, parfois des aphtes...)
Je le garde au chaud pendant ces quelques jours, il dort beaucoup, boit beaucoup mais mange peu.
C'est certes exaspérant car il souffre et sa vie scolaire est quelque peu perturbée, mais je suis rassurée de savoir que c'est sans gravité et que çà passera d'ici quelques temps. L'autre enfant que nous avons rencontrés, qui a 12 ans, n'en fait plus qu'une à 2 par an.

Donc courage à tous les parents concernés, c'est certes des mauvais moments à passer, mais avec le temps l'enfant s'y habitue et devient presque "fataliste" à chaque crise : "y'a qu'à attendre que çà passe !"

[Sandy]

Bonjour, ma fille de 6 ans fait de la fièvre avec amygdales avec des points blancs tout les mois. Les généralistes me disent qu'il faut qu'elle fasse son immunité. Une pédiatre m'a dit que ça pouvait être marshall, des prises de sang ont été faites, qui montre comme une bactérie, mais tout le reste va bien. Elle me dit que ça confirmerait le syndrome de marshall. Je vais voir une spécialiste début mars. J'ai peur qu'elle hospitalise ma fille pour faire d'autres examens, car elle a déjà été hospitalisée en mars 2013, et depuis elle pleure dès qu'elle a de la fièvre et à peur des médecins. Je ne veut pas non plus la traumatiser.

[eloe800]

bonjour,

mon fils a été diagnostiqué fievre de marshall (pfapa) comme vous température répétée qui ne répond pas aux traitements, hypo ou hyperthermie, bilan inflammatoire CRP à plus de 220. je peux dire qu'on a eu beaucoup de chance que le pneumopédiatre pense à cette maladie, il a eu une amaygdalectomie (qui c'est très très bien passée) et là tel un miracle plus de fievre ! je souhaitais apporté mon témoignage .bonne journée

[chbo]

Bonjour,
Pourriez vous me donner le nom de votre pneumopédiatre car personne ne veut prendre mes demandes en compte.
Ma fille répète les épisodes fiévreux chaque mois avec un pic le troisième jour (tremblements, peau marbrée). Seul l'advil marche. Elle a les amygdales toutes blanches et le pédiatre me répète chaque mois que c'est un petit virus qui passera. C vrai que ça passe 5 jours après mais à quel prix. Elle est épuisée, toute cernée et manque l'école. Par contre ça ne lui coûte pas l'appétit :-) C une belle gourmande... Même pendant ses bronchiolites, elle continuait à manger...
Merci par avance pour vos réponses.

[bmarion3]

Bonjour,

Ma fille de 23 mois a été diagnostiqué syndrome de marshall en juin dernier après une semaine d'hospitalisation et des exams... Elle présenté des fièvres répétées tous les mois environs avec 40°5 pendant 1semaine, peau marbrée, CRP à 200, doliprane et advil sans effets. Une fois le Marshall suspecté elle a été mise sous corticoïdes dés l'arrivée de la fièvre et miracle en 3h la fièvre était tombée. Maintenant à chaque début de fièvre (38.5°) je lui donne le traitement. Elle est suivie au service de pédiatrie du Kremlin Bicêtre spécialisé dans les PFAFA, il s'appelle le CEREMAI. Pour nous, cela a été un soulagement de pouvoir la calmer et faire diminuer la fièvre très rapidement.
Le seul aspect négatif, c'est qu'une fois le traitement elle est marquée au niveau des yeux, fatiguée puis excitée. J'espère avoir pu vous aider.

[Maliplo]

Chères mamans,

Mon fils de 4 ans, atteint du syndrome de Marshall depuis ses 18 mois (crises toutes les 5 semaines grâce à la cimétédine puis toutes les 3 semaines lors du traitement cortisone qui a tendance à rapprocher les crises mais à raccourcir de 5 à 3 jours), a été opéré des amygdales et végétations en octobre 2013. PLUS AUCUNE CRISE !!! C'est fini, nous vivons sans angoisse.
Je tiens également à préciser qu'il ne fait pas hésiter à consulter aux urgences si grosses fièvres, seuls services qui, pour nous, ont pu mettre un nom sur les crises.

[meggan]

Bonjour ma fille es diagnostiquer syndrome de Marshall , je compte créer une association essentiellement sur cette maladie qui touche nos tout petit . Afin de récolter des dons pour trouver un traitement autre que la cortisone . Je souhaiterai savoir qui serai intéresser par cet association . Je veux faire connaitre cette maladie et que des recherche soit faite pour aidez le quotidien de nos bout de chou et de nous les parents et famille .
si vous êtes interessee je vous propose de me contacter en privée . Merci a toute et a tous .
meggan

[Modérateur]

Bonjour ma fille es diagnostiquer syndrome de Marshall , je compte créer une association essentiellement sur cette maladie qui touche nos tout petit . Afin de récolter des dons pour trouver un traitement autre que la cortisone . Je souhaiterai savoir qui serai intéresser par cet association . Je veux faire connaitre cette maladie et que des recherche soit faite pour aidez le quotidien de nos bout de chou et de nous les parents et famille .
si vous êtes interessee je vous propose de me contacter en privée . Merci a toute et a tous .
meggan

Bonjour,

Connaissez vous l'AFFMF ?
Association Française de la fièvre méditerranéenne familiale et des autres fièvres récurrentes héréditaires
http://www.affmf.org/