SLA rapide

[Sara1280]

Bonjour, mon frère a commencé à ressentir ses premiers symptômes à la mi-janvier: mal aux jambes, surtout aux mollets.
Son médecin traitant l'a envoyé faire un EMG (une de nos tantes est décédée il y a 30 ans de la sla). SUite à cet EMG, tout s'est accéléré.
Il a ensuite été hospitalisé car l'EMG était inquiétant. Il a fait IRM, petscan, ponction lombaire, prises de sang diverses, autre EMG.
Tout est négatif sauf le petscan du cerveau qui montre un hypométabolisme du cervelet. Ses enzymes du foie sont élevés : gamma GT, CPK, GOT et GPT.
Aucun neurologue n'a voulu réalisé une IRM musculaire ou une biopsie et ce, malgré les douleurs qu'il présente aux mollets.
Finalement, c'est son médecin traitant qui a pu obtenir l'autorisation d'en réaliser une.
L'irm musculaire montre infiltration hétérogène oedémateuse des mollets. Mais le neurologue dit que c'est une conséquence de la dénervation.

Son état s'est très vite dégradé en mars : pied tombant. Ensuite, il a eu une période où il semblait récupérer mais depuis 1 mois, c'est la chute : faiblesse musculaire ++++, impossible pour lui de marcher sans orthèse et béquille. Les douleurs dans les mollets et les jambes sont toujours présentes. Bref, en mars, il marchait en boîtant car douleurs aux mollets et à ce jour, il ne plus marcher sans aide.

Son médecin traitant pensait à une neuropathie auto-immune mais les neurologues (il en a consulté 3), sur base de l'EMG, sont quasi certains que c'est une sla.

Avez-vous connu des cas de SLA aussi rapide? Avec des douleurs musculaires? Il a toujours eu l'impression que son mollet était compressé dans un étau.

Nous sommes prêts à accepter le diagnostic mais nous avons ce profond sentiment de ne pas être entendu par rapport à ce que mon frère vit au quotidien.

Merci

[Modérateur]

bonjour Sara1280,

tout d'abord bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre si sincère témoignage.

Pourriez-vous nous indiquez si votre frère a consulté dans un centre spécialisé pour la SLA? Si non, ou a-t-il pu consulter ? (ville, CHU ?)

[Sara1280]

Bonjour. Il est suivi en Belgique. Il a consulté une neurologue à st Luc de Bruxelles qui a confirmé la sla en 5 min après avoir lu l’emg. Il a été vu aussi à Leuven cette semaine par un professeur spécialiste de la sla. Celui-ci dit que l’emg est révélateur ainsi que son examen clinique. Mon frère va réaliser une biopsie musculaire mardi. Il a besoin d’aller au bout du diagnostic différentiel pour faire son deuil. Mais une neurologue spécialisé en myopathie et neuropathie est persuadée qu’il ne s’agit pas d’une atteinte des muscles. De mon côté, je fais mon deuil. Je suis surtout inquiète de la vitesse à laquelle la faiblesse musculaire évolue. Il marchait seul fin janvier. À présent, il ne peut plus…. Les médecins disent que cela est possible dans certains cas de sla. C’est un cauchemar…. Au niveau du suivi, cela dépendra des résultats du test génétique. Si il a la forme génétique, Leuven le suivra et il prendra le traitement pour cette forme de sla. Si pas, Leuven lui conseille d’aller à Liège car ils ont encore des études ouvertes. Les résultats devraient arrivés fin juin. En attendant, son état se dégrade vite.

[Modérateur]

Bonjour,

merci beaucoup pour votre retour. Nous savons à quel point il peut être difficile de parler de la maladie, nous vous remercions pour votre confiance.
La progression de la maladie est très variable d'un patient à l'autre. On parle parfois de SLA "fulminante" ou de "forme agressive", bien qu'il ne s'agisse pas de catégories officielles dans les classifications médicales. Certaines études ont notamment illustré un développement rapide dans certaines formes génétiques.

Le diagnostic précis étant encore actuellement en cours, nous comprenons la volonté de votre frère d'obtenir toutes les réponses possibles.

Cette épreuve étant très douloureuse et compliqué pour votre famille, peut être souhaiteriez vous être accompagné ? Un lieu de parole, peut être nécessaire. Les associations de malades (si le diagnostic est avéré) peuvent vous accompagner. Pensez y, quand vous en ressentirez le besoin bien sûr. Un accompagnement auprès d'un psychologue, peut être dans le service dédié de l'hôpital, pourra aussi vous permettre d'essayer d'avancer plus sereinement.


Nous sommes dans tous les cas présents dans cet espace d'échange, et à votre écoute.

[Sara1280]

Mon frère doit choisir un hôpital de référence. Cela dépendra de son test génétique. Car si il n’a pas la forme génétique, il va aller vers l’hôpital qui a encore de la place dans une étude. En attendant, il est suivi pas une psy et un kiné en privé. Il ne comprend pas, et nous aussi, comment depuis l’apparition des premiers symptômes en janvier, il s’est retrouvé en quelques semaines avec les deux pieds tombants et une perte de force. Il dansait encore fin janvier. Maintenant il se déplace avec un déambulateur. J’ignorais que la sla pouvait être aussi rapide. Le diagnostic de notre tante a été plus long car les symptômes sont apparus plus discrètement. Je n’aurais jamais pensé qu’un autre membre de notre famille puisse être touché par la sla. Surtout que nous sommes une grande famille d’italien. Notre tante avait 5 enfants, qui ont tous entre 55 et 65 ans. Ils ont des enfants et même des petits enfants. J’ai d’autres cousins par d’autres oncles et tantes de la même lignée . Aucun autre cas de sla… est ce que cela serait encore un coup du sort que cette maladie revienne nous toucher sans que cela soit la forme génétique?

[Modérateur]

En France, la SLA a une incidence annuelle proche de 2,5 pour 100 000 habitants, 10% des cas sont d’origine génétique.
Aucun facteur de risque n’a été identifié, une interaction entre une susceptibilité génétique et des facteurs environnementaux reste plausible... Bien que seule l'analyse génétique en cours puisse répondre à votre question, les profil d’évolution si différents entre votre tante et votre frère semblent écarter une forme génétique.
Un essai thérapeutique lui est proposé, pouvez vous nous préciser ce protocole ?

[Sara1280]

Bonjour.
Je reviens après un petit moment d’absence, car mon frère attendait les résultats de certains examens. Entre-temps, un autre neurologue lui a prescrit un choc de cortisone car il semblait intrigué par la rapidité de ses symptômes, ainsi que ses enzymes du foie qui étaient fort élevés ainsi que les douleurs qu’il présentait au niveau des jambes et surtout des mollets. Ce dernier suspectait une attention polymyosite auto-immune. Il lui a pris la cortisone en commençant par une dose très élevée. C’était un traitement dégressif qui visait à diminuer tous les cinq jours d’un quart de cachet. Après avoir commencé la cortisone, ses pieds ont dégonflé et ont récupéré une couleur normale (ils étaient mauves et gonflés ). La douleur est complètement disparu. Et il a commencé à récupérer plus de force. Mais comme il fallait diminuer la dose tous les cinq jours, la fatigue est revenue ainsi que la faiblesse musculaire. Son médecin traitant lui a proposé d’augmenter la dose de cortisone à un caché en entier. Par contre entre-temps il a reçu les résultats de la prise de sang génétique et il est porteur du gène c9orf72… il est toujours en attente des résultats de la biopsie musculaire. Il espère aussi que la dose plus élevée de cortisone, lui permettra de récupérer ce qu’il avait entre-temps perdu. Le parcours est long. Nous avons l’impression que le diagnostic se resserre de plus en plus autour de la SLA. L’espoir est minime, mais il reste toujours là.

[Modérateur]

Bonjour,

Merci de nous avoir partagé ces nouvelles. Nous imaginons à quel point cette période doit être éprouvante pour votre frère, et pour vous tous en tant que proches. Entre les incertitudes, les traitements, les résultats qui tombent au compte-gouttes et les signes parfois contradictoires, le parcours est effectivement long et difficile.

Nous retenons tout de même les signes encourageants : la réponse positive initiale à la cortisone, la disparition de certaines douleurs, et la récupération partielle de la force. Même si la fatigue est revenue, il y a là des éléments qui montrent que le corps réagit encore, et cela, c’est important.

Nous comprenons aussi l’angoisse liée aux résultats génétiques et à l’attente du diagnostic final. Sentir que le diagnostic se précise, possiblement vers la SLA, est une épreuve lourde. Mais comme vous le dites si justement : l’espoir, même minime, est toujours là — et il mérite d’être porté, chaque jour, à chaque étape.

Nous vous adressons tout notre soutien et nos pensées les plus sincères.

Nous restons à votre écoute si vous avez besoin d’échanger, de déposer ce que vous portez, ou simplement d’un espace de réconfort.

Avec tout notre respect et notre soutien.

[Sara1280]

Merci beaucoup….. mais les résultats du test génétique sont arrivés. Il présente une anomalie du gène C9orf72. La biopsie musculaire va également dans le sens de la sla. Apparement, il aurait une forme atypique. Je ne connaissais pas cette forme génétique. Est-ce que quelqu’un ici a été confronté à cette forme de sla?

[Modérateur]

Bonjour Sara,

merci d'être revenue nous transmettre ces nouvelles. Nous sommes vraiment navrés d'apprendre que le diagnostic se confirme. Nous comprenons à quel point la situation doit être difficile. Comment votre frère a-t-il prit l'annonce des résultats ? Comment vous sentez-vous ?

Voici ce que l'on sait actuellement de cette forme génétique de la SLA :

• Elle détruit progressivement les neurones moteurs, entraînant une paralysie musculaire.

• Chez 30 à 40 % des patients atteints de SLA familiale (héréditaire), on retrouve une mutation du gène C9orf72.

• Cette mutation est une expansion anormale d’une courte séquence d’ADN répétée des centaines à milliers de fois.

• Normalement, cette séquence se répète moins de 30 fois, mais chez les malades, elle peut dépasser 1000 répétitions.

• Cette anomalie bloque le fonctionnement normal de la cellule et produit des protéines toxiques.

• C9orf72 est aussi impliqué dans la Démence Frontotemporale (DFT), souvent associée à la SLA.

• Il n’existe pas encore de traitement curatif, mais des recherches visent à cibler spécifiquement cette mutation.

Vous allez certainement avoir besoin de rentrer en contact avec d'autres patients concernés. Il est peut être temps de prendre contact avec l'ARSLA, qui est l'association française. D'autres patients peuvent vous apporter leur vécu et vous soutenir au quotidien, que ce soit votre frère ou vous en tant que proche aidante. Le meilleur conseil peut être, est de ne pas rester seule...
Nous vous transmettons leur contact :
https://www.arsla.org/reseau/
(ce réseau vous permet de trouver les contacts au plus proche de chez vous)
Et voici le numéro de téléphone national : 01 43 38 99 11

Nous restons encore une fois à votre écoute à chaque étapes, donnez nous des nouvelles si cela est possible, nous vous envoyons tout notre soutien !