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Les maladies de Dent de type 1 et de type 2 sont des maladies rénales génétiques rares dues à la mutation de deux gènes localisés sur le chromosome X : le gène CLCN5 et le gène OCRL1 respectivement. Ces mutations sont à l’origine d’un dysfonctionnement du tubule rénale proximal avec survenue de calcifications rénales (néphrocalcinose), de calculs rénaux (néphrolithiase) et d’une atteinte rénale chronique. Dans le type 2, des symptômes extrarénaux sont également possibles, notamment une légère déficience intellectuelle, une atteinte oculaire ou une diminution du tonus musculaire (hypotonie). Ces maladies ne touchent quasiment que les hommes. Certaines femmes porteuses du gène peuvent toutefois développer des manifestations bénignes comme des calculs rénaux.

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Messagepar Modérateur » Ven 15 Avr 2022 16:40

Les maladies de Dent de type 1 et de type 2 sont des maladies rénales génétiques rares dues à la mutation de deux gènes localisés sur le chromosome X : le gène CLCN5 et le gène OCRL1 respectivement.
Ces mutations sont à l’origine d’un dysfonctionnement du tubule rénale proximal avec survenue de calcifications rénales (néphrocalcinose), de calculs rénaux (néphrolithiase) et d’une atteinte rénale chronique. Dans le type 2, des symptômes extrarénaux sont également possibles, notamment une légère déficience intellectuelle, une atteinte oculaire ou une diminution du tonus musculaire (hypotonie). Ces maladies ne touchent quasiment que les hommes. Certaines femmes porteuses du gène peuvent toutefois développer des manifestations bénignes comme des calculs rénaux.

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