Le Forum maladies rares

[angie82]

Combien de temps faut-il compter pour avoir le résultat des analyses génétiques ? dans le cas d'une EB dystrophique avec absence totale de COL 7, le mode de transmission est il forcément récessif ? avez-vous des conseils sur comment protéger les zones fragilisées par les phlyctènes (pieds dans mon cas) ? Merci

[Modérateur]

Le temps pour une recherche génétique est très variable et peut être long si la mutation est difficile à retrouver.
Quant au mode de transmission des épidermolyses bulleuses dystrophiques, il est variable, soit autosomique dominant , soit autosomique récessif.
Nous ne pouvons vous dire ce qu’il en est dans votre cas particulier. Il faut attendre les résultats génétiques afin de connaitre l’anomalie. C’est en fonction de ce résultat (gène en cause et mutation) que le médecin généticien pourra répondre à cette question.
Vous retrouverez davantage d'information sur le site d'Orphanet :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Dis ... rch_Simple
Vous retrouverez également informations et conseils sur le site de l'association Debra:
http://www.debra.fr/