Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare ( syndrome de Louis-Bar) due à une anomalie de réparation de l'ADN caractérisée par une atteinte neurologique progressive accompagnée d'un syndrome cérébelleux, d'une télangiectasie oculocutanée (dilatation permanente de petits vaisseaux sanguins), de déficits immunitaires médiés par les lymphocytes B et T et d'une sensibilité accrue aux tumeurs malignes (principalement aux lymphomes ou leucémie). La maladie se déclare dans l’enfance. La forte sensibilité des patients aux rayonnements ionisants limite les possibilités de traitement. La sévérité varie beaucoup en fonction des patients.
Un retard de croissance, une infertilité, une intolérance au glucose, une stéatose hépatite non alcoolique peuvent également être présents.