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Gabra 1

Une mutation du gène GABRA1 peut altérer les récepteurs GABA-A qui ont une fonction inhibitrice dans le cerveau. L’atteinte de ces récepteurs peut perturber l’activité des neurones et favoriser la survenue de différentes formes d’épilepsie bénigne ou grave. Une atteinte de ce gène peut aussi être associée à un retard de développement psychomoteur variable.

Gabra 1

Messagepar Nathan 0607 » Lun 21 Sep 2020 12:38

Bonjour mon fils Nathan vient d être diagnostiqué gabra 1 et je suis à la recherche d autres parents dans ma situation pour échanger
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Re: Gabra 1

Messagepar christelleL » Jeu 22 Oct 2020 23:45

Bonjour,

J ai demandé à créer cette discussion pour ma fille Coline diagnostiquée en mars dernier. Elle a 26 mois. A ce jour elle est la seule avec sa mutation particulière de gabra 1 à être connue. Je fais partie d'un groupe ( 10 aine de personnes dans le monde) sur facebook et nous essayons de créer un site web.
Apparemment nous pouvons communiquer sur messagerie privée mais je ne sais pas trop comment faire. Ca vous intéresserait?
Nous sommes de chambéry.

Bonne soirée
christelleL
 
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Re: Gabra 1

Messagepar Modérateur » Ven 23 Oct 2020 09:11

Bonjour christelleL,

Pour communiquer par message privé, il suffit de cliquer sur "MP", en-dessous du pseudo de la personne avec qui vous souhaitez communiquer. Cela ouvre une nouvelle page de la messagerie privée directement adressée à cette personne.

Cordialement,

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Re: Gabra 1

Messagepar Isa67 » Mar 1 Déc 2020 13:20

Bonjour,
On vient d'apprendre que notre fils Andréa, bientôt 6 ans, à une anomalie GABRA1. Andréa a un retard de développement, des troubles des apprentissages mais il parle (phrases complexes), marche, court, fait de la draisienne à toute vitesse et du vélo avec petites roues. Il est scolarisé dans une classe de ms/gs avec une aesh mutualisée. Je voudrais rentrer en contact avec d'autres parents qui ont un enfant avec la même maladie. J'ai déjà pu discuter avec la maman de Coline. Merci
Isabelle
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Re: Gabra 1

Messagepar elo85 » Mer 8 Juin 2022 22:49

Bonjour, notre fille a également la même mutation génétique Gabra 1 diagnostiqué en mai 2020. Je ne comprend pas quand vous dites que Coline est la seule recensée? Existe-t-il des différences dans les mutations Gabra 1 ?
Merci a vous, de notre côté les difficultés sont la communication et les colères que cela implique car beaucoup de frustration.
elo85
 
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Re: Gabra 1

Messagepar Modérateur » Ven 10 Juin 2022 16:40

Une mutation est un peu comme une faute de frappe, les conséquences peuvent être multiples, de la simple faute d'orthographe au changement ou à la perte de sens du texte. Le gène GABRA1 est composé d'une suite de 52 919 bases , toutes les modifications de cette séquence peut avoir des effets différents : arrêt de la synthèse protéique, changement de la structure de la protéine produite entrainant une perte de la fonction ou un changement de la fonction...
Dans le cas de GABRA1 de nombreuses mutations sont décrites, elles favorisent la survenue de différentes formes d’épilepsie bénigne ou grave. Une atteinte de ce gène peut aussi être associée à un retard de développement psychomoteur variable.
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Re: Gabra 1

Messagepar Meg » Mar 9 Aoû 2022 19:03

Bonjour, mon fils à 2 ans et demi, nous venons d’apprendre que l’épilepsie qu’il a depuis c’est 4 mois environ est de cause Génetique . Et que le gène GABRA 1 est responsable . Le généticien ainsi que neuropédiatre son très vague, sur le développement à venir de notre fils . J’aurais voulu avoir plus d’informations sur son devenir et échanger avec d’autre parents, car je trouve quasi aucune infos. Merci d’avances pour vos réponses.
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Re: Gabra 1

Messagepar Modérateur » Mer 10 Aoû 2022 10:05

Bonjour Meg, et bienvenue sur le forum, vous êtes maintenant 5 familles concernées par les mutations Gabra1.
Les fonctions de ce gène sont décrites depuis plusieurs années, il code pour un récepteur de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA). Le GABA est le principal neurotransmetteur inhibiteur dans le cerveau des mammifères. Les mutations de ce gène modifient le récepteur GABA cela peut perturber l’activité des neurones avec des conséquences très variables, favoriser la survenue de différentes formes d’épilepsie bénigne ou grave. La recherche est cependant très active pour mieux comprendre ces répercussions.
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