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[Nathan 0607]

Bonjour mon fils Nathan vient d être diagnostiqué gabra 1 et je suis à la recherche d autres parents dans ma situation pour échanger

[christelleL]

Bonjour,

J ai demandé à créer cette discussion pour ma fille Coline diagnostiquée en mars dernier. Elle a 26 mois. A ce jour elle est la seule avec sa mutation particulière de gabra 1 à être connue. Je fais partie d'un groupe ( 10 aine de personnes dans le monde) sur facebook et nous essayons de créer un site web.
Apparemment nous pouvons communiquer sur messagerie privée mais je ne sais pas trop comment faire. Ca vous intéresserait?
Nous sommes de chambéry.

Bonne soirée

[Modérateur]

Bonjour christelleL,

Pour communiquer par message privé, il suffit de cliquer sur "MP", en-dessous du pseudo de la personne avec qui vous souhaitez communiquer. Cela ouvre une nouvelle page de la messagerie privée directement adressée à cette personne.

Cordialement,

Les modérateurs

[Isa67]

Bonjour,
On vient d'apprendre que notre fils Andréa, bientôt 6 ans, à une anomalie GABRA1. Andréa a un retard de développement, des troubles des apprentissages mais il parle (phrases complexes), marche, court, fait de la draisienne à toute vitesse et du vélo avec petites roues. Il est scolarisé dans une classe de ms/gs avec une aesh mutualisée. Je voudrais rentrer en contact avec d'autres parents qui ont un enfant avec la même maladie. J'ai déjà pu discuter avec la maman de Coline. Merci
Isabelle

[elo85]

Bonjour, notre fille a également la même mutation génétique Gabra 1 diagnostiqué en mai 2020. Je ne comprend pas quand vous dites que Coline est la seule recensée? Existe-t-il des différences dans les mutations Gabra 1 ?
Merci a vous, de notre côté les difficultés sont la communication et les colères que cela implique car beaucoup de frustration.

[Modérateur]

Une mutation est un peu comme une faute de frappe, les conséquences peuvent être multiples, de la simple faute d'orthographe au changement ou à la perte de sens du texte. Le gène GABRA1 est composé d'une suite de 52 919 bases , toutes les modifications de cette séquence peut avoir des effets différents : arrêt de la synthèse protéique, changement de la structure de la protéine produite entrainant une perte de la fonction ou un changement de la fonction...
Dans le cas de GABRA1 de nombreuses mutations sont décrites, elles favorisent la survenue de différentes formes d’épilepsie bénigne ou grave. Une atteinte de ce gène peut aussi être associée à un retard de développement psychomoteur variable.

[Meg]

Bonjour, mon fils à 2 ans et demi, nous venons d’apprendre que l’épilepsie qu’il a depuis c’est 4 mois environ est de cause Génetique . Et que le gène GABRA 1 est responsable . Le généticien ainsi que neuropédiatre son très vague, sur le développement à venir de notre fils . J’aurais voulu avoir plus d’informations sur son devenir et échanger avec d’autre parents, car je trouve quasi aucune infos. Merci d’avances pour vos réponses.

[Modérateur]

Bonjour Meg, et bienvenue sur le forum, vous êtes maintenant 5 familles concernées par les mutations Gabra1.
Les fonctions de ce gène sont décrites depuis plusieurs années, il code pour un récepteur de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA). Le GABA est le principal neurotransmetteur inhibiteur dans le cerveau des mammifères. Les mutations de ce gène modifient le récepteur GABA cela peut perturber l’activité des neurones avec des conséquences très variables, favoriser la survenue de différentes formes d’épilepsie bénigne ou grave. La recherche est cependant très active pour mieux comprendre ces répercussions.