une maladie rare ?
Gabra 1
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Gabra 1
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Re: Gabra 1
J ai demandé à créer cette discussion pour ma fille Coline diagnostiquée en mars dernier. Elle a 26 mois. A ce jour elle est la seule avec sa mutation particulière de gabra 1 à être connue. Je fais partie d'un groupe ( 10 aine de personnes dans le monde) sur facebook et nous essayons de créer un site web.
Apparemment nous pouvons communiquer sur messagerie privée mais je ne sais pas trop comment faire. Ca vous intéresserait?
Nous sommes de chambéry.
Bonne soirée
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Re: Gabra 1
Pour communiquer par message privé, il suffit de cliquer sur "MP", en-dessous du pseudo de la personne avec qui vous souhaitez communiquer. Cela ouvre une nouvelle page de la messagerie privée directement adressée à cette personne.
Cordialement,
Les modérateurs
Re: Gabra 1
On vient d'apprendre que notre fils Andréa, bientôt 6 ans, à une anomalie GABRA1. Andréa a un retard de développement, des troubles des apprentissages mais il parle (phrases complexes), marche, court, fait de la draisienne à toute vitesse et du vélo avec petites roues. Il est scolarisé dans une classe de ms/gs avec une aesh mutualisée. Je voudrais rentrer en contact avec d'autres parents qui ont un enfant avec la même maladie. J'ai déjà pu discuter avec la maman de Coline. Merci
Isabelle
Re: Gabra 1
Merci a vous, de notre côté les difficultés sont la communication et les colères que cela implique car beaucoup de frustration.
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Re: Gabra 1
Dans le cas de GABRA1 de nombreuses mutations sont décrites, elles favorisent la survenue de différentes formes d’épilepsie bénigne ou grave. Une atteinte de ce gène peut aussi être associée à un retard de développement psychomoteur variable.
Re: Gabra 1
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Re: Gabra 1
Les fonctions de ce gène sont décrites depuis plusieurs années, il code pour un récepteur de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA). Le GABA est le principal neurotransmetteur inhibiteur dans le cerveau des mammifères. Les mutations de ce gène modifient le récepteur GABA cela peut perturber l’activité des neurones avec des conséquences très variables, favoriser la survenue de différentes formes d’épilepsie bénigne ou grave. La recherche est cependant très active pour mieux comprendre ces répercussions.
Re: Gabra 1
Il a eu sa première crise de convulsion aujourd'hui.
Des parents dans Le même cas ? Quelles sont les évolutions au niveau des apprentissages ? Les crises sont elles régulières ?
Merci d'avance pour vos réponses
Re: Gabra 1
Je reviens sur le forum pour témoigner.
Notre fille est suivi pour son épilepsie depuis ses 7 mois elle a été diagnostiqué à 2ans et demi.
Elle a maintenant 5 ans et 4 mois
Elle a encore des absences brèves et peut avoir des crises si forte fièvre ou chaleur et/ou fatigue.
Elle fait également de la draisienne et du vélo à petites roues. Elle parle essaye de faire des phrases mais c'est pas encore ça.
Elle est également à l'école avec une AESH. L'évolution est bien là mais très lente et l'apprentissage à l'école encore plus lente.
Pouvez-vous me dire quelles sont les traitements que vous avez essayé ? Pour l'instant la mienne est sous micropakine zonegran et likozam.
Merci à tous pour ces échanges.