Hyperplasie congenitale des surrenales

L'hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS est une maladie génétique rare qui est due à un non fonctionnement de certaines enzymes, le plus souvent la 21 hydroxylase. Ce déficit entraîne une production anormale des hormones par les glandes surrénales. Certaines hormones ne sont pas produites en quantité suffisante alors que d'autres sont fabriquées en excès.

Hyperplasie congenitale des surrenales

Messagepar Madinina16 » Dim 4 Aoû 2019 21:23

Hyperplasie congenitale des surrenales
Bonjour je souhaite vous parler d'un sujet qui me tient à coeur : l'hyperplasie congenitale des surrenales. Une maladie génétique rare détectée à la naissance au test de Guthrie. Une maladie hormonale qui oblige à prendre un traitement à vie, car le corps ne peut pas fabriquer de cortisone. Mon fils de 3 mois est atteint de cette maladie. L'annonce a été très très difficile à accepter car comme tout parents on souhaite avoir un enfant en bonne santé. Nous n'avons jamais quitté l'hopital à sa naissance nous avons été transféré en pédiatrie pendant 1 mois pour vite lui administrer le traitement et trouver le bon dosage. Au départ nous etions dans le flou car on avait jamais entendu le nom de cette maladie puis on nous l'a pas bien expliqué donc j'ai cru que mon bebe allait mourir mais NON dieu merci ca n'est pas une maladie mortelle mais juste contraignante car il devra prendre des cachets tous les jours. Mais dites vous bien que ca n'est pas la pire des maladies car ils grandiront normalement (si traitement bien prit et bon dosage) ils pourront tout faire, une maladie qui ne se voit pas. Alors la 1ère année je ne vous cache pas sa sera la plus difficile car l'enfant devra faire des bilans sanguins tous les mois pour voir si le dosage est bon.. Puis au niveau des traitements il doit prendre du sel donc comment vous dire... Que ca parait inhumain de donner du sel à un bebe car forcément il n'aime pas donc très difficile à lui administrer mais sachez qu'après vous pourrez lui mettre dans ses purées se sera beaucoup plus simple. Puis ce qui est fatiguant aussi c'est les heures de traitements qu'on doit donner à heure fixe, dans notre cas c'est 7h 15h 23h... Mais sachez que plus tard les horaires changeront et se sera au moment des repas. Ensuite il faudra faire attention quand votre petit bout tombera malade car il faudra doubler voir tripler le traitement, et oui parce que comme le cortisol protège les maladies, l'enfant n'en fabriquant pas faut augmenter les doses car sinon son corps n'arrivera pas à lutter ce qui peut provoquer des décompensations. Les symptômes d'une décompensation c'est fatigue extrême, vomissement diarhee maux de tete etc puis si vous n'agissez pas aussitôt il peut convulser et tomber dans le coma, je suis obligée d'en parler car ca peut arriver faut le savoir mais si vous êtes ultra vigilent il n'y a aucune raison que votre enfant decompense, il y a des adultes aujourd'hui qui n'ont jamais connu cette situation. Voilà aujourd'hui je vais beaucoup mieux, je vous avoue avoir fait une grosse dépression mais maintenant quand je regarde mon fils j'oublie tout, c'est ma vie et on peut que l'accepter car ca fait parti de notre quotidien et il faudra etre fort et soudé pour que plus tard on lui explique le plus simplement possible en minimisant le plus possible sa maladie afin qu'il l'accepte. Mais comme dit mon endocrinologue c'est une maladie qui se gere tres tres bien. Pour celles qui viennent d'apprendre la maladie sachez que vous avez droit à l'Ajpp par la caf c'est des allocations que vous avez droit afin de rester aupres de votre enfant et de ne pas retravailler. (310 alloc sur 3ans). Donc voila pour celles et ceux qui veulent raconter leur expérience n'hésitez pas, je trouve qu'on en parle pas assez de cette maladie c'est dommage. Je n'hésiterais pas à repondre aussi à vos questions.
Ne voyez pas votre enfant malade surtout car ca été mon cas au debut je n'arrivais pas à le regarder à le prendre dans mes bras car j'avais peur de le perdre, mais non dites vous bien que votre enfant n'est pas malade juste un traitement à prendre tous les jours. Il aura besoin de vous et se sentir rassuré c'est hyper important vraiment pour qu'il le vive bien plus tard.
Madinina16
 
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Re: Hyperplasie congenitale des surrenales

Messagepar Modérateur » Lun 5 Aoû 2019 15:32

Bonjour Madinina16, merci pour votre témoignage, vos mots d’encouragement.

Bien cordialement

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Hyperplasie congénitale et administration des traitements ch

Messagepar didoune » Jeu 15 Aoû 2019 08:44

Bonjour,
Mon fils a été diagnostiqué à la naissance, après les moments très difficiles, j’aimerai entrer en contact avec d’autres parents afin d’échanger sur des sujets concrets et se donner les astuces. Notamment comment donner vous le sel à votre enfant? Avec quoi diluer vous le traitement? Mon enfant va entrer en crèche et il va falloir que ça soit simple pour tout le monde. Depuis la mise en place de son traitement, il va très bien. Mais j’appréhende les premières maladies. Merci pour vos conseils.
didoune
 
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Re: Hyperplasie congenitale des surrenales

Messagepar Madinina16 » Lun 16 Sep 2019 19:54

Alors le sel ca été très très compliqué pour nous et ça l'est toujours il a presque 5 mois. Au debut on nous disait de mettre le sel dans 25 ml de lait mais c'était impossible il n'aimait pas donc on met le sel dans au moins 70ml de lait et ca passe mais pas toujours... Sinon d'autres font a la pipette avec un peu d'eau mais impossible pour nous il recrache systématiquement..
La fludro et l'hydro on met dans une tétine à médicaments avec un peu d'eau et c'est niquel il prend bien.
Si vous avez d'autres questions n'hésitez pas bon courage à vous et désolée d'avoir répondu un peu tard.
Madinina16
 
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