Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 01 56 53 81 36 ou sur www.maladiesraresinfo.org

Informations

Les anomalies dans le gène NUP188 (chromosome 9q34) peuvent être à l’origine du syndrome de Sandestig-Stefanova. Ce syndrome de transmission autosomique récessive, est caractérisé par une microcéphalie, une cataracte congénitale, une microphtalmie, des traits du visage particuliers, une camptodactylie (flexion fixe d’un doigt) et des anomalies cérébrales. La description est récente (2019)

Informations

Messagepar Jenny16 » Mar 8 Mar 2022 10:30

Bonjour ma fille âgée de 2 ans et 13 mois vient d’être diagnostiquée avec ce gène. Elle a une microcéphalie des problèmes d oralite elle a eu une pose de gastrostomie. Elle ne cligne pas des yeux et vient de subir une greffe de cornée. Son autre œil présente une opacité. Elle ne tient pas sa tête ne parle pas. Elle est hypotonique et fait des crises de dystonie. Nous ne savons pas l’évolution du à ce gène.
Jenny16
 
Messages: 1
Enregistré le: Mar 8 Mar 2022 10:11

Retourner vers Anomalies dans le gène NUP188