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[Jenny16]

Bonjour ma fille âgée de 2 ans et 13 mois vient d’être diagnostiquée avec ce gène. Elle a une microcéphalie des problèmes d oralite elle a eu une pose de gastrostomie. Elle ne cligne pas des yeux et vient de subir une greffe de cornée. Son autre œil présente une opacité. Elle ne tient pas sa tête ne parle pas. Elle est hypotonique et fait des crises de dystonie. Nous ne savons pas l’évolution du à ce gène.