Bonjour Louisramb, Tout d'abord nous vous adressons tout notre soutien pour cette situation particulièrement éprouvante que vous vivez actuellement. Le pityriasis rubra pilaire (PRP) est une maladie rare dermatologique qui peut être invalidante et peut inclure des complications très sévères mais par...

Le syndrome de Pettigrew est un syndrome neurodéveloppemental dû à des variations pathogènes du gène AP1S2 situé sur le chromosome X. Il se caractérise par un retard du développement intellectuel et des symptômes associés de façon très variable d’un individu à l’autre (y compris au sein de la même f...

Les malformations lymphatiques kystiques ( MLK) (autrefois appelées lymphangiomes) sont des malformations congénitales bénignes rares, , composées de dilatations kystiques anormales. On distingue les MLK selon leur localisation (superficielles ou profondes) et selon leur structure (macrokystiques, m...

Merci Anja pour votre retour ;) @Carolbelgique Bienvenue sur le forum. Vous êtes maintenant 3 familles à échanger ici ! En Belgique, pour être accompagnée dans votre parcours et orientée, vous pouvez contacter le service analogue au notre : RDB - Rare Disorders Belgium https://maladies-rares.be/ Hel...

Merci beaucoup pour votre retour et toutes ces précisions sur le parcours de Maxim. Est-il scolarisé ? Si oui, peut-être avec des aides et/ou adaptations ?

Dans le Finistère deux autres associations œuvrent au service de la déficience visuelle. Cela pourrait permettre de compléter l'accompagnement que vous avez déjà avec l'association Valentin Haüy. IPIDV CLAIR OBSCUR - Initiatives pour l’inclusion des déficients visuels 02 98 43 41 94 association[at]i...

Merci @Berenice23 et @Doudou2 pour votre réactivité

Bonjour et bienvenue à toutes les deux sur ce forum !
@Lesley Nous allons prévenir Anja de votre arrivée sur le forum afin qu'elle revienne échanger avec vous

Bonjour Sylvierose, bienvenue sur le forum maladies rares. Un forum dédié aux anomalies dans le gène SOX2 est ouvert : https://forums.maladiesraresinfo.org/bienvenue-sur-forum-anomlaie-dans-gene-sox2-t6798.html Merci pour votre témoignage, nous allons prévenir les autres internautes de ce sujet, et ...

Avez-vous pu demander des précisions sur le déroulement de l'examen ? Faire part de vos inquiétudes et de votre stress ?