Les anomalies dans le gène GABRG2 sont à l’origine de deux pathologies distinctes avec des troubles épileptiques en commun. 1/ Certaines variations dans le gène GABRG2 conduisent à des troubles épileptiques pouvant se manifester par des crises fébriles isolées à apparition précoce, des absences chez...

La maladie de Darier, ou Darier-White ou dyskératose folliculaire, est une maladie génétique de la peau dont la prévalence est estimée à environ 1/50 000 en Europe. Elle est causée par une mutation du gène ATP2A2, situé sur le chromosome 12. Elle se transmet selon un mode autosomique dominant. Cette...

L'adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD) est une maladie neurodégénérative associant une atteinte neurologique et surrénalienne. Elle est associée à des variations pathogènes du gène ABCD1 situé sur le chromosome X. L’adrénoleucodystrophie peut se présenter sous de nombreuses formes cliniques de gra...

Chloé AMR , la messagerie privée est à votre disposition si vous souhaitez échanger ... en privé

Bienvenue Vévé040 , merci pour ce témoignage, s'accepter et se libérer du regard des autres reste un enjeu aujourd'hui même si l'information est plus accessible.

Bienvenue sur ce forum, votre enfant est le plus jeune diagnostiqué sur le forum. Vous avez du lire que le tableau clinique est extrêmement variable, ce diagnostic précoce peut aider à mettre en place le meilleur suivi médical et pédagogique. Avez vous déjà rencontré le service de génétique ? 101 pe...

Bonjour Carolbelgique , avez vous pu vous rapprocher de RDB - Rare Disorders Belgium ? https://maladies-rares.be/
Si besoin, Radiorg https://www.radiorg.be/fr/ peut également vous aider à identifier les ressources paramédicales de proximité

Bravo pour cet appel ARose, Pour être accompagné dans votre projet associatif, nous vous proposons de contacter l’Alliance Maladies Rares : https://alliance-maladies-rares.org/qui-sommes-nous/notre-organisation/ Voici les coordonnées de Fanny Clavier, Responsable animation du réseau: fclavier@maladi...

Bienvenue à vous deux, bradyhinn , vous pouvez solliciter la Plateforme d'expertise, une des missions de ce dispositif est de renforcer les liens entre les différents acteurs, le lien ville/hopital peut en faire partie :https://fr.ap-hm.fr/site/maladiesrares Les Dispositifs d'Appui à la Coordination...

Bienvenue Caro41, merci pour ce premier témoignage, D'après la TUBA1AFoundation, 600 personnes sont diagnostiquées dans le monde, 14 recensées par la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)