Le syndrome de microcéphalie-lymphœdème-choriorétinopathie se caractérise par l'expression variable d'une microcéphalie, de troubles oculaires incluant une chororétinopathie, d'un lymphœdème congénital des membres inférieurs et d'un déficit intellectuel léger à modéré. La choriorétinopathie est l'an...

Le syndrome de Morgagni-Stewart-Morel est une malformation crânienne rare caractérisée par une hyperostose frontale interne. La compression par épaississement de la calvaria (partie supérieure du crâne) peut entraîner une atrophie cérébrale et des troubles cognitifs, des symptômes neuropsychiatrique...

Bonjour Totovander, des troubles du sommeils sont décrits dans les effets indésirables de l'omeprazole comme du pantotrazole. Aviez vous déjà pris ces médicaments auparavant ? Le traitement dure 4 à 8 semaines en cas d'ulcère de l'estomac et 4 semaines en cas d'ulcère du duodénum. https://www.ameli....

Bonjour Olena, bienvenue sur ce forum, merci de ce témoignage Voici aussi des contacts en Italie, les connaissez vous ? -Rare Diseases Coordinating Centre, Veneto region : + 39 800 318811 + 39 (0) 49 82 15 700 malattierare@regione.veneto.it -Telefono Verde Malattie Rare : +39 800896949 https://www.i...

Bonjour Madame. Le 7 décembre 2025. Je me permets de prendre contact avec vous pour ce qui concerne votre évolution post operatoire . Vous aviez donc été opérée à Colmar, il y a plusieurs annees. Quelle a été l'évolution dans les mois et les années qui ont suivi cette chirurgie. Je vous remercie de...

Merci pour ces précisions Griffes11, Vous revoyez donc prochainement les spécialistes, peut-être pouvez vous aussi vous rapprocher de l’association ? https://asl-hsp-france.org/la-maladie/protocole-national-de-diagnostic-et-de-soins Etes vous suivi dans un centre de référence des maladies génétiques...

Ok Enzo, Vous parlez de sport, sans doute avez vous adapté votre activité et vos efforts ? Le soutien est heureusement là mais d'autres approches peuvent aussi vous aider dans cette attente :
https://www.fai2r.org/vie-quotidienne/t ... bien-etre/

Ok Enzo, Vous parlez de sport, sans doute avez vous adapté votre activité et vos efforts ? Le soutien est heureusement là mais d'autres approches peuvent aussi vous aider dans cette attente :
https://www.fai2r.org/vie-quotidienne/t ... bien-etre/

Bonjour Alicia Rafael , nous imaginons votre détresse face a ce délai. Raphael est il déjà suivi au CHU ? Le centre pédiatrique FAI2R (filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares) est coordonné par le Professeur Eric JEZIORSKI : https://www.chu-montpellier.fr/fr/a-propos-...

Bonjour et bienvenue Magali77 . Le gène PIEZO1 est associée à une forme rare de Lymphoedème primaire , la Dysplasie lymphatique généralisée avec anasarque foetoplacentaire, caractérisé par un lymphœdème généralisé uniforme, souvent accompagné d'une atteinte systémique telle qu'une lymphangiectasie i...