Bonjour kata013, un grand merci d'être revenu nous donner de vos nouvelles après toutes ces années. Les associations de patients peuvent aussi vous soutenir dans ce long parcours : Association Surrénales https://www.surrenales.com/pheochromocytome-et-paragangliome/ https://www.surrenales.com/contact...

Bonjour Syldre, Moret et MaryEcluse34, bienvenue sur le forum. Vous êtes désormais plusieurs à témoigner sur ce forum. N'hésitez pas échanger sur votre parcours ;) Comment êtes-vous suivi ? Quelles adaptations avez-vous mis en place ? La messagerie privée du forum est aussi à votre disposition pour ...

Bonjour tout le monde, Je viens de découvrir ce forum et cela fait longtemps que je cherche un endroit où je pourrais échanger avec des personnes qui vivent avec la même maladie que moi. Pour ma part, j’ai découvert cette maladie à la suite du Covid, qui a déclenché chez moi une rhabdomyolyse. Depu...

Bonjour Céline (Yaceelro), bienvenue sur le forum.
Vous avez posté un premier message public, vous pouvez désormais contacter Caroline en utilisant la messagerie privée du forum !

Bonjour Céline, bienvenue sur le forum. Vous pouvez également témoigner et échanger avec d'autres familles sur le sujet qui concentre plus de témoignages : https://forums.maladiesraresinfo.org/temoignage-sundrome-kallmann-morsier-t5795-20.html Vos frères peuvent également venir prendre connaissance ...

Nous vous avons répondu sur votre premier message. Ici la discussion est dédiée au CANVAS

Bonjour Isa2026, bienvenue sur le forum.
Afin de vous orienter au mieux, pouvez-vous nous préciser votre localisation géographique (votre département) ? Où avez-vous consulté ? Qui vous suit actuellement ? Avez-vous déjà consulté en médecine interne ?

Bonjour lea2000, bienvenue sur le forum.
Nous allons prévenir FMJC de votre arrivée sur le forum, en espérant que des échanges seront possibles car son message est ancien.
Où êtes-vous suivie ? Avez-vous du soutien, par vos proches ou des professionnels ?

Les variations pathogènes du gène AP2S1 peuvent être associées à deux pathologies distinctes : - l’hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 - un syndrome neurodéveloppemental ultrarare décrit récemment où sont notés un retard psychomoteur, des anomalies cérébrales, une épilepsie, des troubles ...

Les anomalies dans le gène GABRG2 sont à l’origine de deux pathologies distinctes avec des troubles épileptiques en commun. 1/ Certaines variations dans le gène GABRG2 conduisent à des troubles épileptiques pouvant se manifester par des crises fébriles isolées à apparition précoce, des absences chez...