Bonjour Marion, merci pour ce témoignage. Il existe des SAPL séronegatifs, ils sont associés aux " anticorps antiphospholipides non criteria". Une étude de 2019 rapporte des complications maternofœtales pour plus d’un tiers des grossesses. Aujourd'hui, des anticorps spécifiques sont présen...

Oui, cette surveillance fréquente ( toutes les 2 semaine ici) est importante mais aussi une cause de stress...
Des contact au Quebec sont peut être aussi possible via le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO)
https://rqmo.org/
https://irarecentres.org/fr/service-de-jumelage/

En effet, le centre de competence n'indique pas de référent enfant mais le Dr Daniel TERRAL, mentionné auparavant est toujours au CHU
https://www.chu-clermontferrand.fr/list ... crinologie
Tenez nous au courant, merci Eliandre de votre aide

Bonjour Mattfr, nous comprenons votre inquiètude mais bien qu'il existe des causes pathologiques ( neurologiques ou autres), les causes des fasciculations sont le plus souvent bénignes : La fatigue musculaire, le stress, la consommation excessive de caféine ou d'autres substances ou une carence en c...

Bienvenue Mattfr , Certaines personnes souhaitent connaître leur statut génétique, d’autres préfèrent ne pas savoir. Les deux choix doivent être respectés. Le test prédictif est volontaire et soumis à un protocole spécifique, avec plusieurs consultations. C'est une démarche encadrée, qui ne peut êtr...

Bonsoir à tous et à toutes, Je m'appelle Sabrina, j'ai 34 ans et j'habite en Lorraine. En octobre 2021 j'avais comme une gêne sous les côtes surtout au côté droit. Dans un premier temps, les médecins de l'hôpital le plus proche ne pensent à rien d'autre qu'une indigestion. Mon médecin traitant déci...

Bonjour, Je viens de recevoir mon diagnostic au CHUM de Montréal. Malheureusement, grosse masse de 10cm pile au coeur des vaisseaux qui alimentent le foie... empêchant l'intervention chirurgicale. Je vais commencer bientôt le traitement (probablement pour de nombreuses années) avec l'Albendazol et ...

Bonjour Maman Morgan , bienvenue sur ce forum !
S'agit 'il bien d'un syndrome en lien avec une anomalie dans le gène BPTF ? Un forum est déjà en ligne, nous vous laissons rejoindre le groupe

anomalies-dans-gene-bptf-t6108.html

Merci YaJosy pour vos partages et votre fidélité au forum

Bienvenue sur le forum Bee, Ce document du CHU de Bordeaux et partagé par l'association Syndrome de Minor ( présente sur le forum :)) peut vous aider a préparer l'entretien avec les chirurgiens rencontrés, https://www.syndromedeminor.org/post/informations-du-chu-de-bordeaux-avant-l-operation-du-synd...