Recherche participative autour de la santé mentale dans la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) co-organisée par l’association Ouvrir Les Yeux et les laboratoires de psychologie clinique CERPPS (Université de Toulouse Jean Jaurès) et de neuroscience ToNIC (Inserm et Université de Toulouse...

L’association DYRK1A France et la filière AnDDI-Rares organiseront la 1ère journée scientifique française sur le syndrome DYRK1A le vendredi 27 novembre 2026 de 10h à 16h30 à Paris (Plateforme Maladies Rares, 96 Rue Didot, 75014 Paris). Elle sera ouverte aux patients, familles, soignants, chercheurs...

La leptospirose est une maladie infectieuse causée par des bactéries du genre Leptospira. Elle est rare en Europe mais est un problème de santé publique dans certaines régions du monde (Amérique du Sud et Asie du Sud-Est). Le mode de contamination principal est indirect (via l’urine de rongeurs sauv...

Bonjour Sabrina, nous sommes navrés d'apprendre l'absence d'accompagnement dans cette annonce diagnostic. Pour vous questions, il serait peut être plus simple de les aborder par téléphone ou par mail ? n'hésitez pas à nous contacter au 0 800 40 40 43 ou bien via notre formulaire: https://www.maladie...

Bonjour Marie-France,
Nous sommes ravis d'avoir de vos nouvelles ! Cette future rencontre avec l'élue du CCAS de votre commune parait prometteuse, tenez nous au courant

Bonjour MorgMaman, bienvenue sur le forum. Vous êtes maintenant 9 familles présentes sur ce forum, concernées par un syndrome lié au gène MBD5. Pour Loussaut, Alexevan, ERSY et IZA il s'agit comme vous d'une délétion (perte de matériel génétique, emportant le gène MBD5). Nous allons prévenir les aut...

Anomalie chromosomique rare causée par la duplication partielle du bras long du chromosome 2. Il se caractérise principalement par un retard de développement global, une hypotonie, des troubles autistiques et du comportement. Une dysmorphie craniofaciale et une personnalité affable sont aussi souven...

Bonjour Julienne, bienvenue sur le forum.
Parlez-vous du groupe Facebook proposé par Hermine en 2024 ? Ou de ce Forum ?

Bonjour JO du Gard, bienvenue sur le Forum
Merci pour le partage de votre parcours et votre proposition de soutien
Etes-vous en contact avec l'association de patients ?

Ce syndrome associe une cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) à un phénotype cutané, caractérisé par des cheveux laineux typiques et une kératodermie palmoplantaire. La transmission est autosomique récessive. L'aspect laineux des cheveux apparaît dès la naissance, la kératodermie p...