Bonjour à tous Je suis maman de trois enfants autistes. Nous avons découvert une variation génétique dans le gène SETD1B, que mes trois enfants ont héritée de moi. Il s’agit d’une variation classée comme étant de signification incertaine (VUS). Je suis actuellement suivie en génétique et des analys...

Bonjour, Je suis ravie de contacter d'autres parents avec des enfants ayant la même anomalie génétique. Ma fille est née en 2008. Le diagnostic a été fait beaucoup plus tard que pour vous. Elle a eu au départ un retard global de développement. Je trouvais ma fille beaucoup trop calme, hypotonique. ...

Bonjour, Mon fils Paul (bientôt 7ans) vient d'être diagnostiqué il y a un mois comme souffrant de cette mutation dans le gène SETD1B. Les recherches génétiques ont été lancées principalement car Paul souffre depuis un peu plus de 2 ans d'une épilepsie abscence atypique. il pouvait avoir plusieurs d...

Nous vous remercions de nous tenir au courant de la suite de votre parcours. Nous attendons donc comme vous après le 30 octobre
Avez-vous continué les séances avec le kiné ? l'orthophoniste ?

Bonjour maeva97420, merci pour ce témoignage, Le premier cas de syndrome de délétion 15q13.3 a été décrit en 2008. Du fait d'une expressivité variable, la prévalence est difficile à estimer. En 2026, plus de 130 personnes atteintes du syndrome de délétion 15q13.3 ont été recensées dans la BNDMR Bon...

Les variations pathogènes du gène MECP2 (situé sur le chromosome X en Xq28) entraînent un large spectre de troubles neurodéveloppementaux. La sévérité et la symptomatologie dépendent principalement du sexe de l'individu (masculin/féminin), des conséquences de la variation pathogène (perte de fonctio...

Bonjour Caroline, merci de votre réponse !
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Bonjour Aurélie, bienvenue sur le forum. Nous vous remercions pour le partage de votre parcours. Vous connaissez certainement l'association VML ? https://www.vml-asso.org/ Votre soeur est-elle également prise en charge ? Quelles sont les étapes qui ont finalement permis de poser le diagnostic il y a...

Bravo pour cette création !
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Merci @Isa67 pour votre retour rapide et toutes ces précisions sur le parcours d'Andréa

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