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La recherche a retourné 3295 résultats

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par Modérateur
13 janv. 2026 09:27
Forum : Duplication 2q22.3 - 2q23.3 - Anomalie du gène MBD5/syndrome de microduplication 2q23.1
Sujet : Mon fils Théo a une anomalie du gène MBD5 (micro duplication)
Réponses : 12
Vues : 1422

Re: Mon fils Théo a une anomalie du gène MBD5 (micro duplication)

Bonjour Eloïse, bienvenue sur le forum.
Nous allons prévenir les autres familles de votre arrivée sur le forum, en espérant que des échanges seront possibles ! Depuis son ouverture en 2024, le forum compte 6 familles ;)
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par Modérateur
13 janv. 2026 09:17
Forum : Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
Sujet : recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B
Réponses : 28
Vues : 13454

Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Bonjour Gey Merci de soutenir cette famille. Vous pouvez l'orienter dans un premier temps vers le COMEDE (comité pour la santé des exilé.e.s), qui dispose d'une permanence téléphonique https://www.comede.org/les-permanences-telephoniques/ Dans quel département est-elle ? Il existe probablement des a...
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par Modérateur
12 janv. 2026 16:19
Forum : Péricardite récurrente idiopathique
Sujet : 9 péricardites en 21 mois
Réponses : 90
Vues : 73878

Re: 9 péricardites en 21 mois

Bonjour Dengob Effectivement ce traitement est encore en phase de recherche clinique, avec 3 essais répertoriés dans Clinical Trials : https://clinicaltrials.gov/search?cond=Pericarditis&intr=RPH-104 En Russie le traitement par Goflikicept (anti IL1) porte le nom d'Arcerix : https://www.r-pharm....
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par Modérateur
12 janv. 2026 12:51
Forum : CADASIL
Sujet : CADASIL, orientation et contact
Réponses : 41
Vues : 52839

Re: CADASIL, orientation et contact

Bonjour, Nous comprenons votre inquiétude et votre recherche de solutions pour votre femme. Le CADASIL est diagnostiqué et pris en charge par les centres du réseau CERVCO (maladies vasculaires rares du cerveau et de l'oeil). Un centre de compétence existe à La Réunion : Centre de compétence CERVCO -...
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par Modérateur
12 janv. 2026 11:19
Forum : Isolement et maladies rares
Sujet : Living with SCLS – a rare diagnosis, an invisible fight
Réponses : 1
Vues : 25

Re: Living with SCLS – a rare diagnosis, an invisible fight

Merci de traduire vos prochains messages, ce forum est exclusivement FRANCOPHONE. Traduction : " Le syndrome de fuite capillaire systémique (SCLS) est l'une des maladies les plus rares au monde. On estime qu'il ne touche que quelques centaines de personnes dans le monde, soit environ 1 personne...
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par Modérateur
12 janv. 2026 10:38
Forum : Syndrome de fuite capillaire
Sujet : CAPILLARY leak Syndrome SCLS
Réponses : 1
Vues : 16

Re: CAPILLARY leak Syndrome SCLS

Bonjour Naty_8614, Ce forum est exclusivement francophone. Si vous souhaitez échanger sur cet espace, merci de traduire vos messages. Vous pouvez utiliser des outils de traduction en ligne, nous utilisons par exemple DeepL https://www.deepl.com/fr/translator De plus, votre message concerne une deman...
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par Modérateur
12 janv. 2026 10:21
Forum : Syndrome des anti-synthétases
Sujet : Anti synthétase
Réponses : 5
Vues : 295

Re: Anti synthétase

Bonjour Marguerittedesprès, bienvenue sur le forum.
L'humour peut être un merveilleux moyen de vivre avec la maladie :D Comme vous le dites bien, l'important c'est que cela vous convienne !
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par Modérateur
12 janv. 2026 10:17
Forum : Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel
Sujet : Bienvenue dans le forum "Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel"
Réponses : 5
Vues : 113

Re: Bienvenue dans le forum "Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel"

Nous espérons que ces deux interventions auront les résultats attendus ! Nous attendons de vos nouvelles avec impatience...
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par Modérateur
12 janv. 2026 10:06
Forum : Maladies neurologiques et musculaires de l'adulte sans diagnostic
Sujet : Troubles neurologiques + insomnie sévère
Réponses : 64
Vues : 15811

Re: Troubles neurologiques + insomnie sévère

Merci Totovander d'être revenu nous donner de vos nouvelles.
Avez-vous eu le rdv avec le médecin du sommeil ?
Pour les IPP, vous avez aussi la possibilité de déclarer les effets indésirables sur le site dédié : https://signalement.social-sante.gouv.fr/
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par Modérateur
08 janv. 2026 14:51
Forum : Anomalies dans le gène QRICH1
Sujet : Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène QRICH1"
Réponses : 5
Vues : 254

Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène QRICH1"

Bonjour,

nous rappelons, pour la protection de vos données personnelles et selon la charte du forum, que le partage d'adresse email est interdit sur ce forum.

Pour échanger, vous pouvez utiliser la messagerie privée en cliquant sur la bulle de discussion présente sous le pseudo :
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