Les anomalies dans le gène NR4A2 (et les délétions de la région 2q24) sont responsables du syndrome de retard développemental-troubles du langage-dystonie dopa sensible-parkinsonisme. Le syndrome se caractérise par un retard global et précoce de développement, une déficience intellectuelle, des trou...

Bonjour Gis77 et bienvenue sur notre forum ! Pourriez-vous nous en dire plus ? peut-être qu'un contact direct pourrait nous permettre de faire la lumière sur votre situation ? N'hésitez pas à nous contacter au 0 800 40 40 43 ou via notre formulaire mail https://www.maladiesraresinfo.org/nous-contact...

Bonjour Bouteiller,

Bienvenue sur notre forum ! et merci pour le partage de votre témoignage.

Nous espérons que les orientations transmises par mail pourront vous permettre d'avancer.

Bonjour Monique, Vous nous contactez afin de savoir si le régime cétogène pourrait être bénéfique en cas de syndrome de Raynaud léger. À ce jour, nous ne disposons pas d’éléments permettant de considérer le régime cétogène comme un traitement reconnu du syndrome de Raynaud. Il est préférable d’en di...

Bonjour Berganza, Merci beaucoup pour ce témoignage très complet et sincère. Votre parcours a été particulièrement long et éprouvant, avec de nombreuses années de questionnements, de rendez-vous et de recherches avant de pouvoir enfin mettre un nom sur les difficultés rencontrées par votre fille. No...

Bonjour Nini, Merci d’avoir pris le temps de partager votre témoignage sur votre parcours avec la leucémie LGL T. Vous traversez beaucoup de choses au quotidien, et il est positif de voir que vous pouvez compter sur un entourage présent pour vous soutenir. Nous vous souhaitons la bienvenue sur le fo...

Bonjour Cam,

bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage.

Nous espérons que vous pourrez trouver ici les échanges recherchés, nous vous souhaitons tout le courage nécessaire dans la poursuite de votre parcours

Bonjour Nonoletto,

Un réseau de consultations spécialisée pour les maladies rares de l’œil existe :
https://www.sensgene.com/centres

Bonjour Lynette, merci poir le partage de votre témoignage et bienvenue sur notre forum. Nous ne savons pas ou vous habitez en France, mais une consultation auprès d'un service gynéco spécialisé dans les problème endocrinologiques pourraient être une option. à l'instar de ce service parisien, spécia...

Bonjour Meryam, bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage. Nous comprenons votre volojnté d'obtenir des avis médicaux, mais sur les forums vous pouvez parfois obtenir des réponses plus ou moins médicale qui ne constitue pas des ressources fiables. Nous vous invitons à pr...