Bonjour Marie-France,
Nous sommes ravis d'avoir de vos nouvelles ! Cette future rencontre avec l'élue du CCAS de votre commune parait prometteuse, tenez nous au courant

Bonjour MorgMaman, bienvenue sur le forum. Vous êtes maintenant 9 familles présentes sur ce forum, concernées par un syndrome lié au gène MBD5. Pour Loussaut, Alexevan, ERSY et IZA il s'agit comme vous d'une délétion (perte de matériel génétique, emportant le gène MBD5). Nous allons prévenir les aut...

Anomalie chromosomique rare causée par la duplication partielle du bras long du chromosome 2. Il se caractérise principalement par un retard de développement global, une hypotonie, des troubles autistiques et du comportement. Une dysmorphie craniofaciale et une personnalité affable sont aussi souven...

Bonjour Julienne, bienvenue sur le forum.
Parlez-vous du groupe Facebook proposé par Hermine en 2024 ? Ou de ce Forum ?

Bonjour JO du Gard, bienvenue sur le Forum
Merci pour le partage de votre parcours et votre proposition de soutien
Etes-vous en contact avec l'association de patients ?

Ce syndrome associe une cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) à un phénotype cutané, caractérisé par des cheveux laineux typiques et une kératodermie palmoplantaire. La transmission est autosomique récessive. L'aspect laineux des cheveux apparaît dès la naissance, la kératodermie p...

Maladie neurologique rare caractérisée par l'apparition tardive d'une encéphalopathie, généralement quelques semaines après une intoxication aiguë au monoxyde de carbone. Les signes cliniques les plus courants incluent les troubles cognitifs, les changements de personnalité et les troubles du mouvem...

Le syndrome lié au CLCN4 (ou syndrome de Raynaud-Claes) est syndrome neurodéveloppemental associé à des variations pathogènes du gène CLCN4. Le gène est localisé sur le chromosome X ( en Xp22.31) induisant un mode de transmission liée à l’X. Les symptômes peuvent comporter un retard intellectuel de ...

Bonjour LeelouHV, bienvenue sur le forum. Un immense merci pour le partage du parcours de votre fille Leelou :heart: Nous allons prévenir les autres personnes de votre arrivée sur le forum, pour maximiser les chances d'échanger ! Dans le décor que vous posez, vous mentionnez des qualités particulièr...

Bienvenue Nari,
Axxone n'est pas revenu sur le forum depuis son premier post en 2018, n'hésitez pas aussi a utiliser la messagerie privée du forum pour prendre contact.