Les porteurs de microduplications Xp11.22 ont un déficit intellectuel variable et un retard de langage. Une épilepsie, une puberté précoce et des anomalies des extrémités des membres inférieurs peuvent être observés. La délétion Xq25 ter est peu décrite et la combinaison de ces deux anomalies pas do...

Bienvenue Celinesby, vous êtes maintenant 6 familles sur ce forum :D ! Conformément à la Charte et pour protéger vos données personnelles, nous avons supprimé votre adresse mail : pour échanger des informations de ce type, vous pouvez utiliser la messagerie privée du forum, il suffit de cliquer sur ...

Bonjour à tous les deux, Voici les informations dont nous disposons à ce jour : Centres de prise en charge (filière de santé maladies rares DéfiScience - maladies rares du neurodéveloppement) : https://pitiesalpetriere.aphp.fr/wp-content/blogs.dir/58/files/2021/07/Plaquette-du-centre-derniere-versio...

Bonjour Justine, merci pour ce partage de votre parcours et d'avoir détaillé les progrès d'Apolline. Nous avons recontacté les familles qui ont posté dans l'autre sujet de ce forum, en espérant que des échanges seront bientôt possibles

Bonjour sp1, merci pour toutes ces précisions !
Est-ce de ce groupe dont vous parlez ? https://www.facebook.com/VKCfr91/?locale=fr_FR

Merci @Famille T pour votre message encourageant

Bonjour, merci pour votre retour. Concernant les examens d'imagerie que l'on peut passer en position debout, voici quelques informations générales, dont vous avez peut-être déjà connaissance. La radiographie peut se faire debout, y compris pour le rachis cervical. L'IRM s'effectue le plus souvent en...

Bonjour Noura68 et JuOliv, bienvenue à tous les deux sur ce forum. N'hésitez pas à prendre connaissance de notre post précédent, le PNDS est une source d'information validée que vous pouvez consulter (même si c'est un peu technique) et surtout transmettre aux médecins qui suivent votre enfant. Un co...

Bonjour Vero brbtt, bienvenue sur le forum. Merci MeriemOkan & Marina16 pour vos retours rapides. Vous êtes maintenant 3 familles à échanger sur ce forum, n'hésitez pas à poursuivre et étoffer vos témoignages, cela améliore la visibilité de ce sujet et maximise les chances de "capter" ...

Bonjour Pipiou67000, bienvenue sur le forum. Votre témoignage reflète un parcours particulièrement long et éprouvant mais marqué aussi par votre ténacité. Nous comprenons qu'un rdv chez un second psychiatre est prévu, d'autres investigations sont-elles envisagées ? Peut-être un second avis en médeci...