Mutation COL4A2

Les anomalies dans le gène COL4A1 peuvent entrainer des atteintes cliniques très variables au niveau du cerveau, de l’œil ou du rein. Dans certains cas, les atteintes restent silencieuses.
Ces manifestations débutent à un âge très variable, de la période fœtale à l'âge adulte.
Cette anomalie génétique se transmet sur un mode autosomique dominant de génération en génération.
Les anomalies dans le gène COL4A2 sont très rares et leurs manifestations encore mal connues même si elles semblent proches de celles du gène COL4A1. Elles sont responsables de porencéphalie (cavité intracérébrale) héréditaire et d’hémorragie cérébrale .

Mutation COL4A2

Messagepar Lumière78 » Lun 9 Juil 2018 21:08

Bonjour à tous !! Mon fils est atteint de la mutation génétique du COL4A2 suite à un AVC pendant la grossesse. On a perdu notre premier enfant suite à cette mutation génétique en 2014 Mon épouse a cette maladie de mutation du gène en porteur sain!! Maladies rares et peu d’études . Mon fils Thibaud a aujourd’hui 2ans et demi il est hémiplégique côté droit . Je viens de créer mon association « associationlumiere.com /e-mail associationlumiere78@gmail.com.
Il faut ce regrouper pour faire connaître cette maladie génétique. Vous pouvez me contacter sur mon e-mail de l’association .
Courage à toutes les familles.
Lumière78
 
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