Nous suivre

[VEROLEVE]

Bonjour, je suis en train de préparer mon premier message. En attendant, pour celles et ceux qui ont dans leur entourage une personne atteinte de cette anomalie, je souhaiterai savoir depuis combien de temps ils sont au courant ?

[VEROLEVE]

Pour faire suite à mon précédent post :
Après 14 années d’attente, et grâce à la compétence de l’équipe de génétique de l’Hôpital Trousseau qui suit mon fils Donovan depuis de nombreuses années, la mutation génétique dans un gène appelée PACS 2, a pu être identifiée. Elle met un nom pour expliquer ses difficultés depuis sa naissance, retard des acquisitions et épilepsie.
Tant d’un point de vue personnel que médical, il me semble important, et intéressant de pouvoir échanger voire tous nous rencontrer, puisque l’anomalie de ce gène n’a été retrouvé que sur 10 français actuellement. Ce forum peut pourrait aussi permettre à d’autres personnes de s’identifier sur ces mêmes difficultés et leur permettre, de ne plus se trouver seul, d’une et, d’autre part, réfléchir récolter des informations pour pourquoi pas identifier d’autres cas similaires. Bref, soutien, écoute, compréhension, et informations, me paraissent important dans pareil cas, tant d’un point de vue familial, personnel, pour la personne identifiée du PACS 2,…notamment.
N’hésitez donc pas à venir échanger sur ce forum.

[Delfeen]

Message retiré.

[Modérateur]

Bonjour

Nous comprenons bien votre impatience de rencontrer d'autres parents confrontés à la même situation que vous. Cependant, il serait raisonnable avant d'aller plus loin d'attendre les résultats des analyses génétiques en cours car les différentes pathologies se ressemblent souvent sur le plan clinique.

Cordialement

[CALC]

Bonjour,

Nous sommes les parents d'une petite fille de 5 ans et demi. Suite à de nombreux problèmes depuis sa naissance, nous nous sommes orienté vers des recherches en génétique à l’hôpital de Dijon.
Nous avons été informé au mois d'août 2016 que notre fille souffrait d'une malformation d'un gêne et que cette pathologie était appelée " PACS 2". La maladie venait d'être identifiée et nous n'avions donc aucune information.
Nous lui avons fait faire un prélèvement de peau ( très pénible et douloureux pour elle, nous ne le referons plus) au mois de septembre de cette même année , celui-ci est parti aux États-Unis, afin que des chercheurs puissent travailler sur les cellules et peut-être répondre à quelques questions sur cette mutation.
Nous avons relancé le service génétique de l'hôpital afin d'avoir des nouvelles et/où un bilan de ce prélèvement il y a 2 mois et nous avons donc rendez-vous le 03 mai.
Nous ne savons évidemment pas du tout à quoi nous attendre quant à ce résultat, mais nous savons que dorénavant cette mutation porte un nom et sera inscrite au référentiel des maladies rares.
A ce jour, et ce depuis septembre 2017, notre fille a intégré un IME. Nous y avons trouvé un cadre parfait pour elle et qui répond parfaitement à nos attentes. Son évolution est constante.

[Lilirose]

Bonjour,

Je viens d'apprendre que mon fils de 16 ans est porteur de cette anomalie génétique appelée PACS 2. Je suis perdue et j'aimerais echanger avec des parents d'enfants porteurs de cette anomalie.
Je vous remercie.

[bre35]

Bonjour,

Nous sommes les parents d'une petite fille de 10 ans et nous venons juste d'apprendre qu'elle est aussi porteuse de la mutation génétique PACS2, aujourd'hui notre fille est scolarisée dans un IME depuis 3 ans.

CDT

[Marieliaz]

Bonjour,
Nous venons d apprendre que notre fils de 3 mois est porteur de la mutation pacs2.
Nous sommes toujours sous le choc.
Nous voulions savoir comment notre enfant va grandir.
Merci

[aramotin]

Bonjour (en utilisant Google Translate)
Nous venons d'Islande et avons récemment diagnostiqué un PACS2, le seul enfant en Islande, chez un garçon de 9 ans. Nous espérons pouvoir communiquer avec d'autres parents. Un groupe a-t-il été créé (c'est-à-dire sur FaceBook?).

Cordialement

[bre35]

Bonjour,

A ma connaissance, non pas de groupe.