SLP

[Thierry17]

Bonjour Patou,
J'ai trouvé ce texte qui décrit ce qu'est la SLP :

Décrite par Charcot à la fin du XIX° siècle comme distincte de la Sclérose Latérale Amyotrophique, la Sclérose Latérale Primitive (SLP en Français, PLS pour les anglo-saxons) est une maladie du système nerveux touchant exclusivement les neurones moteurs cérébraux. Elle fait partie des maladies du neurone moteur (de l’ordre de 3% des cas). Son incidence est de 1/100 000 habitants ce qui amène à estimer le nombre de personnes atteintes en France à 5 à 600.

C’est une maladie à début adulte dont le pic de fréquence se situe entre 50 et 65 ans (plus jeune que pour la SLA) avec une faible prédominance masculine (comme la SLA).

C’est une entité clinique distincte dans le groupe des maladies du neurone moteur.

Sa cause, comme son mécanisme moléculaire, demeurent inconnus. Comme la SLA elle est caractérisée sur étude anatomique post mortem du cerveau par une accumulation à l’intérieur des neurones moteurs de protéines dites ubiquitine, dont on sait maintenant qu’il s’agit d’agrégats de la protéine TDP43.

Les études réalisées jusqu’à présent ont exclu une origine génétique et ont démontré une distinction avec la forme juvénile ALS2 par mutation autosomique récessive du gène ATPase Alsine dont la présentation clinique est similaire. Il n’existe aucun cas familial rapporté.

Aucun argument ne permet d’incriminer un facteur environnemental favorisant.

Critères cliniques

Début insidieux
Progression lente sans plateau ni rémission
Examen neurologique ne montrant que des signes de souffrance du neurone moteur cérébral (syndrome pyramidal avec réflexes ostéo-tendineux vifs, signe de Babinski, raideur musculaire de type spastique…) – SLP « probable » à 2 ans d’évolution, SLP « définie » à 4 ans d’évolution – possible troubles de la sensibilité distale.
Examen neurologique sans autre anomalie, examen général sans particularité
Aucun signe de dénervation par atteinte du neurone périphérique n’est détecté à l’électromyographie.

Aucune anomalie biologique ou d’imagerie IRM du cerveau ou de la moelle. Examen du LCR normal.

Elément d’exclusion du diagnostic : apparition de signes d’atteinte du neurone moteur périphérique (voir section sur la SLA)

Symptômes

Début insidieux souvent daté à postériori après développement des symptômes.

La symptomatologie débute dans 90% des cas aux membres inférieurs où la raideur de manifeste par un déséquilibre, une difficulté d’abord à courir puis à la marche voire en suite par des chutes. Peuvent y être associés une impériosité urinaire, une augmentation de la fréquence, rarement une rétention urinaire.

Dans 10% des cas la symptomatologie début en territoire oropharyngé avec dysarthrie agravée par l’émotion, baillements.

La topographie des signes s’étend symétriquement, progressivement et lentement.

L’examen neurologique montre des signes dits pyramidaux sans atteinte motrice c’est-à-dire sans faiblesse ni déficit musculaire ni atrophie.

Des signes d’atteinte de la motricité oculaire peuvent être présents (saccades, nystagmus).

Des atteintes extra motrices cognitives sont décrites, mais non détectables en pratique courante sans examen neuropsychologique ciblé.

Explorations

Il n’existe aucun biomarqueur biologique sanguin ou dans le liquide céphalo-rachidien. Le dosage de neurofilaments peut montrer une élévation significative mais moindre que dans la SLA et sans signification causale spécifique.

L’ENMG n’est d’aucun apport, si ce n’est d’éliminer la présence de signes de dénervation par souffrance du neurone moteur spinal. La stimulation magnétique transcranienne montre une augmentation de l’excitabilité corticale.

L’IRM est faite pour exclure d’autres causes vasculaire, inflammatoire ou métabolique pouvant expliquer la symptomatologie. Des anomalies en PET-scan FDGlucose sont décrites mais sans spécificité.

Le pronostic vital n’est pas directement mis en jeu, bien que la SLP soit une maladie handicapante avec les risques que représentent les comorbidités.

De même, quelques autres précisions sont sur ce lien https://www.arsla.org/sclerose-laterale-primitive/

Enfin, ma neuro pense que les SLA, qui durent des dizaines et des dizaines d'années, sont des SLP mal diagnostiquées.
D'où êtes-vous ?
Bon week-end.

[PATOU]

bonjour Thierry

C'est vraiment super gentil de votre part
Je pense comme votre neurologue
les formes lentes sont parfois des SLP
bon courage !!!!!
Patou

[Annicka]

Bonjour comment décelé la SLA le plutôt possible car mon pere est décéder a 68 ans de cette maladie en même pas trois mois après le diagnostic.
Mon papa etait un homme fort jamais malade a part quelque douleurs au ventre ou au mains articulations depuis quelques temps il avait des problemes de deglutition avec sa salive mais rien de plus il avait tendance a ronfler en 2004 il a ete operer de l'alhuette apres cette operation il avait tendances a faire des fausses routes et s'ettouffer mais le docteur lui a dit que c'etait normal car ayant plus d'alhuette que les aliments ou en buvant ils etais plus facile de faire des fausses routes.. en novembre 2005 on fete les 50 ans de mariage quelque temps apres il a du ce faire operer pour un pontage qui c'est tres bien passer il ressort tres fatiguer et a du mal a parler on met ca sur le compte de l'anesthésie on lui prescrit de l'hortophoniste ca donne pas grand chose au bout de quelque mois apres on l'envoie passer des examens en nerologie et la tombe le diagnostique Slecore latérale amyotrophique entre septembre 2006 son diagnostique on lui explique la maladie l'evolution on le met sous traitement pour les douleurs en decembre les douleurs sont tellement forte il demande a etre hospitaliser le neurologues a Bordeaux nous dit a la famille qu'il peut vive dix ans et plus de même en lui donnant les soins de confort pour pas qu'il souffre ...mais on y croyait pas on voyait l'evolution de la maladie ...et le 24 decembre 2006 il est décéder....ppurquoi on ne peut pas deceler plus vite la maladie ....????
On nous dit que c'est pas heriditaire mais en 2009 ma soeur est deceder de cette maladie ...la SLA .
Moi j'ai developper la sclerose tubereuse de bourneville c'est des tumeurs bénignes mais j'ai lu que ca pouvait faire partie de la famille de la SLA es ce vrai merci

[Modérateur]

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique : elle est due à des mutations sur le gène TSC1 ou le gène TSC2. Dans environ 70 % des cas, la mutation est survenue accidentellement au cours de la formation de certaines cellules reproductrices de l’un ou l’autre des parents (ovules ou spermatozoïdes) qui eux, ne sont pas atteints de STB .
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative, le plus souvent non génétique. Cependant, dans 5 à 10 % des cas, la SLA est « familiale » (elle touche plusieurs membres d’une même famille). La forme de SLA à début bulbaire, celle qui a atteint votre père, se caractérise par une évolution plus rapide. Il existe aussi des formes bénignes de la maladie qui restent stables sur plusieurs années, mais elles sont rares. Dans tous les cas, il n’existe pas de test spécifique pour diagnostiquer une SLA. Comme les premiers symptômes peuvent être assez discrets, les médecins ont parfois du mal à faire le diagnostic.
Ces maladies ont toutes les deux des manifestations neurologiques mais sont bien distinctes l'une de l'autre.