anomalie du gène ITPR1

[verniaud]

bonjour à tous

Mon fils est atteint d'une ataxie spinocérébelleuse.
le gène concernait est le gène ITPR1, en particulier l'exon 16 de ce gène avec la présence du variant p.Arg506Trp.
L’ataxie cérébelleuse ou syndrome cérébelleux précoce a été diagnostiquée pendant l’enfance'( dès l'âge de 6 mois) et est caractérisée par un léger retard psychomoteur, une dysarthrie et des anomalies oculomotrices ( problème de convergence et saccades).

des recherches et analyses en génétique ont mis en évidence le variant de ce gêne

je recherche des familles pour échanger sur ce sujet et cette maladie génétique

Merci d'avance

[Webmaster CSC]

Bonjour
je vous invite à vous rapprocher de l'association Connaître les Syndromes Cérébelleux (CSC - https://csc.asso.fr/) et plus particulièrement de son antenne pédiatrique pour trouver des familles ayant des enfants présentant des troubles similaires à votre fils (mais pas nécessairement touché par le même gène ITPR1).

Plusieurs publications sur leur site peuvent aussi vous intéresser :

• Leur livret d'accueil regroupant une mine d'informations sur les syndromes cérébelleux : https://csc.asso.fr/article/connaitre/60/

• Quelles sont les ataxies cérébelleuses d’origine génétique ? https://csc.asso.fr/article/connaitre/422/

• En savoir plus sur l'antenne pédiatrique de CSC : https://csc.asso.fr/article/aider-paren ... enfantscsc

Bien à vous

[Meryl]

Bonsoir

Mon fils a aussi été diagnostiqué Sca 29,
Son variant sur Itrp1 est le arg 269.trp donc différent de votre fils mais je suis ravie d’échanger quand même.
Cordialement

Meryl