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anomalie du gène ITPR1

Les anomalies du gène ITPR1, situé sur le bras court du chromosome 3 (3p26.1), peuvent entrainer une ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15.

L’ataxie spinocérébelleuse de type 29 survient pendant l’enfance et est caractérisée par un léger retard psychomoteur et une ataxie de progression très lente ou non-progressive. Une dysarthrie et des anomalies oculomotrices peuvent aussi être observées.

L’ataxie spinocérébelleuse de type 15/16 survient plus tardivement et est caractérisée par une forme très lentement progressive d’ataxie cérébelleuse et un tremblement.

anomalie du gène ITPR1

Messagepar verniaud » Ven 1 Avr 2022 18:20

bonjour à tous

Mon fils est atteint d'une ataxie spinocérébelleuse.
le gène concernait est le gène ITPR1, en particulier l'exon 16 de ce gène avec la présence du variant p.Arg506Trp.
L’ataxie cérébelleuse ou syndrome cérébelleux précoce a été diagnostiquée pendant l’enfance'( dès l'âge de 6 mois) et est caractérisée par un léger retard psychomoteur, une dysarthrie et des anomalies oculomotrices ( problème de convergence et saccades).

des recherches et analyses en génétique ont mis en évidence le variant de ce gêne

je recherche des familles pour échanger sur ce sujet et cette maladie génétique

Merci d'avance
verniaud
 
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Re: anomalie du gène ITPR1

Messagepar Webmaster CSC » Dim 1 Mai 2022 23:27

Bonjour
je vous invite à vous rapprocher de l'association Connaître les Syndromes Cérébelleux (CSC - https://csc.asso.fr/) et plus particulièrement de son antenne pédiatrique pour trouver des familles ayant des enfants présentant des troubles similaires à votre fils (mais pas nécessairement touché par le même gène ITPR1).

Plusieurs publications sur leur site peuvent aussi vous intéresser :

Bien à vous
Webmaster CSC
 
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Re: anomalie du gène ITPR1

Messagepar Meryl » Dim 24 Juil 2022 00:19

Bonsoir

Mon fils a aussi été diagnostiqué Sca 29,
Son variant sur Itrp1 est le arg 269.trp donc différent de votre fils mais je suis ravie d’échanger quand même.
Cordialement

Meryl
Meryl
 
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