Mon bébé a une maladie génétique, 20 cas dans le monde

[Fanfan2]

Bonjour,

Voici notre histoire...

Tout allait bien jusqu'au 5 mois de Liham. Il se retournait, gazouillait ect
En juillet (tout juste à 6 mois) il attrape le covid et ne se retourne plus, ne mange plus beaucoup, pleure beaucoup. Après de nombreuses visites chez les pédiatres et urgences tout le monde nous dit la même chose "sur le plan médical, tout va bien". Je savais qu'il y avait quelque chose car les semaines passaient et Liham n'allait pas mieux. Au mois d'août, en vacances, je décide encore d'aller aux urgences et là ils décident de l'hospitaliser car il perdait du poids. Après une nuit on nous laisse sortir car il a repris quelques grammes. De retour de vacances je décide d'aller à Necker
On lui prescrit IRM, scanner, prise sang ect
Il se fait hospitalisé à trousseau pour voir ses problèmes alimentaires car les repas durent plus d'une heure et avec des pleurs. La on lui fait des prises de sang. Le verdict tombe 2 mois plus tard, mon fils a alors 10 mois. Il a une maladie génétique rare avec seulement 20 cas dans le monde et le seul en France. Cette maladie ne vient ni de mon mari ni de moi, il y a eu un problème lors de la fécondation. Aujourd'hui il a presque 16 mois il ne retourne pas, ne s'assoit pas, ne parle pas ect il a toujours des problèmes pour manger. Il a une séance de psychomotricité et une séance de kiné par semaine.
J'aimerais discuter avec des parents qui ont vécu la même chose.

Merci