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Mon bébé a une maladie génétique, 20 cas dans le monde

Il s'agit de maladies présentes dès la naissance et associant de façon variable des anomalies somatiques (malformations de différents organes et/ou des traits du visage particuliers) et des anomalies cognitives. L'origine est habituellement génétique. Le diagnostic est difficile à poser et environ la moitié des malades sont sans diagnostic.
Fanfan2
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Mon bébé a une maladie génétique, 20 cas dans le monde

Message par Fanfan2 »

Bonjour,

Voici notre histoire...

Tout allait bien jusqu'au 5 mois de Liham. Il se retournait, gazouillait ect
En juillet (tout juste à 6 mois) il attrape le covid et ne se retourne plus, ne mange plus beaucoup, pleure beaucoup. Après de nombreuses visites chez les pédiatres et urgences tout le monde nous dit la même chose "sur le plan médical, tout va bien". Je savais qu'il y avait quelque chose car les semaines passaient et Liham n'allait pas mieux. Au mois d'août, en vacances, je décide encore d'aller aux urgences et là ils décident de l'hospitaliser car il perdait du poids. Après une nuit on nous laisse sortir car il a repris quelques grammes. De retour de vacances je décide d'aller à Necker
On lui prescrit IRM, scanner, prise sang ect
Il se fait hospitalisé à trousseau pour voir ses problèmes alimentaires car les repas durent plus d'une heure et avec des pleurs. La on lui fait des prises de sang. Le verdict tombe 2 mois plus tard, mon fils a alors 10 mois. Il a une maladie génétique rare avec seulement 20 cas dans le monde et le seul en France. Cette maladie ne vient ni de mon mari ni de moi, il y a eu un problème lors de la fécondation. Aujourd'hui il a presque 16 mois il ne retourne pas, ne s'assoit pas, ne parle pas ect il a toujours des problèmes pour manger. Il a une séance de psychomotricité et une séance de kiné par semaine.
J'aimerais discuter avec des parents qui ont vécu la même chose.

Merci


Ogtmat
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Re: Mon bébé a une maladie génétique, 20 cas dans le monde

Message par Ogtmat »

Bonjour
Quelle est la maladie de votre fils ?
Cordialement
Modérateur
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Re: Mon bébé a une maladie génétique, 20 cas dans le monde

Message par Modérateur »

Bonjour Fanfan2,

tout d'abord bienvenue sur ce forum et merci pour le partage de votre témoignage précieux.
Pourriez vous nous indiquer quel est le diagnostic qui a été posé ? Nous pourrions peut-être vous orienter vers des associations de patient touché par la même anomalie génétique.
Le sujet pourrait lui aussi être rattaché à un thème moins général vous permettant de rentrer en contact avec d'autres parents déjà présents sur ce forum.
Dans tous les cas, le partage de ce diagnostic vous appartient et nous comprendrions que vous ne souhaitiez pas le nommer ici.
Dedesy
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Re: Mon bébé a une maladie génétique, 20 cas dans le monde

Message par Dedesy »

Salut! Comment est l'évolution de la maladie maintenant ?
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